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黄荷凤院士：选择善良智慧之路，用科学浇灌生命之树

基因慧 · 公众号 · 医学 · 2024-10-18 16:24

正文

近期，基因慧连续第七年发布了《基因行业蓝皮书（2024-2025）》（下载链接），感谢浙江大学医学院院长黄荷凤院士为之作序，谈到从孕前、产前到新生儿的出生缺陷防控机制及平台建设的理念和成果，以下全文【新一年的《基因行业蓝皮书（2025-2026）》启动，欢迎作为联合发布单位合作；参与文末互动，将有机会获得纸质版蓝皮书一份】。

黄荷凤院士为基因蓝皮书作序

1995年，我见证了浙江省首例“礼物婴儿”的诞生（“配子输卵管内移植”的英文缩写“GIFT”，有“礼物”之意）。28年后的2023年，曾经的首例“礼物婴儿”也成为了一位妈妈。我再次见证新生命的诞生，仿佛有当外婆的感觉。

当年，我在产房手术室里听到孩子的第一声啼哭，深深地被吸引住，选择坚守在生殖妇产科领域，一晃几十年过去了。生育健康是人类繁衍永恒的课题，让每个家庭都拥有健康的宝宝，让每个母亲感受新生命的美好，是我们生殖妇产科医生们的初心，也是在科研上和基因科技等前沿学科交叉应用的价值魅力。

我们团队曾在国际上首次提出了“配子源性疾病”理论，将胚胎源性疾病的概念提前至配子发育生长阶段，认为精子/卵子或胚胎受不良环境暴露也可诱发表观遗传修饰的改变，最终影响成年期的健康。基于此，我们参与见证和建设了三级出生缺陷防控的很多工作。

在孕前，据报道，人类平均携带有2.8个隐性致病基因/人，孕前和孕早期单基因遗传病携带者筛查将极大减少出生缺陷发生率。这是我们非常提倡的，为此2024年我们在中华生殖与避孕杂志上发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》。

在产前，拓展NIPT（无创产前基因检测），进一步检测染色体微缺失微重复导致的疾病，即NIPT Plus是近年来的重大需求。此外，将目标单基因病与染色体异常同时纳入筛查，将极大提高检出率（60.7%），我们团队的这个发现以《基于游离DNA的前瞻性多种类遗传病产前筛查》为题发布在《自然医学》上。

在辅助生殖和新生儿方面，子代平均存在70.3个新发突变基因。据估算，新发突变导致的单基因显性遗传病的人群发病率约为1/270，远高于唐氏综合征。基于胚胎植入前的基因检测的辅助生殖技术将有效提高国民生殖健康。此外，近年我国在基于基因编辑干预罕见病（例如脊髓性肌萎缩症、先天性耳聋等）方面取得较大进展。

从孕前、产前到新生儿不同阶段，我们出生缺陷的防控机制及平台建设日趋成熟，其中对对隐性疾病的筛查、诊断和基因疗法的干预等方面，基因科技发挥了关键核心作用。我们团队也建设了首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，积极利用好基因技术做好基础研究、转化研究和应用。

同时，面对新的生活环境及现状，未来生殖健康任重道远。怎样减少新发基因突变，如何早期发现新发突变，特别是没有结构异常的新发突变，何时有更强的检测能力，更快的检测速度以及更低的检测费用的筛查新技术，是我们非常希望看到和共同努力的方向。

作为医学工作者，在临床、科研和教育方面，我们和同道一起，致力于更了解生命，进一步减轻病人的痛苦，让人的生存质量更高，在这其中实现生命的价值。怀着这样的使命，新一代的年轻人需要专注学科、拓展新思路新技术，产学研用融合，基因慧连续七年发布这样的蓝皮书起到了很好的桥梁作用。无论技术如何变化，其中的基石和核心不变，即，选择善良的路，用心积累智慧，用科学深度和人文温度浇灌生命之树，传承医学精神，心怀国之大者，为全人类健康服务。

关于《基因行业蓝皮书》系列

为了推动生命科技普惠和产业融合发展，基因慧自2018年起公开发布基因、单细胞、肿瘤分子检测、大数据、DNA存储等蓝皮书（“蓝皮书”）。

蓝皮书涵盖发展环境、应用场景、核心技术、产业图谱、产业园及发展趋势等。电子版共享给从业者，并印刷数千份寄至相关部门、院校、企业、投资机构等决策者和KOL。

目前90%的头部基因企业、IT机构及园区参与了蓝皮书联合发布合作，包括：华大智造/赛默飞/ 安捷伦/ 华大基因/诺禾致源/因美纳/罗氏诊断/燃石医学/诺唯赞/BD/鹍远生物/星云基因/齐碳科技/臻和科技/吉因加/优迅医学/桐树基因等基因企业，华为云/腾讯健康/阿里云/火山引擎等机构，以及中德生态园等。

《基因行业蓝皮书（2024-2025）》