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【听周报】首个中国阿兹海默患者全基因组测序发布;电子病历存在安全隐患

基因慧  · 公众号  · 医学  · 2018-04-01 20:24

正文



▲ 首届数字健康私董会,扫码报名


数字健康行业一周资讯导引:

1.科研发现:亨廷顿舞蹈病基因敲入猪、可穿戴脑扫描仪、中心粒与癌症

2.利好政策:检测试剂盒上市、发改委与中国进出口银行、医保

3.产业风向:中国基因集团落户深圳、国家级健康数据库、十万人甲基化组计划

4.投融资:7家公司融资+IPO

5.会议预告:4场国内外大会抢先看



风向标速递


图,来自德勤


数据成为新型医疗资本,利用人工智能与真实世界证据挖掘医疗数据价值。

(德勤《2022年生命科学与医疗行业预测》;

PDF进入www.yourmap.net.cn选择“知识库”,

搜索“德勤”即可下载)


相关链接: 比尔盖茨2018 J.P.摩根健康大会演讲(全文) | 中国生物技术产业进入黄金时代 | 2018年基因行业创投报告




本周明日之星


图,来自Unum Therapeutics官网


· Unum Therapeutics

定位: 细胞免疫疗法

亮点:纳斯达克IPO募资7000万美元

详见YourMap(www.yourmap.net.cn)




一周头条



首个中国阿兹海默患者全基因组测序发布

图,新闻发布会现场,来自网络

香港科技大学深圳研究院团队在阿尔茨海默症(AD)研究领域取得突破性进展,对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现除了APOE位点或其附近鉴定的变异体之外,还发现了对于中国人来说促进AD发展的相关基因——GCH1和KCNJ15基因,这2个基因的突变会影响免疫系统的调节机制。该项重要成果发表在知名期刊《PNAS》,填补了国际上关于中国AD人群全基因组数据的空白。



电子病历存在安全隐患

图,来自《JAMA》

知名杂志《JAMA》最新研究表明,电子病历系统(EHR)可能会使病人处于潜在危险之中。通过分析多个卫生系统170多万份报告,发现557例可能危害病人健康的案例,而使用电子病历是引发问题的因素之一。使用电子病历可能出现的故障点包括数据输入、警告和互操作性,这些问题将会影响处方订单和药物的安全处理。电子病历系统的完善将关乎病人的健康安全问题。




科研发现



图,“舞蹈小猪”,来自网络


1. 华人领衔:世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪

广东科学家领衔的国际研究团队首次利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪,将有助于亨廷顿舞蹈病、老年痴呆等研究。3月30日发表于《Cell》。


2.《Nature》:发现人体“新器官”,或与癌症转移相关

纽约西奈山伊坎医学院研究人员发现一种新器官,叫间质(interstitium),位于皮肤表面、肌肉间、消化道衬里、肺部以及动脉和静脉周围等。间质能起到减震作用,也可能是肿瘤转移的一个途径。


3.《Cell》:星形胶质细胞是治疗中风和脊髓损伤的关键因素

新研究发现可以改善大脑中风、脑卒中到脊髓损伤等的治愈能力的方法。实验删除受损小鼠星形胶质细胞中的亮氨酸拉链激酶(LZK)基因,这些基因降低了细胞的损伤反应。为靶向星形胶质细胞的基因治疗提供新方案。3月29日发表于《Cell Reports》。


4.《Nature》:揭秘中心粒与癌症的关系

最新研究发现在最具侵袭性的癌症亚型中,中心粒的数量和大小都有所增加。研究确定癌细胞的一个复发特征:中心粒大小失调,这将有助于预测治疗反应。3月29日发表于《Nature Communications》。

5. 科技部:首个 H7N9 病毒疫苗种子株研制成功

3月27 日,科技部重大专项办公室会同国家卫生健康委员会科教司在京召开“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”科技重大专项成果新闻发布会,我国流感防控科技创新能力取得重大突破,首个 H7N9 病毒疫苗种子株研制成功。


6. CRISPR系统中Cas4蛋白的功能被揭示

3月28日,《Molecular Cell》一篇研究揭示了Cas4蛋白的功能,耐盐芽孢杆菌细菌中的IC4型Cas4是Cas1-Cas2介导的整合之前进行有效预分离处理所需的。Cas4识别prespacer内的PAM序列,并阻止未处理的prespars的集成,确保只有功能性的spacer将被整合到CRISPR阵列中。


7. 《eLife》:单细胞转录组分析揭示寄生虫基因表达信息

研究人员于3月28日在《eLife》发表包括数百个疟原虫分离株的单细胞RNA序列数据的疟疾细胞图谱的第一次迭代。研究生成超过500个疟原虫高通量单细胞转录组集合,这些资源有望帮助揭开寄生虫生命周期不同阶段基因表达信息。


8. 《Science》子刊:华人研究或带来全新止疼疗法

中山大学中山医学院研究成果3月28日荣登《Science Signaling》封面,δ-catenin蛋白的棕榈酰化修饰对于疼痛的感知起到关键作用,此次发现或带来治疗慢性神经性疼痛的治疗靶点。


9. 转录因子FOXM1是侵袭性脑膜瘤的驱动因素

加州研究人员通过RNA测序、外显子组测序、基于阵列的甲基化图谱等方法分析了261名脑膜瘤患者的280个肿瘤样本,确定FOXM1是脑膜瘤增殖的关键转录因子,是临床预后不良的标志。


10. 新的免疫治疗方法或防止肿瘤复发

Dana-Farber癌症研究所人员表示,有可能通过在手术切除肿瘤期间植入含免疫疗法的凝胶来阻止肿瘤复发并根除转移性生长。实验中小鼠接受治疗后没有复发,再次注入癌细胞也没有复发。研究3月22日发表于《Science Translational Medicine》。


11.《Nature》:测量染色质可接近性能揭示胚胎发育路径

美国华盛顿大学和欧洲分子生物学实验室研究人员证实,测量数千个单细胞的染色质可接近性(chromatin accessibility)可推导出细胞类型和发育阶段。研究3月22日发表于《Nature》。


12. 国际人类表型组计划复旦启动

3月25日,上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”项目启动会在复旦大学举行。由复旦大学牵头,中科院上海生命科学研究院、上海交通大学等专家共同承担,将构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。


13. 中科院:CRISPR-Cas9 玉米基因组编辑中取得新进展

中科院研究人员利用玉米DMC1基因启动子,构建了DPC CRISPR-Cas9 载体系统,用其转化玉米幼胚后,抗性愈伤组织靶位点均发生了基因组编辑。为研究细胞分裂突变体的基因功能提供了新方法。3月23日发表于《Plant Biotechnology Journal》。


14.《Nature》: 新型可穿戴脑扫描仪

英国诺丁汉大学研究人员研发出一套头盔式的新型脑磁图描记术(MEG)系统,结合量子传感器和消除周围磁场的技术,能够以毫秒级的分辨率记录MEG数据。研究3月22日发表于《Nature》。


15.《Science》:癌细胞可通过淋巴结在别处产生转移灶

美国麻省总医院和哈佛医学院研究发现来自转移性淋巴结的癌细胞能够通过入侵淋巴结血管而转移到血液中,从而导致在身体其他部位产生转移灶。研究3月24日发表在《Science》。


16.《Science》:童年缺乏母爱影响大脑发育

美国Salk研究所最新研究,缺乏母爱的小鼠大脑海马体中的神经细胞基因会出现明显改变。被关爱程度越抵,L1转座子的启动子区域的YY1结合位点的甲基化程度越低,转录越活跃。3月24日发表于《Science》。


17. 中国学会牵头制定临床细胞治疗国际标准

3月25日,由中国医师协会神经修复学专业委员会、国际神经修复学会联合制定的《神经修复临床细胞治疗指南》在世界权威杂志《细胞移植》发表,是世界临床细胞治疗 (除血液系统细胞治疗外) 第一个行业专业指南。




相关链接: 年度盘点-技术篇 | 科研篇专访合集  | 魏于全 | 赵立平 | 菠萝 | 孙立英  | 14位学者大咖采访合集 | 27位临床大咖采访合集





利好政策




图,来自网络


1. CFDA批准miR-92a检测试剂盒(荧光RT-PCR法)上市

CFDA 3月28日宣布,批准深圳市晋百慧生物有限公司生产的创新产品 “miR-92a检测试剂盒(荧光RT-PCR法)”的注册。miR-92a对于大肠癌的辅助检测是一个新的标志物,产品样本采集方便,提供了一种较为方便的方法。


2. 发改委与中国进出口银行合作,8000亿元支持

国家发改委宣布,3月22日与中国进出口银行在京签署《关于支持战略性新兴产业发展的合作协议》,进一步发展壮大包括生物技术在内的战略性新兴产业,将在“十三五”期间,为企业提供不低于8000亿元人民币融资。


3. 深圳:36种预防接种生物制品纳入医保个人账户支付

深圳市人力资源和社会保障局消息,已修订了纳入医疗保险个人账户支付范围的预防接种生物制品目录,4月10日起实施,共有36个预防接种生物制品品种纳入医疗保险个人账户支付范围,包括“麻疹减毒活疫苗”等35个疫苗和1个非疫苗“乙型肝炎人免疫球蛋白”。


4. 创新医疗器械特别审批结果公示

3月27日,创新医疗器械审查办公室对创新医疗器械特别审批申请进行审查后,拟同意5项申请项目进入特别审批程序,包括上海芯超生物科技有限公司的幽门螺杆菌23S rRNA基因突变检测试剂盒(PCR-荧光探针法)、上海联影医疗科技有限公司的数字乳腺X射线摄影系统等。 (详情登陆www.yourmap.net.cn,点击“知识库”并搜索“创新医疗器械”即可下载查看)


5. 国家卫生健康委员会正式挂牌

3月27日,新组建的中国国家卫生健康委员会在北京正式挂牌。“中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会”官网名称变更为“中华人民共和国国家卫生健康委员会”。


6. 国家重点研发计划:国际/港澳台科技创新合作项目申报

3月22日科技部发文《科技部关于发布国家重点研发计划政府间国际科技创新合作/港澳台科技创新合作重点专项2018年度第一批项目申报指南的通知》。申报单位和参与单位应为中国大陆境内注册的科研院所、高等学校和企业等。


7. 首批国家可持续发展议程创新示范区点名三个城市

3月23日,国新办举行国家可持续发展议程创新示范区建设情况发布会,科技部副部长徐南平会上表示,国务院已正式批复同意太原市、桂林市、深圳市建设国家可持续发展议程创新示范区。




相关链接: 年度盘点-政策篇 | 基因+保险






产业风向



图,来自网络


1. Thermo Fisher和Biocept合作研发液体活检

3月29日,Thermo Fisher和液体活检提供商Biocept签署谅解备忘录,计划在Biocept的CLIA认证实验室验证Thermo Fisher的Oncomine新一代测序液体活检。


2. Bluebird与Celgene合作推动CAR-T疗法

3月29日Bluebird宣布与Celgene合作,共同推动bb2121疗法进展。bb2121疗法是Bluebird公司研发的新一代CAR-T疗法,用于潜在治疗美国复发/难治性多发性骨髓瘤患者。


3. Celgene获得Abide药物全球授权

3月29日创新药物研发公司Abide Therapeutics(简称Abide)宣布与Celgene达成合作,授予Celgene进一步研发Abide的临床前药物ABX-1772的全球独家授权。


4. FDA批准HIV新疗法

3月29日,HIV疗法提供商Mylan宣布FDA批准其Symfi TM 600mg / 300mg / 300mg片剂,单片剂方案(STR),治疗体重至少40公斤的成人和儿童人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)感染患者。


5. 以色列投入2.9亿美元,建设国家级医疗健康“大数据库”

以色列政府3月25日通过一项健康医疗领域的“大数据库”国家计划,预计投资总额约2.9亿美元。将在全国近900万居民的健康医疗记录数字化基础上,建立国家级“大数据库”。


6. 爱康国宾接受阿里私有化收购

3月26日,爱康国宾发布公告称,其董事会已接受由云锋基金和阿里巴巴发起的私有化收购要约,收购价为20.6美元/ADS(美股存托股份)或41.2美元/股。


7. 总投资达十亿,中国基因集团正式落户深圳

3月22日,由麻省大学医学院校长柯林斯教授与美国基因与细胞治疗学会当选主席高光坪教授等领衔的世界级基因生命科学研究及转化基地“中国基因集团”正式落户深圳,旗下包括中科普瑞、华云生物、华云基因、瀚海基因等,总投资达十亿元人民币。


8. 先声诊断结盟Agena,开拓高质量诊断技术

3月26日,先声药业旗下先声诊断和美国Agena Bioscience(简称Agena)达成战略合作,旨在开拓核酸质谱平台MassARRAY®系统在中国伴随诊断和药物基因组学检测领域的产业化应用。


9. 国内首个十万人甲基化组计划开启

3月23日,深圳市中科普瑞基因科技有限公司(简称中科普瑞)与Illumina针对“建立中国人DNA甲基化基准数据库”达成战略合作,中科普瑞发布国内首个十万人甲基化组计划“表观星图计划”(Epigenetics Atlas Project)。




相关链接: 数字健康产业格局 | 比尔盖茨2018 J.P.摩根健康大会演讲(全文) | 中国生物技术产业进入黄金时代 | 七位创始人解读消费级基因市场 | 年度盘点-产业篇 (肿瘤赛道) | 2017基年度盘点-产业篇(巨头赛道) | 年度盘点-产业篇 微生物





投融资


图,来自网络


1. 鹍远基因完成6000万美元融资

3月28日,专注于研发早期癌症无创基因检测的鹍远基因宣布完成6000万美元A+轮融资。由松禾资本和景旭创投领投,先锋医疗投资、礼来亚洲基金等跟投。资金将加速其早期癌症筛查和诊断产品的临床验证和上市。


2. HTG获得3000万美元债务融资

基于下一代测序(NGS)的分子分析公司HTG Molecular Diagnostics(简称HTG)3月28日表示已与MidCap金融公司达成价值高达3000万美元的债务融资。


3. 天演药业获5000万美元融资

3月27日,专注于研发肿瘤免疫疗法和和人源抗体的天演药业宣布完成5000万美金C轮融资。红杉资本中国基金领投,新世界信息科技有限公司等跟投。资金将主要用于完成正在全球申报IND的抗体新药临床试验,以及推动后续创新药产品线的开发。


4. Invitae发行总额5000万美元股票

遗传信息公司Invitae Corporation(简称Invitae,纽约证券交易所股票代码:NVTA)3月29日宣布,定价每股4.50 美元向公众发售承销11,111,111股普通股的定价公开发行。


5. Unum Therapeutics IPO募资7000万美元

细胞免疫疗法研发公司Unum Therapeutics(纳斯达克:UMRX)3月29日宣布首次公开发行5,770,000股普通股,定价为每股12美元,募资近7000万美元。


6. 癌症研发公司Aslan欲赴美IPO,募资$8600万

新加坡临床阶段癌症研发公司Aslan 3月27日宣布,已向美国证券交易委员会(SEC)提出注册声明,申请美国存托股票(ADSs)以在纳斯达克首次公开募股,计划筹集约8600万美元用于胆道癌疗法研发。


7. 药明康德顺利过会,计划募资57亿元

3月27日,发审委第51次工作会议上,无锡药明康德新药开发股份有限公司顺利过会。距离其2月6日招股书预披露更新,仅过了50天。药明康德拟于上交所公开发行不超过10419.86万股,计划募集资金57.41亿元。 详情>>




相关链接: 年度盘点-投融资篇 | 5家上市企业2017年财报分析 | 13家上市企业Q3财报 (下)




会议预告


▲ 扫描二维码查看详情


1.首届数字健康私董会

主办:树兰医疗、基因慧、同创智检

会议时间:4月18日

会议地点:杭州

会议主题:宏观政策趋势、临床深度需求、产融结合逻辑、前瞻科研技术

会议详情点击>>


2.2018 (第三届)人体微生物组创新未来者大会

主办:微生物组创新创业者协会、上海同济大学附属第十人民医院

会议时间:7月28日-29日

会议地点:上海

会议主题:创新·创业

(会议赞助请联系:王先生,微信18710100614)


3.AACR 2018年会(2018年美国癌症研究协会年会)

会议时间:2018年4月14~18日

会议地点:美国·芝加哥

会议主题:Driving Innovative Cancer Science toPatient Care


4.中华医学会第十七次全国医学遗传学学术年会

会议时间:4月26-28日

会议地点:昆明 · 世纪金源大饭店

会议主题:将设临床遗传学与遗传病专场、产前筛查与诊断专场。







编者:Candice  |  校对:Cindy  |  审核:尘灰







基因慧知识库


行业报告 2018年基因行业创投报告


年度盘点 年度盘点-产业篇 (肿瘤赛道) | 2017基年度盘点-产业篇(巨头赛道) | 年度盘点-产业篇 微生物 | 年度盘点-政策篇 | 年度盘点-投融资篇 | 年度盘点-技术篇


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