【2017CSCO】莲和医疗卫星会:紧握基因组学“抓手”，开启精准医疗新纪元

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9月29日，由莲和医疗主办的“无创肿瘤基因检测，开启肿瘤精准医疗新纪元”主题卫星会成功举办，北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授、军事医学科学院附属医院（解放军307医院）刘毅教授在会上作出了精彩的主题报告，分别从乳腺癌在临床治疗和学术科研中的新进展、新问题、新突破等多个角度进行了分享，虽然是CSCO大会的最后一天，会场依然座无虚席，学习氛围浓烈。

专家合照

特邀嘉宾 北京大学国际医院梁军教授

大会伊始，全国肿瘤著名专家，北大国际医院副院长，中国抗癌协会临床肿瘤学协会专业委员会（CSCO）副主任委员，CSCO肝癌专家委员会副主任委员兼副组长梁军教授在致辞中表示“今年搜索率最高的几个词：免疫、靶向、精准，也是今天年会学术报告中出现频率最多的，但这幕後的核心点是基因学。莲和医疗是国内非常优秀的企业，他们和国外的首席科学家和国内的科学家互相结合，在基因检测、生物医学等方面拥有权威的技术和高级的人才，在国内是率先做基因检测的代表企业。”

讲者：复旦大学肿瘤医院 胡夕春教授

报告主题：激素受体阳性乳腺癌cfDNA全基因组甲基化和药物敏感性研究

全国肿瘤著名专家，复旦大学肿瘤医院肿瘤内科主任，博士研究生导师，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委兼秘书长胡夕春教授莅临现场，进行交流和现场点评。

胡夕春教授强调了cfDNA、CTC检测在精准治疗领域的重要意义：

一个复发转移的病人，尤其是乳腺癌为延长患者寿命，提高患者生命质量，只靠肿瘤的原发灶做检测不能反应复发转移后身体突变的情况和基因的状态，而使用cfDNA、CTC检测做伴随诊断和用药指导是非常好的策略，并且国内已经做的非常成功了。

与传统方法相互补的基因检测被用来改善治疗不同疾病的方法，但是在过去十年，表观遗传学很少有助于解决这些临床表现。胡教授提出了甲基化检测的重要意义，表示甲基化谱未来可影响临床。在肿瘤的发展过程中，受许多基因的影响，仅仅检测一个基因不能进行全面的了解，因此需要借助甲基化谱，通过了解多基因后，从中发现哪个谱的变化可以帮助治疗。

讲者：北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授

演讲主题：激素受体阳性和非激素受体阳性的患者队列研究

中国乳腺癌发病率高，发病年龄呈现年轻化趋势，那么针对雌激素受体阳性的乳腺癌患者，cfDNA检测具有哪些治疗意义呢？对此北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授通过近五年的样本收集与随访，收集到激素受体阳性和非激素受体阳性的患者队列，并在今日做出了详细报告。

李教授指出：我们经常在治疗病人过程中想到：病人为什么出现耐药情况？出现耐药情况时怎么办？或者怎么更早的知道即将耐药？

而这就是我今天报告所要做的一件事。

研究结论显示病人对激素治疗效果反应敏感可能是由多个区域的表现遗传调控，某些区域可能影响激素治疗效果，某些区域可能与耐药相关。

在没有发生基因突变的时候，cfDNA表现遗传的改变能够影响激素治疗的效果，不同病人对激素治疗效果反应敏感性可能受多个区域的表现遗传控制，而某些区域细微的表现遗传的改变就可能影响激素治疗效果，并且不同时期的甲基化水平的改变对激素治疗的有效性也会产生影响。

同时，报告中，李惠平教授表达了对莲和医疗数据分析团队能力的认可。

讲者：解放军军事医学科学院附属307医院 刘毅教授

主题报告：无创液体活检在HER2阳性乳腺癌精准医疗中的应用

液体活检是肿瘤精准治疗的重要内容，那么目前液体活检在临床上的应用处于什么阶段？对此解放军军事医学科学院附属307医院刘毅教授针对液体活检在HER2阳性乳腺癌精准治疗中的应用做出了精彩报告。

HER2是乳腺癌很重要的预后指标以及八种HER2药物的预测指标，围绕HER2的信号通路，现在已经有非常成功药物在使用。

但目前乳腺癌HER2临床检测仍然存在很多问题，主要包括五点：

一个是方法学上存在难以判读的情况。

二是有些患者没法提供切片，检测就没法开展。

三是肿瘤的异质性可能会导致假阴性的结果。

四是阳性患者不一定从靶向治疗获益，可能包括检测体系会造成假阳性的原因。

五是在整个HER2通路上有很多耐药分子的改变，这些改变会导致患者治疗无效。

因此，临床对HER2检测也提出了新的需求，做到动态监控即能提供有效的校正或补充。

而液体活检（CTC和ctDNA）能够作为解决方案，提供临床策略，多种方法互相补充。除此之外，组织、CTC和CTDNA都有各自的优势和不足，对于肿瘤来说是非常复杂的生物学的过程，我们如果单看组织，单看CTC或单看CTDNA就是盲人摸象的过程，如果更多拿到全方位的信息就容易绘出一个肿瘤的全景，对肿瘤的个体化治疗更有帮助。

讲者：莲和医疗车健为教授

演讲主题：甲基化谱的应用

莲和医疗技术总监车健为教授指出，相较于临床传统评估方法，整体甲基化的水平可以提前6-8个月提示患者对激素治疗的耐药性。报告中，车教授对甲基化谱的应用优势做了详实介绍：

总体来说甲基化的变化会导致很多疾病，癌症是其中一种。在了解肿瘤的发生发展上，甲基化在DNA基础上提供了新的维度，从甲基化角度更丰富于DNA序列，甲基化程度与基因的稳定性密切相关。

通过cfDNA整体的甲基化，对比肿瘤患者与正常人甲基化存在差异，同时不同的组织，甲基化也有变化。我们做了乳腺癌和肺癌甲基化的比较，发现甲基化在不同癌种上表现出差异，并且变化可以在血液中体现出来，这也为血液活检提供了新的维度。同时，通过甲基化的比较，可以有针对性的找到肿瘤的原发部位。

最后车教授强调：莲和医疗通过早期癌症筛查、分子靶向药物选择，耐药性检测、复发转移提前预警等四个检测重点出发。为不同需求的人群提供从高危人群癌症风险预测、用药指导，耐药监测、对病程进行全程全面跟踪式服务。

本次莲和医疗卫星会精彩纷呈，每每到精彩之处听众无不拿出手机拍下专家重点内容。

观众反响热烈