献给母亲节的最好礼物——我国东北地区首例PGS/PGD阻断先天性肾上腺皮质增生的试管婴儿在盛京医院诞生

本文转载自 妇产知声

2017年4月30日，我国东北地区首例成功排除21-β-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症致病基因突变的第三代试管婴儿在中国医科大学附属盛京医院产科顺利诞生，这也是东北地区首次成功采用国际领先的胚胎植入前筛查（PGS）及胚胎植入前诊断（PGD）技术排除这种遗传性内分泌系统疾病从而诞生健康的男婴，此前盛京医院生殖健康平台已完成了东北地区首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形综合征致病基因突变的第三代试管婴儿。

2015年，王某夫妇的第一个宝贝因患21-β-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症而不幸夭折。通过基因检测发现患儿存在CYP21A2基因纯合致病突变，随后经过盛京医院产前诊断中心检测，夫妇双方均存在相同致病基因的杂合突变。为避免该基因突变导致的遗传病在后代中再次出现，王某夫妇选择了第三代试管婴儿，在胚胎植入母体子宫前对其进行基因检测。该技术通过对目的基因突变位点及旁侧序列的靶向捕获，结合二代测序平台，通过单体型分析，从而推断受检胚胎是否遗传了含有突变的染色体，最终选择正常的胚胎植入体内。

2016年9月1日，王女士在辅助生殖中心植入一枚正常囊胚，并于2周后确认成功妊娠。王女士为一胎剖腹产术后，孕期可能出现瘢痕妊娠等并发症，盛京医院生殖健康平台为其办理了生殖健康一卡通。中国医科大学附属盛京医院2016年成立生殖健康平台后，设立生殖健康一卡通，提出“整合医学”的概念，将优势整合到一起。在该平台进行辅助生殖的家庭可以享受平台中所有中心的绿色通道，为准妈妈备孕期-孕期-健康婴儿出生-儿童发育整个过程提供全方位的保障。

2017年4月30日，王女士在盛京医院产科成功分娩一名健康男婴。至此，中国医科大学附属盛京医院生殖健康平台各中心及科室，包括产科、产前诊断中心、辅助生殖中心、母胎医学重点实验室等为王女士的诊治划上圆满的句号。

中国医大盛京医院妇产科主任、盛京生殖健康平台负责人刘彩霞教授召开整合医学交流会议