随着高通量基因检测方法的诞生和发展，遗传基因检测行业在中国方兴未艾。由于不像美国对检测实验室从业人员和检测项目都有非常严格的监管和审批要求，中国基因检测行业市场发展神速，因此也暴露出一系列值得探讨的问题。例如谁需要做检测、做什么样的检测、谁有权下单、谁可以做检测、数据结果有什么质量标准、检测报告需要达到什么规范、谁有资格签署报告、谁有权得到原始数据等等问题没有统一的答案。病人、医生及第三方检验机构也都还没有一个标准的检测流程与规范。各界人士都意识到标准规范的重要性。在这样的大环境下，
协和医院医学遗传学先驱、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任
黄尚志前辈
以其威望振臂一呼而百应，趁2017年10月28日在深圳举行的第十二届国际基因组大会之际，召开了首届临床基因检测标准与规范专题研讨会。这次会议由
华大基因学院
做东道主免费提供场地设施和与会人员的饮食，
基因慧
宣传发布免费网络直播，众多临床遗传专业医生和第三方检测机构领军人物无偿分享信息和积极参与探讨，是中国遗传检验行业的一个里程碑。
在收到黄老师提议举办这个盛会的第一时刻，美洲华人遗传学会就立即决定参与讨论，为祖国的临床遗传事业发展贡献一份微薄之力。美洲华人遗传学会是在美洲的和到过美洲的的各位遗传界有识之士自发形成的非营利学术组织。自1987年创立至今已有三十年历史。会员包括许多在美国的临床遗传医学专科医生和临床遗传实验室主任。会员们对美国的情况比较了解。美国的遗传检验行业起步比中国早，已经建立了一些行业标准与规范，所以可以和中国的广大同行交流，取长补短补短，看哪些地方值得借鉴、哪些地方需引以为戒。
美洲华人遗传学会为配合10月28日深圳的临床基因检测标准与规范专题研讨会一共先后召开了三次网络研讨会。第一次会议在2017年10月14日深圳会议之前为其做准备而召开。会上以美国哈佛医学院分子医学实验基因组检测报告（http://www.partners.org/Assets/Documents/WGS_Report_Example.pdf）为例，解析了目前美国基因检测报告的原则和要素。经大家讨论后，学习了美国的报告值得借鉴之处，也发现有需要改进的地方。
原在美国学习工作多年现回到上海儿童医院在临床遗传一线工作的王伟主任
是美洲华人遗传学会的终身会员。她在北京时间深夜远程参与了10月14日的讨论，也应邀参加10月28日深圳会议。通过这次预讨论，大家深切意识到规范和标准远不仅限于检测报告。规范的检测报告一定要建立在规范的从受检者起到返还受检者结果的整个检测流程的基础之上。14日预讨论的内容总结由王伟老师在深圳会议上结合自己的临床体会传达给了广大参会人员和线上观看直播和回放的同仁们。
第二次会议是2017年10月28日深圳会议之后的学习讨论。因为时差和网络的限制，在美国的老师们无法顺利同步全程观看网上的直播。10月28日晚上深圳会议后，正是美国的上午，美洲华人遗传学会波士顿分会的老师们集中到哈佛医学院布莱根妇女医院的会议室通过同步网络会议集体观看了10月28日深圳会议的重点回放。因为时间有限，会后大家各自分头在三天回放时间内观看跳过的和来不及看的内容，准备在11月4日的网络会议继续讨论。与此同时，美洲华人遗传学会微信群的朋友们也对临床遗传行业展开了热烈的讨论。讨论的焦点落到了中美差异之上。
CSI实验室和Emory大学的美国医学遗传和基因组学委员会（American Board of Medical Genetics and Genomics）细胞遗传和分子遗传双料认证的戴尊严教授
在中美检验单位都工作过，有切身体会。他自告奋勇向大家介绍美国的现状，分享观看深圳会议回放的体会。
于是，在2017年11月4日美国东部时间上午9点，世界各地的同仁又聚集网络会议。首先学习了戴老师的经验分享，而后就几个富有争议的问题展开了讨论。戴老师的讲座系统地讲述了美国临床遗传行业的人员分工和资质要求。美国有严格的监督、认证和定期考核制度。从检测的流程到从业人员到临床实验室都有国家联邦法律约束，也有行业认同的规范标准。有些州（比如纽约州）还对州内居民受检测有额外的要求。美国临床遗传专科医生、临床遗传实验室主任、遗传咨询师、临床遗传实验室实验技师都需经过不同年限正规的培训，有不同的资质要求。
比如临床遗传实验室主任必须通过美国医学遗传和基因组学委员会（ABMGG）认证考试。而只有经过至少两年的全职专科培训，才有资格参加考试。并且只有拥有医学博士或遗传相关科系博士文凭的人员才有资格参加实验临床遗传的专训
。许多专训班还要求有一定的博士后经历。所以，美国临床实验室主任大都经过十几年的专业训练。专训班期间听课是必须的，但占很小的比例。更多的时间在于临床实践，疑难病例的会诊和讨论。另外每年还有再教育的要求，每十年有重新认证考试的要求。美国的临床遗传实验检测报告是有临床实验室主任签发的。他们的职责既不同于临床医生也不同于遗传咨询师。
现在国内举办各种形式的遗传咨询班，有面向非遗传专业医生的也有面向第三方检测实验室的从业人员。大多是短期授课再加一些远程培训。参加培训班的学员基础参差不齐，培训的目的也不尽相同，因此没有达到最大成效。美国的同行觉得在这方面有待提高。建议如下：
（1）对临床医生、实验室检验人员和遗传咨询师分别对待，开展不同的培训项目；（2）培训项目要长期系统化，有统一的机构给出认证和监督；（3）所有的培训一定要有临床实践的环节
。会上讨论到这些建议非常好，但因为需要通过长期培训才能达到目的，不能满足现阶段的要求。
广东东莞妇幼保健院已有丰富临床经验的何怡主任
的发言代表了广大医生的心声。她表示愿意用业余时间自学遗传专业知识，参加网上病例讨论，然后通过统一的考试获得认证。这比现在交一笔学费短期全脱产到异地参加培训班目的性和效果都要好。会上提出老人老办法、新人新办法的方案。在过度阶段让已有丰富临床经验的医生接受短期遗传专科陪训以满足临床诊断治疗之需，让已有丰富实验室经验的遗传学博士接受短期临床专业培训以满足临床实验室把关之需，让其他普通临床医生和第三方检测单位的市场和销售人员接受短期遗传咨询的培训以满足与病人交流之需。同时正规的长期培训和实践的项目开展起来，在两三年之内能达到规范化的目标。
除了人员的资质认证，美国临床检验实验室有法规要求CLIA (
Clinical LaboratoryImprovement Amendments）
认证。这项认证需通过定期行业考评来维持。实验室的操作流程、仪器设备、试剂质控、人员资质、行业测试等都是考核的项目。这一系列都需要规范化。据了解，目前中国许多检测实验室已有各种国家认证和执照，但似乎并不与实验室人员资质和检测项目的规范和质量直接挂钩。所以也需要
建立遗传检测行业实验室质量评定的指标和定期考核的制度
。
在谈到检测报告规范的议题上，戴老师列举了几本英文版的参考书，包括细胞遗传学Steven L. Gersen 和Martha B. Keagle编著的《The Principles of Clinical Cytogenetics》，遗传咨询R.J. McKinlay Gardner、Grant R. Sutherland和Lisa G. Shaffer编著的《Chromosome Abnormalitiesand Genetic Counseling》，细胞遗传学报告的范本Susan Mahler Zneimer编著的《Cytogenetic Abnormalities: Chromosomal, FISH and Microarray-BasedClinical Reporting》。戴老师也根据自己的工作实例给出了报告的模板。
戴老师指出报告要在最显要的位置明确标示出检验结果和其临床意义
。在后面再详细解释细节和描述实验方法的细节。这是因为医生都非常忙。尤其是中国医生，每天要看上百个病人。有经验的医生拿到检测报告，只要看到总结便一目了然，省去寻找结果的时间。补充的详细内容也不能缺少，因为许多罕见的遗传病，不是每位医生都熟悉每种疾病，详尽的描述能解释很多疑惑。戴老师看了10.28回放，对
协和儿科医院邱正庆大夫
展示的关于
AKT1
体细胞突变导致Proteus综合征的报告颇为赞赏。特别指出转录本版本也需要报告，及最后对父母下个孩子患病风险的解释十分必要。即便如此，报告仍有可改进的地方。比如用
体细胞突变的比例（allele fraction）
来描述比用变异频率（variant frequency）更贴切。可见翻译概念的中文用词也需要统一规范。
会上谈到检测报告该由谁签字的问题。在
美国检测报告是临床实验室主任签署
的。签署报告则需要对报告的内容负责。如果结果不正确，签署报告的人员和实验室均需负法律责任。戴老师举了一个产前检测没有查出和先证者相同的已知染色体变异，而导致有缺陷孩子出生以至检测单位赔偿五千万美元的例子。美国因此有高额的医疗过失保险，无形中也增加了医疗费用。现在中国检测报告需要
临床
医生签字。医生不在实验室工作，不能对实验数据负责，而实验室检测人员没有行医执照无权签署报告，这就造成了脱节的现象。目前看来，
中国仍然缺少受过系统临床医学和遗传学实验技术训练的实验室主任
。
现在中国的遗传检测有些比美国速度快且价格便宜，但质量却良莠不齐。在没有规范标准的情况下，无法区分优劣。
为迎合不了解遗传知识的用户，片面追求价格低廉、检测基因数量多、检出率高，而忽略检测质量、适用性、和准确性，这对行业发展危害巨大
。美国这类情况少有发生，是因为有严格的监督体系。如果中国按美国一样建立监督体系，势必增加各实验室的成本和检测时间。但如果这能从总体上提高遗传检测的质量，减少冤假错案，减少重复检测的必要，保证病人的利益，不失为上策。一个遗传检测花几万元在中国是不可思议的。如何在保证质量的前提下使大众仍能负担得起遗传检测，是一个值得探讨的问题。
在戴老师的专题报道后，讨论会由
美洲华人遗传学会新任理事、波士顿分会会长终身会员、波士顿儿童医院沈亦平教授
主导，又对基因检测数据归属和意外发现如何报告进行了探讨。在场和网上参会的大多数同仁认为受检者应有原始数据的所有权。
在美国有法律明文规定，受检者有权利向检测机构索要原始数据
。当然，这并不要求检测单位把每位受检者的原始数据和检测报告一起同时返还，而是指受检者如果索要就必须提供。大家从医生和患者的角度都一致认为返还数据对实验室有监督作用，有利于提高实验数据的质量。返还数据也给予患者获得再次解读的机会。另外，还更方便数据分享。但是，会上也提出一些顾虑。
美洲华人遗传学会波士顿分会秘书长安宇老师总结了三点（1）病人拿到数据看不懂怎么办？（2）再次解读结果不同造成医患纠纷怎么办？（3）其他检测为什么不必提供原始数据？
讨论后大家认为，其他检测比如MRI、CT影像数据在美国病人也是有权去索要原始数据的。可是在中国也有病人从医院拿不到原始影像数据的情况发生。所以不仅是遗传检测，其他检测也需要有相同的给予患者获取原始数据的法规可循。至于病人看不懂怎么办，这也和其他检测一样，比如病人拿到MRI的CD看不懂，可以拿到影像科请专人解读。同样病人拿到遗传数据可请专业人士重新解读。要保证数据的规范标准，才能达到各实验室能彼此解读各自的原始数据。而解读由于遗传信息日新月异，不一致的情况在所难免。
在检验报告和给出原始数据的同时都需注明实验检测的局限性
。如果是在常理之中的差异，比如新的结果是建立在新的依据像新发表的文献，再次解读实验室内部遇到的病例，或实验室评判致病性的标准差异等，则两者的差异可以解释。若真的是原实验室过失造成的错检漏检，那就应该负起责任。但会上也提及中国“医闹”的特殊现象。在美国签署知情同意是有法律效力的，但在中国如果有人赖账怎么办？中国有无原则的同情弱者的怪象怎么办？因此健全的法律制度和有原则的执行是必不可少的。总之，在病人有权利获得原始数据这点上大家是肯定的。但提高医患间的相互信任、建立好法律保障后，美好愿望才可能具体实现。
