陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展

本文转载自“山大视点”。

5月12日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志（IF=14.812）在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术，即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础，标志着山东大学在该领域取得突破性进展。

线粒体疾病是一类主要累及大脑、肌肉等器官，引起残障甚至威胁生命的严重遗传性疾病。线粒体疾病为母系遗传，平均每5000-10000个新生儿中就至少有一个线粒体疾病患者。目前临床并无有效治疗方法，所以阻断线粒体疾病向子代传递成为首选解决方法。然而，包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）在内的现有试管婴儿技术均无法解决该问题。近年来，对患者卵母细胞或受精卵实施健康供体线粒体移植，即“三亲试管婴儿”技术，为线粒体疾病患者带来了新的希望。在已报道的线粒体移植方法中，细胞骨架抑制剂的使用必不可少，但其对胚胎的长久影响尚不明确，存在巨大隐患。陈子江教授课题组经过不断攻关，摸索出了人类受精卵第二极体移植的新方法。新方法避免了细胞骨架抑制剂的应用，获得的重构胚胎可有效清除致病线粒体（约99.5%），有效阻断了线粒体疾病的遗传。

该研究由陈子江教授课题组与中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所李劲松教授课题组合作完成。两个课题组在胚胎干细胞及阻断线粒体病遗传研究领域开展了深度合作，取得了一系列成果，在一年时间内先后在《Cell Research》杂志发表了三篇文章，分别报道了人孤雌囊胚的单倍体胚胎干细胞系研究（2016年6月在线发表）、人类受精卵的前原核移植技术研究（2017年4月在线发表）和人卵细胞极体移植技术研究（2017年5月在线发表）。该系列研究将为阻断遗传性线粒体疾病提供新的治疗策略，标志着我国线粒体移植相关研究处于世界领先水平。