12 岁男孩突发视力下降，病因 90% 的医生都猜错了

@所有人

早查房：12 岁男孩，突发视力下降 6 周。双眼视力仅限于识别手部运动。 

实验室检查：血红蛋白、肌酸酐、蛋白质偏低，碱性磷酸酶偏高。 

MRI：双眼视神经眶内中段轻微高信号，无强化。颅骨出现弥漫性不均匀增厚。

考虑什么原因引起视力下降？如何治疗？

小男孩，视力下降，碱性磷酸酶增高，颅骨增厚。考虑代谢性骨病，颅骨增生，视神经管狭窄引起视力下降。

考虑骨纤维增殖症可能，完善钙磷检查。给予帕米膦酸钠治疗。

12岁男孩，肌酐蛋白低，处于营养不良的一个状态，B12缺乏出现了贫血，颅骨增厚应该是代偿为了造血，视神经病变考虑B12缺乏引起视神经脱髓鞘，治疗给予造血原料补充。

年龄小，急性起病，血生化异常，定性考虑炎症或脱髓鞘或代谢性疾病可能性大。

定位在视神经。

补充一个信息：追问既往史发现，患者此前确诊过自闭症和 ADHD。

考虑是代谢性疾病，既往有自闭症和 ADHD，有没有长期缺钙锌等情况

12岁男孩，血红蛋白 肌酐 蛋白低，碱性磷酸酶高，可能与全身营养状况差或慢性代谢紊乱相关。儿童期发病，既往adhd asd ，遗传代谢性疾病?

adhd干预常用派甲酯，哌甲酯晨起服用，持续时间大概 12 小时，对食欲影响较大，很多 ADHD 小孩因这个导致停药，考虑营养不良

@所有人 公布答案：

12 岁男孩，肌酸酐、蛋白质偏低，首先考虑是否存在营养不良。补充多项血液检查，发现患者维生素 A、铜和锌缺乏，25-羟基维生素 D 和维生素 C 严重缺乏。

详细询问既往史发现，患者此前确诊过自闭症和 ADHD，挑食比较严重，基本能确定是营养不良导致。 

从营养角度出发考虑视力受损原因，确诊为「营养性视神经病变」。

这是一种比较典型的因为缺乏维生素 A、铜和锌，导致视力受影响的疾病。 

治疗重点是纠正营养不良，患者后续接受维生素 A、C、D 和 K 以及钙、硫胺素、铜和锌的补充剂治疗。出院时医院还给开了含铁、高剂量维生素 D 和锌的复合维生素。 

这种因为营养不良引起的神经疾病，早期发现加上及时干预，还是能够改善视力的。但这个孩子发现的比较晚，已经很难恢复。