重磅！艾米森结直肠癌血液基因甲基化多中心临床研究数据发布！

艾米森生命科技 · 公众号 · · 2024-11-08 18:46

正文

继2022年3月17日，武汉艾米森生命科技有限公司的结直肠癌粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测产品（ 艾长康 ^® ）获得三类医疗器械注册证以后，历时2年半，艾米森再度发力，自主研发的结直肠癌血浆甲基化检测产品（ 艾长健 ^® ），基于全新双靶标—NTMT1和MAP3K14-AS1，于2024年9月12日被NMPA批准上市。近日，艾长健 ^® 临床诊断性能数据以“Research Article”的形式发表在BMC Medicine上（中科院一区，5年IF: 8.7） ^[1] ，其结果得到国际学术界的认可。

PART.01

研究背景

2022年，我国结直肠癌的发病率和死亡率在所有恶性肿瘤中分别居于第二位和第四位，严重威胁国民身体健康。结直肠癌从癌前病变进展为癌历经数十年的时间，筛查和早期诊断可有效降低其发病率和死亡率。目前结直肠癌筛查的金标准为肠镜检查，与之相比，血液检测为最小侵入性，可提高受试者的参与率，为肠癌筛查提供重要的可替代方案。和粪便检测相比，血液中游离肿瘤DNA（ctDNA）含量低、更易受干扰，当下结直肠癌血液甲基化检测产品的性能亟需优化和提高。

在前期研究中，武汉艾米森团队利用17个公共数据集，对10,909例样本进行全基因组算法分析，筛选出NTMT1和MAP3K14-AS1作为结直肠癌血液检测的甲基化分子标记物，并初步评估其诊断性能 [2] 。本研究在前期研究的基础上，进一步纳入更大规模、更多中心的临床样本，旨在全面评估艾长健 ^® 诊断结直肠癌的临床性能。

PART.02

主要研究结果

本项目为一项多中心、双盲、观察性病例对照研究。该研究共入组1,194名受试者，包括398例不同分期的结直肠癌患者、154例进展期腺瘤患者、127例非进展期腺瘤患者、442例干扰性疾病（消化道良性疾病、其他器官/系统恶性肿瘤）患者和73例健康者。

◆ 艾长健 ^® 检测所有结直肠癌样本敏感性为91.2%，其中早期（Ⅰ和Ⅱ期）敏感性为87.4%；检测高级别上皮内瘤变样本的敏感性为72.7%；进展期腺瘤的敏感性为43.5%。其检测总特异性为92.4%，其中非进展期腺瘤样本、干扰性疾病样本和健康样本的特异性分别为85.0%、93.7%和97.3%。

◆ 对部分行结直肠癌根治术患者的术后随访发现，术前艾长健 ^® 检测为阳性的患者在术后均转为阴性，表明艾长健可动态反应患者体内肿瘤变化，有望用于结直肠术后复发监测。

◆ 艾长健 ^® 进行甲基化检测与桑戈尔测序的一致性高于97%，检测准确度高。