Nature：父母年龄影响子女新生遗传突变

根据 9 月 21 日在线 发表 于《自然》的一篇论文，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的自发性遗传突变（以下简称 DNM）发生率越高。

该论文还报告了迄今为止最大规模的人类自发性突变资源。自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或精子突变导致。了解造成人类基因组序列多样性的突变过程对于医学遗传学和演化研究至关重要。

为了了解父母年龄和性别如何引起 DNM 差异，冰岛雷克雅未克解码遗传学（安进子公司）的 Daniel Gudbjartsson 及同事对 14688 名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括 1548 名个体及其父母，对于其中的 225 名个体，至少包含他们的一名子女。

作者鉴定出了 108778 个高质量 DNM，平均每个家庭 70.3 个。他们发现来自母亲的 DNM 数量按年龄每年增加 0.37 个，而来自父亲按年龄每年增加 1.51，前者仅占后者的四分之一。他们还发现簇状突变数量随母亲年龄增长的速度高于随父亲年龄增长的速度，而且母亲 DNM 簇的基因组跨度大于父亲的。此外，来自母亲的 DNM 类型会随着年龄发生显著变化。