短睡眠者天生需要较少的睡眠时间。CREDIT: ALBERT JOSEPH MOORE / PUBLIC DOMAIN

导读：

 睡眠时间短的人每晚只睡四到六个小时，似乎没有任何不良影响。事实证明，他们天生就需要比我们其他人更少的睡眠。

每个人都听说过，每晚睡够七到九小时至关重要，这个建议反复被提及，已经成为真理。睡眠不足，短期和长期健康都会受到影响，包括记忆力减退、代谢问题、抑郁症、痴呆症、心脏病、免疫系统功能减退等。

然而，近年来，科学家们发现了一个罕见人群，他们长期睡得很少，但并未因此显得疲惫不堪。

这些人被称为“天生短睡者”，基因使得他们每晚只需要四到六小时的睡眠。这些不同寻常的情况表明睡眠的质量，而非长短，才是最重要的。如果科学家能够弄清楚这些人的不同之处，或许可以为了解睡眠的本质提供一些线索。

“最重要的是，我们不明白睡眠是什么，更不用说它有什么用处了。考虑到普通人一生中三分之一的时间在睡觉，这实在是令人难以置信，”加州大学旧金山分校神经生物学家路易斯·普塔切克（Louis Ptáček）说道。

科学家们曾经认为，睡眠不过是一段休息时间，就像关掉电脑为第二天的工作做准备一样。

托马斯·爱迪生称睡眠浪费时间，是“穴居时代的遗产”，并声称自己每晚睡眠时间从不超过四个小时。他发明的白炽灯鼓励人们缩短睡眠时间。如今，美国成年人每晚睡眠不足五小时的人数创历史新高。

但现代睡眠研究表明，睡眠是一个活跃而复杂的过程，我们或许不应该轻易缩短睡眠时间。科学家推测，在睡眠期间，我们的身体和大脑会补充能量储备、排出废物和毒素、修剪突触并整合巩固记忆。因此，长期睡眠不足可能会导致严重的健康后果。

我们对睡眠和睡眠不足的大部分了解，源自于上世纪70 年代匈牙利裔的瑞士研究员亚历山大博尔贝利提出的一个模型。这个双过程模型，描述了不同的系统（昼夜节律和睡眠稳态）如何相互作用来控制我们的睡眠时间和睡眠时间。昼夜节律决定了24小时的睡眠和清醒周期，受到光线和黑暗等外部信号的引导。而睡眠稳态则由内在的压力驱动，这种压力在一个人清醒时增强，睡觉时减少，起伏涨落犹如饥饿感。

睡眠的双过程模型的示意图。稳态影响，也称为睡眠压力，在清醒时增加，在睡眠时下降。昼夜节律影响或昼夜节律钟，调节着一天 24 小时的困倦和清醒模式。两个过程相互作用，控制着我们的睡眠-觉醒周期。（黄色曲线表示觉醒的倾向，而蓝色曲线表示睡眠倾向，这些倾向由激素褪黑素的水平决定）。

这些模式各不相同。“我们一直都知道，有‘早起的鸟儿’和‘夜猫子’，但大多数人介于两者之间。我们也一直知道，有睡眠时间短的人和睡眠时间长的人，但大多数人也都处于两者之间，”普塔切克说，他们一直存在，但尚未被认识到是因为这些人通常不去看医生。”

而普塔切克和他的同事、加州大学旧金山分校的人类遗传学家和神经科学家傅嫈（读音yīng）惠认识了一位女士，这位女士觉得自己的早起习惯是受到了诅咒，情况开始发生改变。这位女士通常在凌晨时分自然醒来，彼时正值“寒冷、黑暗、孤寂”的时刻。她的几个孙女也继承了她的睡眠习惯。傅嫈惠和普塔切克等研究人员精准定位了导致这种罕见的“早起的鸟儿”的基因突变。当他们发表这一研究结果后，成千上万的极端早起者纷纷现身。

但傅嫈惠回忆说，有个家庭并不符合这一模式，这让她产生了兴趣。这些家庭成员虽然早起，但并不早睡，只睡约六小时就能感到神清气爽。他们是首批被认定为存在“家族性自然短睡症”的人，这种疾病如同其他遗传特征一样，在家庭中代代相传。傅嫈惠和普塔切克跟踪了他们睡眠极短的情况，发现是由 DEC2基因的突变所导致的。

研究人员继续将 DEC2 基因的突变引入小鼠体肉，结果表明这些小鼠比其同窝的其他小鼠睡眠更少。他们还发现该基因的一个重要功能，即帮助调控一种称为食欲肽的脑部激素的水平，这种激素能够促进觉醒。有趣的是，食欲肽的缺乏是发作性睡病（narcolepsy）的主要原因，而嗜睡症是一种以白天过度嗜睡为特征的睡眠障碍。对于那些睡眠时间短的人来说，食欲肽的产生似乎会增加。

随着研究的深入，研究团队已经识别出七个与天生短睡相关的基因。在一个三代短睡者的家庭中，研究人员发现了一种名为ADRB1 的基因突变，该基因在脑干背侧桥脑区高度活跃，这个区域在调节睡眠方面起着重要作用。当科学家们使用一种技术刺激小鼠的这个脑区，将它们从睡眠中唤醒时，携带有 ADRB1突变的小鼠更容易醒来，并且保持清醒的时间更长。

在一对睡眠时间较短的父子中，研究人员发现了另一个基因 NPSR1 的突变，该基因参与调节睡眠/清醒周期。当他们将这种突变引入小鼠时，发现这些小鼠的睡眠时间更短，并且在行为测试中，没有出现伴随睡眠变少后通常导致的记忆问题。

研究团队还在两个没有关联的家族中发现了一个名为GRM1的基因的两个不同突变，这两个家族都表现出睡眠周期缩短的情况。同样，携带这些突变的小鼠的睡眠时间也较少，但没有显现出明显的健康问题。

与小鼠相似，天生睡眠时间短的人似乎没有受到睡眠不足的负面影响。如果说有什么不同的话，那就是他们的表现格外出色。研究表明，这类人雄心勃勃、精力充沛且乐观，对压力展现出显著的韧性，还拥有更高的疼痛阈值。他们甚至可能有更长的寿命。

基于对短睡者的研究发现，一些研究人员认为，现在是时候更新古老的双过程模型了，普塔切克正是通过这种模型提出了第三种作用的理论。更新后的模型可能会这样展开：早晨，昼夜节律钟会提示你开始新的一天了，睡眠稳态信号也表明你已经获得了足够的睡眠，可以起床了。随后，第三个因素——行为驱动——激励你出门、工作、寻找伴侣或觅食。到了晚上，这一过程会反过来，使身体平静下来，准备睡觉。

或许，短睡者具有非常强大的驱动力，能够克服那些让其他人赖在床上的内在机制。但也可能，他们的大脑被设计得异常高效，可以做到睡得少、做得更多。

“一切都与效率相关，睡眠的效率——这就是我的感觉，”傅嫈惠说。“无论他们的身体需要通过睡眠做什么，他们都能在短时间内完成。” 

尽管托马斯·爱迪生声称自己每晚从未睡超过四小时，但他非常喜欢小睡，他相信小睡能增强创造力。图为他躺在草坪上小睡，旁边是商人哈维S-法厄斯通和美国第29 任总统沃伦-G-哈丁作伴。图源：BK1BENNETT / FLICKR

傅嫈惠和普塔切克的最新研究表明，天生睡眠时间短的人可能更有效地清除大脑中导致阿尔茨海默氏症等神经退行性疾病的有毒聚集物。研究人员将携带短睡眠基因的小鼠与携带阿尔茨海默病易感基因的小鼠进行杂交。结果显示，阿尔茨海默病小鼠的大脑中堆积了大量异常蛋白质——淀粉样斑块和 tau 蛋白缠结，这些在人类大脑中都是阿尔茨海默病的标志。但杂交小鼠的大脑中这些缠结和斑块的数量较少，似乎睡眠基因突变在保护动物一样。

傅嫈惠相信，如果她在心脏病、糖尿病或其他与睡眠不足相关的疾病模型中进行类似研究，她会得到类似的结果。

研究人员对其他睡眠异常群体也很感兴趣。睡眠的持续时长，与大多数行为一样，呈钟形曲线分布。睡眠时间短的人位于曲线的一端，睡眠时间长的人则位于另一端。傅嫈惠发现了一种与长时间睡眠相关的基因突变，研究长睡眠者非常有必要，因为他们的作息时间与社会的规范和需求不太契合。长睡眠者常常被迫早起去上学或工作，这可能导致睡眠不足，并可能引发抑郁症和其他疾病。

尽管睡眠在很大程度上与遗传相关，但也受到环境因素的影响。了解到改善睡眠的可能性，并理解其基础，可以为改善睡眠的干预措施提供指引，让更多的人活得更长寿、更健康。

例如，章的实验室正在尝试使用声音刺激来增强深度睡眠的慢波，从而提高记忆处理，这可能是短睡眠者成功的秘诀之一。在一项研究中，他们在研究参与者睡觉时播放粉红噪音，一种比白噪音更柔和、更自然的声音，类似于雨声或海浪声。第二天，这些参与者在学习和回忆词汇配对的测试中记住了更多东西。“我们可以增强记忆力，但我们并不需要让他们睡得更长或更短，”章说。“我认为还有很多东西需要学习。”

研究人员建议人们关注睡眠时间，并认识认识到每个人的睡眠时间会有所不同。每当听到有人宣称每个人每个晚上必须睡八小时，普塔切克仍会愤怒。“那就像在说每个人都必须有五英尺十英寸高一样，”他说。“遗传学不是这样运作的。”

原文标题The ones who need little sleep，2024年12月11日发表于Knowable Magazine，《赛先生》获授权翻译并发布。

原文链接：https://knowablemagazine.org/content/article/mind/2024/genetics-of-people-who-need-little-sleep

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