专栏名称: 科学未来人
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//@医生魏玮:补充个信息。手术的4年后,2017年完成了前瞻性-20241230131907

科学未来人  · 微博  ·  · 2024-12-30 13:19

正文

2024-12-30 13:19

// @医生魏玮 :补充个信息。手术的4年后,2017年完成了前瞻性队列研究,结论是BRCA1突变携带者终身乳腺癌风险是72%,低于此前估计。后续还有些研究,认为比72%还要低些。当然,哪怕是今天面对这些数字,预防性手术仍然是更优先的推荐。
有人说安吉丽娜朱莉当时的乳腺手术是被医生忽悠去做的,是被基因筛查机构鼓动的。

这属于对乳腺癌和对朱莉当时的情况完全不了解。

1.朱莉家族的女性是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。

她的母亲56岁时因为卵巢癌去世,而她的家庭成员中还有8位死于癌症,除了她的母亲以外,她的曾祖母也死于卵巢癌,而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。

2. 就算你没有学过医,看了这些也能猜到她有很高的家族性癌症风险。

朱莉在咨询了医生之后,医生推荐她进行基因检测,结果和医生猜测的一样,发现她确实携带BRCA1基因突变。根据当时的研究估计,朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌,有50%的概率患上卵巢癌。

3.针对这样的女性,通常由三种方式降低乳腺癌风险,一是更密集的筛查,二是预防性药物(内分泌治疗),三是预防性乳腺切除(prophylactic mastectomy)。

这三种方法各有利弊,这是我说的医学上存在争议的地方。当年朱莉在和医生讨论后决定选择手术切除,以降低乳腺癌风险。她于2013年接受了双侧乳腺预防性切除,以及恢复外观的乳房重建,这个手术将她患有乳腺癌的风险降低了95%。

4. 任何手术当然都有风险,比如手术出血、术后感染、疼痛等并发症以及手术失败等,要不要做还是要看研究结果。对于有BRCA突变的女性做保留乳头的预防性乳腺切除是否安全,根据梅奥近年开展的研究,简单的答案就是YES。

这是一项多中心研究,纳入了346名BRCA突变患者,术后随访3~5年,没有出现任何一例癌症;而如果这些高风险女性没有做干预,她们中大约有22位在这段时间会患上乳腺癌。

5. 所以这里稍微总结一下,朱莉的选择是非常严谨的,不是直接去做基因检测或者一刀切,她的路径是:有确切家族史→根据医生建议做了基因检测→发现BRCA突变→与医疗团队沟通,选择预防性手术→选择合适的手术方式,完成手术。






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