在这桂花飘香的八月，生殖遗传学术热潮再度掀起。2017年8月9日，由郑州大学第一附属医院、安诺优达和Illumina公司联合举办的 “第二届Illumina生殖与遗传系列（郑州站）暨碰撞 · 融合 · 发展 高通量测序临床应用热点高峰论坛”，在郑州大学附第一附属医院隆重召开，测序中国作为媒体支持全程报道了本次大会。
论坛以“规范NIPT 临床使用，加强遗传咨询，探索高通量技术在临床应用发展”为主题，邀请了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授、刘宁博士、美国高级遗传咨询师Sucheta Bhatt博士、安诺优达孙阳博士、Illumina大中华区生殖与遗传市场经理谭珂博士，共同探讨遗传学传统检测技术和高通量检测技术的碰撞，体系的融合，高通量测序技术未来的发展之路，分享NIPT临床实践、遗传咨询、NGS实验室搭建等热点议题，现场座无虚席，井然有序共同享受这场学术盛宴。
孔祥东教授首先分析了我国NIPT的技术规范，强调了NIPT必须建立以产前诊断机构为核心，产前筛查机构为采血点，以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。结合自己科室所开展NIPT的临床经验，他认为，高龄、唐筛高危、双胎及多胎妊娠、辅助生殖的孕妇，可以进行NIPT检测，但需要对受检者进行充分的遗传咨询。而针对于NT≤3.5mm的孕妇，如NIPT结果正常，建议中孕期羊水核型分析联合CMA检测，当NT≥3.5mm的孕妇建议直接产前诊断。最后孔教授指出NIPT有望替代唐氏血清学筛查，作为简约而不简单的NIPT技术需要在临床规范化使用。
Sucheta Bhatt博士：Genetic Counseling: A Bridge to Understanding Genetic Information
Sucheta博士介绍了遗传咨询的内容，分享了美国遗传咨询师的工作职责，由浅入深的介绍了如何进行遗传咨询，其过程包括病史采集、绘制家系图、风险评估及教育，鉴定并讨论合适的检测选项，评估总结以及随访计划。随后Sucheta从NIPT角度示范了咨询要点，NIPT局限性以及“正常”、“异常”结果的考量，并分享了典型病例，引起了与会者们的热度关注与探讨。
安诺优达临床应用专家孙阳博士，向在场人员展示了安诺优达的高通量测序实验室的整体解决方案。他谈到，院端测序平台搭建的实质，是将企业成熟的技术平台、实验方法、项目经验整体迁移至院端，其涉及到两个核心关键点：技术转移和质量控制，即对院端进行完整的技术输出，并在此基础上，保障检测流程各个环节的顺利运转，质控合格。安诺优达拥有成熟IVD产品：获得CFDA认证的NextSeq 550AR基因测序仪及其配套试剂 (国械注准20173300330；20173300331)，为院端NIPT项目的开展提供了基本保障。
刘宁博士在其演讲中谈到，超过60%的早期复发性自然流产是由胚胎染色体异常所导致，对于复发性流产可以采用的检测技术包括了核型分析，荧光原位杂交、基因芯片以及新一代测序。刘博士分享了本院419例流产物CMA结果发现非整倍体异常36.75%，微缺失微重复异常19.72%，并运用典型流产案例阐述了遗传咨询以及选择合适检测方案的重要性。
谭珂博士从出生缺陷三级防控的角度入手，探讨了从孕前到产后所能应用的精准遗传学检测技术及临床应用。一级防控包括了携带者筛查和植入前遗传学筛查（PGS），针对携带者筛查，AMCG、ACOG等国外指南强调了基于高通量检测技术的扩展性携带者的重要性和应用范围，目前国内较为普遍的筛查方案为发病率较高的单病种检测，而国外共识更关注育龄人群，高发疾病常规检测，高通量测序应用更为成熟。PGS可从遗传学角度找出最具潜力植入的胚胎，改善辅助生殖临床结局。
作为二级防控，NIPT已是临床高度关注的新型产前筛查方案，除此以外，基因芯片以及NGS技术可以提高产前诊断检出率。在新生儿筛查领域，谭博士对基于NGS的高效新筛模式寄予了期望。最后呼吁行业同仁们更多关注新技术能给实践带来的临床价值，共同努力解码基因组改善人类健康！
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