【每日一例 | 384期】患者，男，7岁2月，因“自幼生长迟缓”入院。

【病理】

垂体柄阻断综合征

【概述】

垂体柄阻断综合征（PSIS），又被称为垂体柄横断综合征，是指由于各种原因导致垂体柄缺如或变细并垂体后叶异位，致使下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶，也无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶而导致的一系列临床症候群。

对于PSIS的发生机理目前有两种假说，第一种认为PSIS是由于新生儿缺氧所致的后天性损伤，因为PSIS与臀先位和剖宫产有高度的相关性。然而由于伴发的中枢神经系统畸形的高发生率，如眼缺损、小头畸形、Chiari畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良，这些不符合外伤的理论。所以另一种解释认为是在垂体器官发生期间正常的诱发行为失败导致，而臀先位的高发生率被认为是由于激素缺乏所致的子宫张力过低所致。

【临床表现】

垂体柄阻断综合征患者由于垂体柄的中断、缺如，使下丘脑分泌的调节肽不能通过损伤的垂体柄进入垂体前叶，使得正常下丘脑与垂体前、后叶的联系中断，从而最终导致临床一种或多种垂体功能减低的表现:生长激素完全或部分缺如导致生长发育迟缓，促甲状腺激素缺乏致甲状腺功能低下，促性腺激素缺乏致性腺和第二性征发育不良。其中生长激素缺乏最为常见。但是PSIS患者中垂体后叶功能多正常。分析原因可能是因为虽然正常垂体后叶高信号消失，但是在第三脑室漏斗隐窝正中隆起处形成异位高信号的垂体后叶，将下丘脑分泌的抗利尿激素和催产素输送至血液中起到代偿作用。

【影像学表现】

MRI冠状位可显示正常垂体位于蝶鞍区，视交叉、垂体柄及垂体三者互相连结成“工”字形，垂体柄至上而下逐渐变细。MRI矢状位T1WI垂体前叶及垂体柄呈中等信号，垂体后叶呈高信号。T2WI上垂体前叶呈稍低信号，垂体后叶呈稍高信号。后叶高信号是由于含利尿激素的神经分泌类脂质颗粒使垂体后叶T1值缩短所致，也可能与下丘脑神经分泌细胞轴突覆盖的磷脂、垂体柄至垂体后叶静脉血流缓慢有关。MRI诊断PSIS应同时符合下面3个标准: ①垂体柄缺如；②垂体窝内后方垂体后叶T1WI高信号消失，异位至第三脑室漏斗隐窝底部的正中隆起，增强扫描强化明显；③垂体前叶发育不良；其中垂体后叶异位是诊断PSIS的特征性标志。