近日，全球著名增长咨询公司弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan，以下简称“沙利文”）发布《肿瘤分子诊断产业发展蓝皮书》（以下简称“蓝皮书”）。蓝皮书深度剖析肿瘤分子诊断行业现状，追踪行业和技术发展的前沿趋势，分析市场发展背后的驱动因素，为市场提供行业前沿洞见。
博尔诚凭借在基因甲基化液体活检等领域的深厚积淀，作为业内代表企业入选蓝皮书典型案例
。
肿瘤分子诊断发展持续加速
博尔诚领跑血液基因甲基化早诊领域
分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。相比免疫诊断、生化诊断等技术，
分子诊断具有检测时间短、侵入性较低、灵敏度更高、特异性更强等优势
，在目前体外诊断（In Vitro Diagnosis, IVD）领域中发展最为迅速。
根据沙利文数据，肿瘤领域是分子诊断技术的重要应用领域
。中国肿瘤分子诊断及检测市场由2018年的34亿人民币增至2022年的75亿人民币，年复合增长率为21.8%。
未来随着国民生活水平的提高、健康意识的增强及新兴分子诊断技术对传统分子诊断技术进一步覆盖等诸多因素驱动，肿瘤分子诊断及检测行业将迎来持续性的发展机遇。
预计2030年相关市场规模将进一步增至664亿人民币，年复合增长率超30%
。
中国是世界上的癌症大国。据统计，2022年中国癌症新发病例数前五的癌症是：肺癌98.5万，胃癌49.9万，结直肠癌48.2万，肝癌44.2万，乳腺癌34.1万。2022年，中国癌症死亡例数前五的癌症是：肺癌79.5万，肝癌39.0万，胃癌36.4万，食管癌23.8万，结直肠癌23.5万。
据国家癌症中心统计分析的中国癌症生存率研究，中国所有确诊癌症的总体五年生存率从2003-2005年的30.9%增长至2012-2015年的40.5%。
尽管我国医疗质量和诊疗能力不断提升，但这一数据与发达国家相比仍有提升空间。
2024沙利文《肿瘤分子诊断产业发展蓝皮书
》
对于肺癌、胃癌、结直肠癌这些发病率和死亡率双高的癌种，早发现、早诊断是提高癌症患者五年生存率的关键。相较于常规的早筛早诊手段，基于血液的DNA甲基化检测技术具有敏感性高、特异性高、依从性高、可及性强等优势，已逐渐成为肿瘤早筛早诊、预后监测领域的主流技术。
作为国内血液基因甲基化检测领航者，博尔诚已推出多款全国首创的基因甲基化早诊产品，其中
：
肠癌早诊产品
思博定
®
Septin9基因甲基化检测试剂盒
，是
我国首个
血液基因甲基化检测领域的
创新医疗器械产品
，于2015年通过国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。
胃癌早诊产品
思博卫
®
RNF180/Septin9基因甲基化检测试剂盒
，是
全球首款
获批的胃癌血液基因甲基化检测
创新医疗器械产品
，于2020年5月通过NMPA审批上市，至今仍是我国唯一获批上市的胃癌基因甲基化早诊产品，创新技术遥遥领先。
目前，思博定
®
、思博卫
®
已覆盖全国超30个省份，检测项目在300多家三甲医院的体检中心、检验科、肿瘤科、消化科等广泛开展，并纳入北京、上海、陕西、山西等多地医保收费目录，产品力得到行业
广泛认可。
通过持续专注于原研技术开发，博尔诚已实现了肝癌、肺癌、尿路上皮癌、子宫内膜癌、宫颈癌和卵巢癌等十余种高发癌症原创标志物开发，灵敏度和特异性可达90%以上，检测性能显著优于传统检测方法。
坚持技术创新和产业化落地
博尔诚致力拓展重大疾病“三早”领域更广泛应用
研究表明，与传统的组织活检相比，以血液为基础的DNA检测具有很高的重复性，便于肿瘤治疗反应的动态监测和治疗方案的及时调整，也可以克服肿瘤组织异质性的影响。基因突变的深入分析，可能全面揭示癌症的分子图谱，从而为癌症患者提供更合适的治疗方案。
DNA甲基化在抑癌基因失活和肿瘤发生中起着重要作用。DNA甲基化靶向治疗是肿瘤治疗的重要手段，尤其是DNA甲基转移酶抑制剂，已成为胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌等肿瘤的有效治疗靶点
[1-4]
。基于血液的DNA甲基化在癌症早干预中的应用尚处于探索阶段，但未来有着广泛的应用空间。
多年来，博尔诚深耕胃癌、食管癌、肠癌、肺癌等高发病率、高死亡率癌症早筛早诊领域，并不断向其他如心脑血管疾病、卒中等重大疾病的早发现、早诊断、早干预领域拓展。目前已经取得了突破性的进展，向着成为国内“三早”领域龙头的目标又迈进一步。
在蓝皮书线上发布会上，
公司联合创始人暨首席科学家韩晓亮博士
指出：“在我国每分钟有9人新患癌症，每分钟有6人死于癌症，早发现、早诊断、早干预是解决这一世界难题的最有效的方法。”
“
博尔诚于2015年获得了基因甲基化液体活检肿瘤早筛早诊产品的第一证，该产品是国家药监局认证的创新医疗器械产品，用于早期肠癌检测；博尔诚的第二个创新医疗器械产品用于早期胃癌检测，于2020年获证。”
“
目前博尔诚开发的食管癌检测产品在药监局审批阶段，今年内有望获证
。此外，有十余个肿瘤的早筛早诊产品在我们的开发管线中。同时，我司完成了七种癌的高通量测序技术的研发并应用于LDT。
”
“未来，博尔诚将更加积极布局「防筛诊治康」全闭环产业生态。一方面通过更加自动化的仪器设备将诊断产品和服务广泛推广，另一方面将早筛早诊技术拓展到心脑血管疾病、糖尿病、慢阻肺等其他重大疾病领域
。
”
“
同时，在防治重大疾病、抗衰老和肿瘤精准干预等方面不断拓展，不仅要早发现问题，还要通过早期干预解决问题。”
博尔诚始终坚守“让更多人远离重大疾病”的使命，坚持原研技术创新和产业化落地，协同产业链上下游合作伙伴，共同拓展
重大疾病早发现、早诊断、早干预领域
更广泛的应用。
参考文献：
[1]
Yongzheng Li, Zhiyao Fan, Yufan Meng, Shujie Liu, Hanxiang Zhan. Blood-based DNA methylation signatures in cancer: A systematic review. BBA.1869(1)(2023)
.
[2]
K.K. Wong. DNMT1 as a therapeutic target in pancreatic cancer: mechanisms and clinical implications. Cell. Oncol. (Dordr.), 43 (5) (2020), pp. 779-792
.
[3]
S.P. Nunes, R. Henrique, C. Jeronimo, J.M. Paramio. DNA methylation as a therapeutic target for bladder cancer. Cells, 9 (8) (2020).
[4]
