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中文名称
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英文名称
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1
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Aicardi-Goutières综合症
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Aicardi-Goutières Syndrome (AGS)
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2
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Gitelman综合征
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Gitelman Syndrome (GS)
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3
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Joubert综合征
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Joubert Syndrome
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4
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Leber遗传性视神经病变
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Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
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5
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Lennox-Gastaut综合征
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Lennox-Gastaut Syndrome (LGS)
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6
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McCune-Albright综合征
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Mccune-Albright Syndrome (MAS)
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7
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Rubinstein-Taybi综合征
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Rubinstein-Taybi Syndrome(RSTS)
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8
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X-连锁高IgM综合症
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X-Linked Hyper IgM Syndrome(HIGM1)
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9
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X连锁肾上腺脑白质营养不良
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X-Linked Adrenoleukodystrophy (XLD)
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10
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X连锁鱼鳞病
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Recessive X-Linked Ichthyosis（RXLI）
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11
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β-酮硫解酶缺乏症
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Beta-Ketothiolase Deficiency (BKD)
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12
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白化病
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Albinism
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13
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白塞病
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Behcet's Syndrome (BS)
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14
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半乳糖血症
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Galactosemia
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15
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
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Hereditary Multi-Infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts And Leukoencephalopathy, CADASIL)
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16
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苯丙酮尿症
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Phenylketonuria (PKU)
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17
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丙酸血症
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Propionic Acidemia (PA)
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18
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卟啉病
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Porphyria
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19
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常染色体隐性多囊肾病
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Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)
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20
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成骨不全症（脆骨病）
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Osteogenesis Imperfecta (OI)
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21
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脆性X染色体综合征
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Fragile X Syndrome (FXS)
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22
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大疱性表皮松解症
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Epidermolysis bullosa (EB)
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23
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低碱性磷酸酯酶血症
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Hypophosphatasia
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24
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低磷性佝偻病
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Hypophosphatemic Rickets
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25
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地中海贫血
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Thalassemia
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26
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动脉肝脏发育不良综合征
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Alagille Syndrome (AGS)
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27
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杜氏肌营养不良症
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Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
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28
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遗传性软骨内骨发育不全
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Multiple Epiphyseal Dysplasia(MED)
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29
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多发性骨髓瘤
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Multiple Myeloma
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30
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多发性硬化
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Multiple Sclerosis (MS)
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31
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法布雷病
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Fabry Disease
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32
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范可尼贫血
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Fanconi Anemia (FA)
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33
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非典型溶血性尿毒症综合征
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Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (AHUS)
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34
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腓骨肌萎缩症
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Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)
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35
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原发性肺动脉高压
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Pulmonary Arterial Hypertension(PAH)
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36
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枫糖尿病
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Maple Syrup Urine Disease （MSUD）
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37
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弗里曼-谢尔登氏综合征
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Freeman-Sheldon Syndrome (FSS)
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38
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腹膜假性黏液瘤
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PseudomyxomaPeritonei (PMP)
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39
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肝豆状核变性
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Wilson Disease (WD)
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40
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高苯丙氨酸血症
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Hyperphenylalaninemia
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41
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高前列腺素E综合征
（巴特综合征）
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Hyperprostaglandin E Syndrome (Bartter Syndrome)
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42
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戈谢病
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Gaucher Disease (GD)
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43
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歌舞伎面谱综合征
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Kabuki Syndrome (KS)
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44
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共济失调-毛细血管扩张症
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Ataxia-Telangiectasia (AT)
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45
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谷固醇血症
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Sitosterolemia
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46
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骨髓增生异常综合征
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Myelodysplastic Syndromes (MDS)
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47
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瓜氨酸血症
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Citrullinemia
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48
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黑斑息肉综合征
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Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)
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49
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亨廷顿舞蹈症
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Huntington Disease (HD)
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50
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真性红细胞增多症
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Polycythemia Vera (PV)
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51
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肌萎缩侧索硬化症
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Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
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52
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脊髓小脑性共济失调
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Spinocerebellar Ataxia (SCA)
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53
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脊髓性肌萎缩症
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Spinal Muscular Atrophy (SMA)
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54
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脊髓延髓肌肉萎缩症
(肯尼迪氏症)
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Spinal And Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
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55
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季肋发育不全
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Hypochondroplasia
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56
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家族性低血钾症
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Familial Hypokalemia
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57
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家族性高胆固醇血症
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Familial Hyperchylomicronemia（FH）
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58
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家族性高胰岛素性低血糖症
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Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial（HH）
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59
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甲基丙二酸血症
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Methylmalonic Acidemia (MMA)
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60
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假性软骨发育不全
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Pseudoachondroplasia
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61
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结节性硬化症
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Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
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62
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进行性骨化性纤维发育不良
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Myositis ossificans progressiva (MOP)
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63
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进行性家族性肝内胆汁淤积症
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Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
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64
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卡尔曼综合征
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Kallmann Syndrome
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65
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克罗恩病
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Crohn's Disease
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66
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克氏综合症
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Klinefelter Syndrome (KS)
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67
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Laron综合征
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Laron Syndrome
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68
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症
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Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis (PLCH)
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69
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酪氨酸血症
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Tyrosinemia
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70
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雷特综合征
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Rett Syndrome （RTS）
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71
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林岛综合征（VHL综合征）
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Von Hippel–Lindau Disease (VHL Syndrome)
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72
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淋巴管肌瘤病
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Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
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73
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马凡综合征
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Marfan Syndrome
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74
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猫叫综合征（5P-综合征）
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Cri-du-chat Syndrome (5p- Syndrome)
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75
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面肩肱型肌营养不良症
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Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
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76
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尼曼-匹克氏病
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Niemann-Pick Disease (NPD)
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77
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尿素循环障碍
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Urea Cycle Disorder (UCD)
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78
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努南综合征
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Noonan Syndrome (NS)
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79
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庞贝病
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Pompe Disease
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80
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佩梅病
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Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD)
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81
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普拉德-威利综合征
（小胖威利综合征）
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Prader-Willi Syndrome (PWS)
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82
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强直性肌营养不良
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Myotonic Dystrophy (MD)
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83
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全羧化酶合成酶缺乏症
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HolocarboxylaseSynthetase Deficiency
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84
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热纳综合征
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Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)
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85
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
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Lysosomal Acid Lipase Deficiency
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86
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软骨发育不全
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Achondroplasia
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87
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色素失禁症
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IncontinentiaPigmenti（IP）
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88
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神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征
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Neuropathy - Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (NARP Syndrome)
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89
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神经纤维瘤病
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Neurofibromatosis (NF)
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90
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生物素酶缺乏症
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Biotinidase Deficiency
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91
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生长激素缺乏症
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Growth Hormone Deficiency(GHD)
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92
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湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
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Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
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93
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视神经脊髓炎
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Neuromyelitis Optica (NMO)
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94
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视网膜母细胞瘤
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Retinoblastoma
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95
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视网膜色素变性症
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Retinitis Pigmentosa (RP)
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96
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四氢生物蝶呤缺乏症
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Tetrahydrobiopterin Deficiency
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97
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糖原贮积病
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Glycogen Storage Disease (GSD)
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98
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特纳综合征
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Turner Syndrome
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99
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体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征）
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Gilbert's Syndrome (GS)
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100
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天使综合征
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Angelman Syndrome (AS)
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101
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弯肢发育异常
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Campomelic Dysplasia (CD)
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102
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威廉姆斯综合征
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Williams Syndrome (WS)
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103
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无脑回畸形
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Lissencephaly
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104
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戊二酸血症
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Glutaric Acidemia (GA)
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105
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先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
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Congenital Interstitial Cell Of Cajal Hyperplasia With Neuronal
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106
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先天性胆酸合成障碍
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Inborn Errors Of Bile Acid Synthesis
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107
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先天性红细胞生成障碍性贫血
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Congenital Dyserythropoietic Anemia (CDA)
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108
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