2017年5月27日，“多中心NGS检测的临床应用验证项目”结题暨“分子病理—NGS青年沙龙”启动仪式在成都圆满召开。来自全国12个中心的临床病理学教授、专家代表以及全国对NGS技术热衷的青年病理医生汇聚一堂，共同就“多中心项目”的结果进行总结、分享，对NGS技术未来在病理科的应用实践进行了探讨和展望。
中华医学会病理学分会主任委员步宏教授、复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授、福建省肿瘤医院陈刚教授、四川大学华西医院叶丰博士、北京协和医院吴焕文博士、天津医科大学附属肿瘤医院于津浦教授、鹍远基因CTO刘蕊博士以及来自解放军总医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院、江苏省人民医院、武汉大学中南医院等单位的诸多专家、青年医生参加了会议。测序中国作为媒体支持全程报道了本次大会。
2016年6月18日，“FFPE样本多中心NGS检测的临床应用验证项目”正式启动。该项目由中华医学会病理学分会牵头，华西医院病理研究室组织，鹍远基因公司支持，全国共计10余家医院参与，旨在推动二代测序（NGS）检测在肿瘤病理领域的应用，通过多中心／跨平台验证NGS方法的有效性和可靠性，推动标准化肿瘤NGS流程和质控标准的建立。
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“多中心研究项目”正式启动
为期一年的时间里，在中华医学会病理分会分子学组和中国抗癌协会肿瘤病理专委会有力推动下，各中心积极配合，鹍远基因公司充分支持，整个项目设计科学严谨，实施顺利圆满，结果客观可靠，基本达到了实验预期目的。部分结果已经在2016年中华病理年会上以大会报告形式口头发表。
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“多中心研究项目”中期小结会议
此次“多中心项目”共计12家医院参与，完成1408例FFPE样本NGS检测（结直肠癌850例，肺癌558例），共检测73个基因（采用鹍远基因OncoAim™多基因panel）。并且分别进行了标准品性能测试、Miseq/PGM双平台结果比较、单病种多中心样本分析（肺癌/结直肠癌）以及穿刺样本检测等实验分析，数据丰富，结果喜人。
叶丰博士作为整个项目的主要负责人，对项目所取得的成果进行了结题汇报。他表示，多中心项目结果充分表明了NGS技术在临床检测上的显著优势。汇报的部分结果如下，对于FFPE样本NGS检测体细胞突变，推荐1000X测序深度（不小于750X），以确保足够的检测灵敏度；本项目分别用ARMS法和Sanger法验证了NGS检测肺癌中的EGFR基因和结直肠癌中KRAS基因的性能表现。经过ARMS法的验证，NGS检测肺癌中的EGFR基因变异，灵敏度约96%，特异性为100%。经过Sanger法的验证，NGS检测结直肠癌中的KRAS基因变异，灵敏度/特异性均为100%；另外58例穿刺样本在低起始量DNA情况下（最低1.7ngDNA）也进行了NGS检测，用Sanger法验证了KRAS基因51例，BRAF基因43例，NGS检测准确率均为100%。详细结果还在整理中，预期不久将会见刊发表。
此外，在今年三月，中华病理学杂志曾发表《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》，从实验室总体要求、NGS分析样本、基因panel、NGS检测流程中的质量标准、生物信息分析等几个方面提出了最新的操作共识。测序中国曾对共识编写组成员步宏教授、叶丰博士、周晓燕教授、赵屹博士、刘蕊博士等诸位专家进行了独家专访，探讨了本共识的相关问题以及未来的工作和任务。
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专家共识详细内容
独家专访编写组成员，解读专家共识
“NGS多中心项目”，是国内首个临床检测NGS多中心项目，也是病理学界第一个多中心项目；整个项目为NGS临床应用，特别是FFPE样本开展NGS检测积累了经验，奠定了基础。在项目进展过程中，吸引了越来越多的青年分子病理医师、分子生物学技师、生物信息分析员的加入；同时对NGS在临床样本检测过程中实验操作、流程管理、生信分析以及报告发送等环节的临床“落地”，提供了一定经验和初步方案。
为了更好为青年病理医生“搭舞台、建平台”，促进NGS技术在病理学界的发展，特举办了本次“分子病理—NGS青年沙龙”活动，并取得圆满成功。
在沙龙活动上，于津浦教授、吴焕文博士、山灵博士以及王志中博士为与会嘉宾进行了精彩报告，分享了自己单位在开展NGS检测过程中遇到的阻力以及解决方案，为嘉宾分享了其积累的宝贵经验；同时也提出了自己的所惑之处与大家共同探讨。在讨论过程中，各位嘉宾提出了不少值得思考的问题。如能否可以不局限于靶向用药基因检测领域，将NGS发展成为辅助诊断的工具？诊断标准化如何制定？此外，与会嘉宾在探讨中也产生了很多倡议，如建立基于 NGS 的文献数据库、诊断过程中与临床医生多方交流等。
经过热烈且颇具成果的讨论后，青年沙龙讨论圆满结束，但是NGS技术的话题将在越来越多的医生中开启；多中心项目实验暂告段落，但NGS技术的临床应用实践将愈发深入。“多中心项目”的圆满结题，必将为中国NGS技术的临床应用打开新的思路，为中国肿瘤精准医疗事业的发展奠定坚实的基础。
