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京津冀医学遗传学 讲习 招生
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5分钟
编者：Cindy | 校对：芒果 | 审核：尘灰
为切实提高广大临床遗传学、遗传咨询和遗传检测从业人员的医学遗传学专业知识水平，京津冀医学遗传学联盟联合河北省临检中心、北京协和医学院临床检验诊断学系以及河北燕达医院，于2017年11月18日至23日在河北燕达医院举办讲习班，针对人类遗传学、遗传医学和基因组医学、临床遗传学三大板块的基本理论和应用，邀请国内著名专家教授进行授课和讨论。欢迎报名参加
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文末
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。
一、基因、染色体和基因组(4学时)
基因的概念、结构、表达(转录和翻译)及调控，染色质和染色体基本结构，有丝分裂和减数分裂，人类基因组DNA结构特点及序列变异。
授课教师：张学、刘雅萍
二、遗传病和遗传方式(4学时)
遗传病的定义、特点和分类，典型孟德尔遗传方式，不典型孟德尔遗传方式，非孟德尔遗传方式。
授课教师
：
龚瑶琴、刘雅萍
三、染色体异常及其检测(4学时)
染色体数目异常，染色体结构异常，基因组亚显微结构重排，染色体显带技术，FISH，Array技术。
授课教师
：
邬玲仟、朱宝生
四、基因突变及其检测(4学时)
基因突变的概念、结构分类、功能影响和表型效应，基因突变的国际命名，致病性突变的特点，PCR及基于PCR的突变检测、Sanger测序、NGS。
授课教师
：
杨正林、周洲
五、遗传病的分子基础(4学时)
以血红蛋白病、脊肌萎缩症、Huntington舞蹈病、腓骨肌萎缩症和家族性乳腺癌/卵巢癌综合征等代表性遗传病为例，重点讲解遗传病发生的分子机制。
授课教师
：
徐湘民、宋昉、顾卫红
六、遗传病的发育基础(4学时)
在概要讲解发育的基本控制和先天畸形的基本类型的基础上，以肢端畸形、先天性心脏病、神经管畸形和性发育异常的代表性病种介绍不同发育调控机制和信号通路的异常。
授课教师
：
张峰、张学
七、遗传病的代谢基础(4学时)
以代表性病种为例，从生物大分子代谢调控酶和通路异常的角度解释不同大类遗传代谢病发生的生化和病理生理学基础。
授课教师
：
顾学范、杨艳玲
八、遗传病的细胞基础(4学时)
以DMD、纤毛病、核纤层蛋白病、大疱表皮松解症、溶酶体病和线粒体病为例，讲解遗传病发生相关的细胞器改变及作用。
授课教师
：
熊晖、孟岩、刘雅萍
九、遗传病的诊断(3学时)
重点讲解遗传病临床诊断的基本流程和原则，遗传病实验室诊断的技术体系、应用和管理，临床基因诊断和研究性基因检测。
授课教师：邬玲仟、徐湘民、朱俊真、赵建宏
十、遗传病的预防(2学时)
概要讲解产前诊断、新生儿筛查和PGD/PGS。
授课教师：张颖、曹琴英
十一、遗传病的治疗(1学时)
概要讲解遗传病传统和现代治疗技术。
授课教师：杨艳玲、顾卫红、柳青
十二、遗传咨询(1学时)
概要讲解遗传咨询的基本原则、基本内容和基本流程。
授课教师：黄尚志、邱正庆
（注：排名不分前后）
班主任
张 学
中国医学科学院、北京协和医学院
授课教师
黄尚志
北京协和医学院
龚瑶琴
山东大学基础医学院
邬玲仟
中南大学
徐湘民
南方医科大学
顾学范
上海市儿科医学研究所
朱俊真
河北省人民医院
杨正林
四川省人民医院
邱正庆
北京协和医院
杨艳玲
北京大学第一医院
戴 朴
中国人民解放军总医院
朱宝生
云南省第一人民医院
宋 昉
首都儿科研究所
曹琴英
石家庄市妇产医院
张 颖
天津医科大学总医院
赵建宏
河北医科大学第二医院/河北省临床检验中心
周 洲
中国医学科学院阜外医院
刘雅萍
北京协和医学院
顾卫红
北京中日友好医院
熊 晖
北京大学第一医院
孟 岩
中国人民解放军总医院
张 锋
复旦大学附属妇产科医院
张 学
中国医学科学院、北京协和医学院
主办单位：
京津冀医学遗传学联盟、
河北省临检中心、北京协和医学院临床检验诊断学系
承办单位：
河北燕达医院
会务协办：
河北环京双月文化发展有限公司
学分：
国家继续教育I类学分 10 分
编号：
2017-1109- 00 - 101 （国）
一、招生对象：
二、报名注册及费用：
注册费用：
4200元/人 (京津冀医疗系统学员3000元/人)
报名时间：
即日至2017年11月15日
（可以通过文末
阅读原文
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三、培训时间及地点：
报到时间：
2017年11月18日，全天8:00-20:00
报到地点：
河北燕达国宾大酒店大堂
培训时间：
2017年11月19日至23日，
上午8:00-12:00、下午1:30-5:30
培训地点：
河北燕达医院
食宿安排：
燕达国宾大酒店，280元/标间(含早餐)，午餐、晚餐
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