前沿 | 保护心脏，Nature子刊揭晓长寿人群中的神秘基因

▎药明 康德/报道

基因遗传分离群体（genetically population isolates）在基因组测序和鉴定中的应用不仅限于罕见疾病的研究; 这些分离人群也为 深入理解常见疾病的生物学基础及其组成特征提供了有用资源 。良好的人类群体为众多遗传研究提供了优秀的研究样本，涉及面跨越全基因组关联研究（GWAS）到探索基因与环境之间的相互作用。

近日，正是利用基因遗传分离群体研究的优势，来自英国Wellcome Trust Sanger Institute研究所的科学家们发现了解决一个遗传学难题的关键性线索：与其他地区的人口相比较，为什么希腊境内一个孤立的群体能够过着相对更加健康的生活？他们的研究发现， 一种已知可有效保护心脏健康的基因遗传变异体在这个希腊小型人口群体中比其他欧洲人群高40倍 。这一重要创新发现以论文形式发表在了最近一期的《自然》子刊《Nature Communications》上。

希腊Anogia和周围的Mylopotamos村庄的居民生活在克里特岛（Crete）的山区里面。在整个希腊国内，这些居民闻名于其长寿并且健康的生活风俗， 尽管他们的饮食习惯中包含丰富的动物脂肪，但却并没有因此而导致危及健康的相关并发症。

▲ Mylopotamos村庄位于 希 腊克里特岛（图片来源：Wikipedia ）

为了解决这个难题，英国Wellcome Trust Sanger研究所、Anogia医学中心（Anogia Medical Centre）和哈罗科皮奥大学（Harokopio University）的合作团队，从Anogia及其Mylopotamos周围的村庄中获得了1200多人的生物学遗传物质样本。然后，他们使用DNA微芯片技术（Illumina HumanExome Beadchip）来更全面地调查具有可能改变破坏蛋白质功能的相对稀有变体的基因组区域，特别是寻找与脂质性状相关的功能性编码变体。