首个精准医疗案例获批 ，可根据遗传基因治疗癌症

肿瘤药物的划分一般基于肿瘤在人体中的部位。作为首个精准医疗案例，美国食品和药物管理局（FDA）批准了根据肿瘤的遗传特征而非部位的癌症药物。

本周二，FDA批准了一种名为Keytruda的免疫疗法，用于遗传性患者基因中的“错配修复”。

这些遗传问题意味着患者的细胞不能完全修复DNA中的错配，从而引发癌症。但一些特定的药物对这类肿瘤有非常良好的疗效，比如Merck公司的Keytruda。

FDA的药物评估和研究中心主任认为该批准是“癌症治疗的重要一步”。

精准治疗要求根据患者的基因组成或其他相关情况进行个性化治疗。但到目前为止，FDA只批准过根据患病部位的癌症疗法，如乳腺癌或肺癌。

Keytruda是第一个针对基因缺陷导致癌症的特效药。患者可能具有两种罕见基因缺陷中的一种，并患有如肺癌或者胰腺癌。医药领域称这个批准是对定义癌症方式的突破。

Keytruda通过释放身体的免疫系统来攻击肿瘤，并于2014年首次被批准用于治疗晚期皮肤癌。Keytruda属于免疫关卡抑制剂类药物，它的使用取得了巨大的成功，包括挽救了前美国总统卡特的生命。但这种免疫治疗的缺点是并不对所有患者都有效，原因尚不明确。

随着新的批准，预期受益的患者数量可能会大幅增长。约翰·霍普金斯大学的肿瘤专家认为，美国约有4％的晚期癌症患者可以从中受益。其人数高达3万人。

而这种药物以前根本不被考虑用到这些病人身上。

新批准仅适用于传统治疗（如化疗）已经失败的患者。但是专家认为基因缺陷检测可以将Keytruda的使用范围进一步扩大。基因检测费用约为300到600美元。Keytruda药物每年的使用费用约为15万美元。

Keytruda项目获得了“加速”批准，将在包括约翰霍普金斯在内的五个医院进行临床测试，仅涉及15种不同类型癌症的149名患者。在试验中，约40％患者的肿瘤完全或部分收缩。

其中一名60岁患者来自纽约州，在2013年被诊断患有晚期壶腹癌后进行了一年的化疗。

2014年4月，该患者加入了Keytruda项目。因为她先天具有名为林奇综合征的基因缺陷，其DNA修复基因不能正常工作。在使用Keytruda短短几个月后，她的肿瘤已经消失了。

该患者继续使用了Keytruda两年，她现在已经可以完全正常生活了。她全职工作，下班后大多数时间去健身房，打网球，做瑜伽。她说：“如果不是Keytruda，我可能已经去世了。”