辉瑞：1例患儿死亡，DMD基因疗法再遭挫折

药融圈 · 公众号 · · 2024-05-09 08:35

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5月7日，据Endpoints报道： 辉瑞杜氏肌营养不良症 (DMD)基因疗法II期试验中出现1例男孩死亡，死于心脏骤停 。

杜氏肌营养不良症是一种罕见且严重的遗传性肌肉疾病，由抗肌萎缩蛋白基因突变导致。患者通常在5岁前隐匿发病，并呈进行性加重。当前疗法仅能部分改善症状，多数患者在20岁前因心肺功能衰竭死亡。据估计， 全球 3,500 名男性新生儿中就有 1 人受到该疾病的影响 。

辉瑞的基因疗法名为fordadistrogene movaparvovec，是一款在研静脉注射基因疗法，使用重组腺相关病毒 9 (rAAV9)衣壳在人类肌肉特异性启动子的控制下传递缩短的人类肌营养不良蛋白基因。该疗法已获得美国FDA授予的孤儿药资格和快速通道资格。

该基因疗法临床试验主要针对2~3岁男孩患者，于2022年8月启动，此次死亡的男孩于2023年初接受fordadistrogene movaparvovec治疗。由于该患者的死亡， 辉瑞暂停了另一项针对4~7岁患者的3期研究交叉给药 。目前辉瑞仍在确认该患者死亡原因。

辉瑞的DMD基因疗法试验可谓一波三折，2021年，1名16岁男孩经治疗后死于心源性休克，导致美国FDA暂停辉瑞的DMD试验，后辉瑞采取补救措施，使得研究重新启动。

如果fordadistrogene movaparvovec 能最终获批上市，它将成为DMD患者可用的第2种基因疗法。第一个是 Sarepta Therapeutics 的 Elevidys，于2023年6月获得美国FDA批准上市，用于治疗4-5岁可独立行走的DMD儿童。2023年8月，Elevidys才进行正式销售交付，定价为320万美元/剂。Sarepta2023财报显示： Elevidys2023年销售额达2.004 亿美元 ，销售额远超预期；而Elevidys在2023Q3销售6911万美元，2023Q4销售1.313亿美元。

参考资料：

https://endpts.com/patient-dies-in-pfizers-phase-2-duchenne-muscular-dystrophy-trial/