正文
56岁的李先生（化名）最近几个月感到身体越来越虚弱，肚子像吹气球一样鼓胀，尤其是逐渐加重的全身乏力和体重下降令他非常困扰。起初，他以为是生活压力大，或许是长期熬夜和工作繁忙导致的，但无论是调整作息还是补充营养，症状却没有丝毫缓解。尤其是他发现自己脸色越来越苍白，皮肤上甚至有些小淤血的痕迹，伴随着一些夜间出汗和轻微的骨痛，这些都让他感到非常不安。
李先生决定到医院进行全面检查。检查结果显示，血常规中的白细胞、红细胞和血小板明显低于正常范围，同时，骨髓穿刺结果显示骨髓呈现纤维化改变。进一步的基因检测和影像学检查确认了他的诊断——
原发性骨髓纤维瘤（PMF）
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原发性骨髓纤维瘤（PMF）
的临床表现通常是逐渐发展的，症状可能随着病情进展而变化。早期，患者可能没有明显的症状，或者表现为轻微的全身不适。随着疾病的进展，症状会逐渐加重，主要表现为全身乏力、体重下降、贫血、以及夜间盗汗。患者往往感到精神不振，工作和日常生活受限。此外，骨髓纤维化导致的骨髓功能不全，通常伴随有外周血常规的异常，最常见的是贫血、白细胞减少、血小板减少或异常增多，呈现出"三系血液学异常"的特点。
在一些患者中，还可能出现脾脏或肝脏的肿大（即脾肿大或肝肿大），这些症状是由于骨髓增生失调，导致造血功能迁移到脾脏和肝脏。部分患者可能会感到腹部不适或饱胀感。病情进展到一定阶段时，患者可能会出现骨痛，尤其是长骨或肋骨的疼痛，这与骨髓纤维化和骨质改变有关。
随着骨髓的纤维化加重，病情逐渐演变为“骨髓功能衰竭”，患者可能出现显著的贫血症状，如乏力、头晕、心悸等，严重时甚至出现出血倾向和感染风险增高。总体而言，原发性骨髓纤维瘤的症状较为复杂，并且随着疾病的进展逐渐加重，因此早期诊断和干预对改善预后至关重要。
目前认为PMF起源于造血干细胞，主要形态特点是粒系及巨核两系增生为主，红系一般减低，疾病的进展呈阶段性，从起初的纤维化前期仅表现为粒系及巨核两系增生，纤维化不明显，可进一步进展为纤维化严重的纤维化期，造血组织明显抑制，最后可发展为骨硬化期。
《WHO(2016)髓系肿瘤和急性白血病分类指南》关于PMF诊断的
主要标准有：
①骨髓提示粒系及巨核两系增生，红系一般抑制，巨核细胞明显不典型性；②排除PMF以外的其他MPN肿瘤，如PV、CML等；③JAK2/V617F、CALR9号及MPL10号外显子突变。如果没有以上突变，需要排除反应性骨髓纤维化。
次要标准：
①乳酸脱氢酶(LDH)高于正常水平；②脾明显肿大；③白细胞增多;④贫血；满足以上3条主要标准+至少1条次要标准则可诊断为PMF。
1.异基因造血干细胞移植（HSCT）
研究显示，PMF患者接受HSCT的5年无病生存率为33%（同胞供者）和27%（无关供者），治疗相关死亡率分别为35%和50%。脾切除术可能对患者有益，但目前没有证据表明在HSCT前使用JAK抑制剂能带来明显的益处。
2.常规药物治疗
贫血治疗上，若Hb < 100 g/L，可使用糖皮质激素、雄激素、促红细胞生成素（EPO）和沙利度胺，疗效为15%～40%，一般持续1～2年。脾大治疗方面，主要药物为羟基脲和芦可替尼。羟基脲可缩小脾脏，但效果通常持续1年，而芦可替尼能有效缩小脾脏、改善症状，副作用包括贫血和血小板减少。对于体质性症状（如皮肤瘙痒、体重下降、发热等），芦可替尼显示出显著的疗效，尤其适用于症状严重的患者。
