在所有影响新生儿健康的问题当中，出生缺陷高居榜首。如何建立出生缺陷防控体系，改变出生缺陷的发生率，成了当前妇儿领域亟待解决的一个难题。在近日召开的第一届中国妇儿临床诊断与实验医学大会上，宣告将成立妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟，这对于收集出生缺陷数据、找到导致出生缺陷发生的高发疾病的顺位、最终建立出生缺陷防控体系意义非凡。
作者 | 大鹏
来源 | 医学界智库
全球范围内，每年有超过800万的新生儿带有出生缺陷。
我国是一个人口大国，同样也是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
全世界的出生缺陷有多少呢？世界范围内，每年有超过八百万的新生儿带有出生缺陷。在不同国家，有出生缺陷的新生儿大约占所有新生儿的3-6%。
中国的情况如何？中国是新生儿出生缺陷率较高的国家之一。据报道，出生缺陷率高达4-6%，大约每年有80-120万缺陷患儿出生，平均每30秒就会有一个缺陷患儿出生。更令人担忧的是，近些年，每年出生缺陷的人数一直都在增长。
出生缺陷高居榜首
“影响中国新生儿健康的问题，我想出生缺陷应该放在第一位。排在儿童血液肿瘤和儿童生长发育之前。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心院长江忠仪告诉《医学界》：“出生缺陷在整个妇儿领域，都是一个十分重大的问题。”
随着我国产前诊断水平和出生后早期诊断技术的提高，出生缺憾的发生率及先天畸形的种类也在发生变化，主要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近，可控、有明确干预措施的畸形发生率呈下降趋势，而与诊断能力有关的畸形如先天性心脏病的发生率呈上升趋势。
对此，江忠仪还提供了一个惊人的数据：“在所有出生缺陷当中，占比最高的是先天性心脏病，大概占整个出生缺陷的27%。”此外还包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。
出生缺陷远比我们想象的要常见，而且，它注定是个复杂又沉重的话题。
解决出生缺陷要综合施策
既然在所有影响新生儿健康的问题当中，出生缺陷高居榜首。那么，如何建立出生缺陷防控体系，改变出生缺陷的发生率，则成为了当前妇儿领域亟待解决的一个难题。
“解决出生缺陷的问题，我觉得要综合施策。所谓的综合施策，就是从产前干预、产后诊断和治疗，进行全方位的介入。”江忠仪告诉《医学界》：“随着分子技术的快速发展，以基因芯片和二代测序为代表的新技术日趋成熟，检测的成本也逐渐降低，这就为我们的早期诊断带来了非常大的便利。”
“与此同时，我们怎么样来研究这些出生缺陷发生、发展的规律性问题，从而找到一个在生产以前，我就可以预测到，尤其是对单基因遗传病，预测到它可能发生，以及如何避免。这里面又涉及到一个新专业的诞生。”江忠仪表示：“目前，能够做基因芯片和二代测序的医疗机构比比皆是。但是，如何来解读这些结果，能做的还寥寥无几。”
解密基因密码预防出生缺陷
随着二胎政策的全面放开，开展基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务已成当务之急。然而如何在医疗过程中利用遗传学信息，准确全面地进行疾病诊断、风险评估以及治疗指导，是目前临床工作中的一大挑战。
“前不久，上海儿童医学中心遗传咨询师培训基地正式挂牌。我们计划每年培养50-100名中国遗传咨询师。搭建高标准遗传学诊治平台，提供系统化和规范化医学遗传学诊治和遗传咨询。”据江忠仪介绍，该基地目前已累计为7000多例患者进行了基因诊断，包括300多种罕见遗传病，其中30多种为国内首次报道，为1000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。
“此外，上海市儿童医学中心医院建设的国家卫生部儿童血液肿瘤重点实验室，正在以Faconis贫血这种特殊样本的案例，作为一个生物载体。根本目的是为了分析研究遗传疾病的发生以及发展的规律性问题。”江忠仪表示，这对找到遗传性疾病的通路，及时阻断或减少遗传病的发生具有重大意义。“当然，国际上也在探索，从治疗角度，运用基因疗法，消灭遗传性疾病。但都处于探索阶段。”
建立出生缺陷科研大数据联盟
成立妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟，对于收集出生缺陷数据、找到导致出生缺陷发生的高发疾病的顺位、最终建立出生缺陷防控体系非常关键。
据《医学界》了解，妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟是针对我国出生缺陷仍然高发的现状，依托中国妇幼保健协会《我国妇女围孕期健康及出生缺陷干预研究》项目，通过医研企联合的形式，汇集、存储、整理、分析我国出生缺陷技术数据，服务、管理、协调、监督我国出生缺陷数据应用，通过数据驱动的技术革命和模式创新，打造规范化、标准化、规模集约化的健康医疗大数据平台。
平台将生成来源可靠、规范统一的基础数据，填补我国出生缺陷防治基础数据收集和临床流行病学研究方面的空白。找到我国出生缺陷高发疾病的顺位，绘制其全国分布图，为实现把我国出生缺陷率降低到3%的战略目标，率先攻坚克难。
“出生缺陷有地域、性别、民族以及疾病的临床体征与转归都不相同。如果通过大数据，组建一个规范化的数据库，对于我们提高出生缺陷的防治水平，是有极大帮助的。”江忠仪坦言。
“联盟成立的宗旨，就是针对我国出生缺陷的现状，找到我国出生缺陷高发疾病的顺位，绘制疾病全国分布图，填补我国出生缺陷防治基础数据收集和临床流行病学研究方面的空白，为国家出生缺陷防控做贡献。”妇儿健康与出生缺陷科研大数据联盟主席、原卫生部部长、中国妇幼保健协会终身荣誉会长张文康指出。
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