仅5%有治疗方案，2000万罕见病患者等待“逆天改命”丨世界罕见病日

当人工智能（AI）技术在医疗领域的应用日益广泛，也为罕见病的诊疗带来了新的机遇。AI 大模型凭借其强大的数据分析和处理能力，能够快速、准确地对罕见病进行诊断和预测，为医生提供决策支持，提高诊疗效率和质量。

不少罕见病一旦诊断清楚，还是有药可医的。

值得一提的是， 就在不久前，罕见病有了AI大模型。 2月16日，北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型正式进入临床应用阶段。“‘协和·太初’罕见病AI大模型，基于我国罕见病知识库多年积累和中国人群基因检测数据研发，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬此前公开介绍，“过去确诊平均要4年，现在我们的模型能把时间压缩到4个月。”

在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。作为全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的应用场景，为罕见病的诊断、治疗和管理提供了新的可能性。

数日前，2月25日，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊，采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。

这一“AI儿科医生”整合了 300 多名知名儿科专家的临床经验和数十年积累下来的高质量病例数据，通过结构化临床推理范式训练驱动而成，具备强大的临床推理能力。参加中国、美国等国的医师资格证考试后，“AI儿科医生”的得分远超合格分，医学知识掌握能力达到三级医院专家水平，在近期疑难杂症会诊中与专家结论高度一致。

同时， 通过建立罕见病诊疗协作网、发布诊疗指南等方式，全国罕见病诊疗水平也在逐步提高。 目前，全国罕见病诊疗协作网成员医院已从324家增加到419家，覆盖全国所有省份，形成“国家级-省级-地市级”三级转诊体系，通过分级诊疗、远程协作和资源共享，提高罕见病早诊率和规范化治疗水平。

但冰山之下仍有暗流。 罕见病罕见，罕见病专家更罕见这一事实在短期内无法改变，多数患者在多家医院辗转多年，在诊断不明的情况下接受着不对症的治疗。中国罕见病联盟调研显示，31%的基层医务人员仍不熟悉诊疗指南，建立全国性的智能罕见病症状分诊系统和罕见病专病中心愈加必要。

尽管近年来， 越来越多的罕见病药物被纳入医保，药价大幅降低，但仍有许多罕见病用药价格昂贵，超出了患者的承受能力。

曾经，诺西那生钠注射液作为治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药物，因其高昂的价格备受关注。SMA 是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为万分之一，人群携带率约为 1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

2019年，诺西那生钠在中国上市，打破了中国SMA患儿无针对性药物治疗的局面。然而，最初该药价格将近70万元一针，随后在2021年降至 55万元。但即便加上药企赠药、相关基金会项目扶持等措施，患者家庭每年自费仍至少上百万元。这对于大多数家庭来说，无疑是天文数字，许多患儿因无法承担药费而放弃治疗。

不过，“每一个小群体都不应该被放弃”变为温暖的现实。2022年时，随着国家新医保目录更新，诺西那生钠注射液纳入医保，并降价为3.3万元一针。

基本医保在一定程度上覆盖了部分罕见病药物，截至2024年底，已有68种罕见病的126种药物纳入医保，一定程度上减轻患者用药负担。但仍然有很多罕见病药物，因其价格高昂，无法被纳入。

罕见病药物价格高昂的原因是多方面的。研发成本高是不可忽视的因素。开发一种新药需要大量的资金投入，从药物的研发、临床试验到审批上市，整个过程漫长而复杂。据《美国医学会杂志》发表的统计结果显示，2009-2018年间，开发一种新药的中位资本化成本为 9.85亿美元（6.83-12.29亿美元），平均总资本化成本高达13.59亿美元（10.42-16.75亿美元）。而罕见病患者群体小，分摊到每个患者身上的研发成本就相对较高。

其次，罕见病药物的研发难度大，成功率低。由于罕见病的发病率低，患者数量有限，临床试验的样本量往往较小，这增加了药物研发的难度和不确定性。同时，罕见病的病因和发病机制复杂，对药物研发的技术要求更高，进一步提高了研发成本。

市场垄断也是导致罕见病药物价格高昂的原因之一。在罕见病领域，由于患者群体小，市场规模有限，往往只有少数几家药企进行研发和生产，形成了市场垄断的局面。这些药企在定价时往往具有较大的话语权，为了收回研发成本并获取利润，会将药物价格定得较高。

价格高昂的罕见病药物严重影响了患者的用药可及性，许多患者因无法承担药费而不得不放弃治疗，错失了最佳治疗时机。这不仅给患者及其家庭带来了沉重的负担，也对社会的发展和稳定造成了一定的影响。

我国在罕见病保障方面进行了一系列探索和实践，如基本医保、大病保险、医疗救助等，但目前仍存在保障力度不足、覆盖范围有限等问题，难以满足患者的实际需求。

以介于社会保险和纯市场化商业险之间的过渡险种惠民保为例，虽然具有低保费、低门槛、高保额、高保障的特征。但是在实际运行中，各地惠民保政策存在差异，保障范围和报销比例各不相同，还是会导致患者在不同地区享受到的保障水平参差不齐。

到了今年1月，中国罕见病用药支付又迎来了一次重要的变革机遇——丙类目录。

2025年1月17日，国家医保局召开“保障人民健康，赋能经济发展”主题新闻发布会， 明确提出我国将在基本医保现有的甲乙类目录的基础上研究制定丙类目录。 丙类目录将聚焦于临床价值高、创新性强且价格高昂的创新药，旨在弥补基本医保的空白，同时提升基本医保的保障水平。

国家医保局医药管理司负责人表示，国家医保局将采取多种措施，积极引导支持惠民型商业健康保险将丙类药品目录纳入保障范围，其他符合规定的商业健康保险也可以使用丙类药品目录。保险公司将充分参与丙类目录的药品的商保结算价格，由国家医保局组织商业保险公司与医药企业协商确定，同时探索更严格的价格保密措施，以更优质地服务保险用户及药品生产企业。丙类目录的实施，对罕见病患者的用药保障有十分重要的意义。

当“每一个小群体都不应被放弃”从口号变为现实， 从政策体制上的破冰到支付体系的重构，从诊疗革命到技术突围，要实现罕见病患者全面、有效的诊疗与保障，仅仅依靠仍需政府、企业、医疗机构、社会组织和公众共同努力。 在未来的征程中，各方应携手共进，不断探索创新，为罕见病患者创造更美好的明天，让每一位罕见病患者都能感受到社会的关爱与支持，在与疾病的斗争中不再孤单。