导语：盘点JCO 杂志7月第3期精选文章。
来源：梅斯医学
【1】儿童脑肿瘤的基因组分析：基因组发现和精准医学的方法成为主流
doi：10.1200/JCO.2017.72.9921 Journal of Clinical Oncology 35, no. 21 (July 2017) 2346-2354.
下一代测序技术和互补基因组平台的最新突破已经改变了我们研究人类癌症分子水平（包括儿童脑肿瘤）的能力。已经报道了很多儿童期诊断的脑肿瘤高通量基因组研究，包括在基因组，表观基因组和转录组水平。这些发现很大程度上取决于平台，例证了应用不同基因组学和算法或综合方法的有用性，以解决具体的生物学和/或临床问题。这篇文章总结了可用于科研和临床中儿童脑肿瘤基因组方面的分子谱分析方法。概述了目前在这一领域应用的主要的下一代测序和阵列技术，并说明这些基因组方法如何深刻地提高了对肿瘤的理解。此外，我们将讨论临床中基因组分析的现状，以及如何使用不同的平台来改善患者诊断和分层，以及确定分子指导治疗的可行目标，特别是对常规治疗失败的患者。
【2】髓母细胞瘤：从神话到分子
doi：10.1200/JCO.2017.72.7842 Journal of Clinical Oncology 35, no. 21 (July 2017) 2355-2363.
目前用于髓母细胞瘤的治疗主要在20世纪80年代引入的，主要由细胞毒性，非靶向方法组成。髓母细胞瘤的死亡率仍然很高。此外许多存活者受到严重的治疗相关放射和细胞毒性化疗影响。非特异性治疗不太可能提供更多益处，因为存活率已经达到了平台。髓母细胞瘤的最新研究主要围绕髓母细胞瘤本身并不存在，而是由一组组织学上相似但临床和分子不同的实体组成的认识进行的。
在患者的治疗中区分髓母细胞瘤的4个分子亚组-wingless (WNT), sonic hedgehog (SHH)，组3和组4，是儿童神经肿瘤学近期的重要挑战。治疗髓母细胞瘤患者发病率的优越性是继发于治疗或预防脑膜转移瘤的，大多数的死亡原因是软脑膜转移。髓母细胞瘤的复发几乎是致命事件。髓母细胞瘤转移到脑膜的空间和时间的肿瘤内异质性以及随着其在放疗和细胞毒性化疗中的演变，正在开始被理解为治疗成功的主要障碍。
【3】儿科神经胶质瘤：目前诊断、生物学和临床治疗的观念
doi: 10.1200/JCO.2017.73.0242 Journal of Clinical Oncology 35, no. 21 (July 2017) 2370-2377.
神经胶质瘤是儿童和青少年中最常见的CNS肿瘤，它们具有极其广泛的临床表现。大多数的儿童神经胶质瘤是良性缓慢生长的，被WHO分类为CNS肿瘤I级或II级。这些儿童低级别神经胶质瘤（LGGs）从根本上不同于成人的IDH突变LGGs，因为它们很少发生恶变，整体生存率高。然而，一部分神经胶质瘤在短时间内迅速进展，被分类为WHO III或IV级高级胶质瘤（HGGs）,它们仍然基本上不可治愈，最快可能在几个月内致命。从而，神经外科医师，儿科肿瘤学家和放疗医师的目标既要提高生活质量，又要预防长期后遗症（通常是慢性但很少危及生命的疾病（LGG），发现有效的治疗方案延长HGG患者的生存。过去十年在小儿神经胶质瘤的分子生物学方面取得了重大进展。全球范围内的大规模合作研究已经对不同年龄、分级和组织学的胶质瘤基因组和表观遗传改变进行了研究。这些研究揭示了具有不同分子，病理和临床特征的生物亚组，与患者治疗具有明确的相关性。
这篇综述总结了扩大对儿童LGGs和HGGs认知的标志性发现，解释其在肿瘤生物学中的作用，以及如何将这些发现转化为新的治疗方法。
【4】原发性CNS淋巴瘤
doi: 10.1200/JCO.2017.72.7602 Journal of Clinical Oncology 35, no. 21 (July 2017) 2410-2418.
原发性CNS淋巴瘤（PCNSL）是淋巴结外非霍奇金淋巴瘤的罕见形式，通常局限于脑、眼和脑脊液，没有全身传播的证据。PCNSL患者的预后在过去几十年中随着高剂量氨甲蝶呤的引入而有所改善。然而尽管有最近的进展，治疗结果在一半患者中是持久的，并且治疗可能与晚期神经毒性相关。PCNSL是一种罕见的肿瘤，到目前为止只完成了4项随机试验和一期III期试验。目前没有针对复发性/难治性CNS淋巴瘤的随机试验，关于最佳一线和抢救治疗还有很多问题没解决。这篇综述对PCNSL患者的表现，评估和治疗进行了概述。
【5】脑肿瘤的免疫治疗
doi: 10.1200/JCO.2017.72.8089 Journal of Clinical Oncology 35, no. 21 (July 2017) 2450-2456.
胶质母细胞瘤（GBM）是最致命的脑肿瘤形式，仍是一个很大的未满足的医疗
需求。这篇综述着重阐述了与广泛的免疫肿瘤学领域相融合的神经科学的最新进展。神经解剖学中的最新发现为涉及CNS肿瘤的细胞疗法新方法提供了基础。CNS免疫治疗的最终成功需要影像技术的改进和分析GBM患者肿瘤微环境的方法。可以利用GBM和其他脑肿瘤的脆弱性采用具有针对性免疫治疗的组合
方法。
【6】将循证医学整合入脊柱转移瘤治疗的决策框架中：神经病学、肿瘤学、机械稳定性和全身性疾病
doi: 10.1200/JCO.2017.72.7362 Journal of Clinical Oncology 35, no. 21 (July 2017) 2419-2427.
癌症患者经常受到脊柱转移的影响。主要是姑息治疗，目标是缓解疼痛，保护神经功能，改善生活质量。在过去十年中，由于改进的手术策略和放疗的发展，治疗方式发生了巨大变化。最重要变化是脊柱立体定向放射外科手术（SSRS）的整合，递送杀死肿瘤的辐射剂量，并避免损伤周围器官。高剂量SSRS可用作定性治疗或术后辅助治疗的长期肿瘤控制。整合SSRS从根本上改变了转移性脊柱肿瘤手术的适应症和手术类型。虽然手术干预的作用已经确立，但是已经出现侵入性小，通常是微创技术的趋势。靶向治疗也正在迅速改变癌症的治疗方式，并且已经证明改善了许多恶性肿瘤的存活率。由于这些治疗决定变得更加复杂，因此需要包括肿瘤医生，放疗医生，外科医生，介入医师和疼痛专家在内的多学科协作。这篇文章中，目前影响脊柱转移治疗的证据被纳入到一个决策框架中，该框架考虑了患者脊柱疾病的四项主要评估：NOMS（神经系统，肿瘤学，机械不稳定性和全身性疾病）。经常观察到微创技术。有针对性的疗法也正在迅速改变癌症的治疗方式，并且已经证明改善了许多恶性肿瘤的存活率。由于这些治疗决定变得更加复杂，因此需要包括医学肿瘤学家，放射肿瘤学家，外科医生，介入医师和疼痛专家在内的多学科方法。在本文中阐述了目前影响脊柱转移治疗的证据被纳入到一个决策框架中，该框架考虑了患者脊柱疾病的四项主要评估：NOMS（神经系统，肿瘤学，机械不稳定性和全身性疾病）。
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