精准医疗|基因筛查发现致病突变，毫无意义

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来源：全球医生组织 2017-08-22

我的基因筛查结果2型糖尿病高风险，我唯一能做的就是减体重，其他没意义，也无法证明减体重就不得糖尿病

美国国立卫生研究院院长(NIH) Francis Collins是著名基因学家，也是国际人类基因组学项目(Human Genome Project)领军人物。他的科学理念成为了奥巴马倡导精准医学动议的起因。

近日他在参加AP-霍华德医学研究院研讨会上，就个人基因筛查问题回答了与会者的询问。这也是我们多数人关注的核心问题：

为了保障健康，立即戒烟、注意饮食、加强锻炼或改掉影响健康的坏习惯？这样做，就可以避免患上肥胖症、糖尿病、心脏病、甚至癌症了？

Collins院长回答到：不必押赌在基因突变或改变习惯上，这些都没有科学依据的。

包括美国在内，全球越来越多的基因筛查公司提供疾病风险预测。即通过DNA基因筛查预测可能患病几率。

美国一家23andMe的基因筛查公司是第一家直接向普通民众推销基因筛查服务的。他们通过兜售基因检测来帮客户预测得病几率。最初，FDA勒令其停止做不实宣传，后来又准许他们做基因筛查，但是表述预测结果不能直接证明与疾病的关联性（参见文章：权威质疑基因组相关性研究，撼动精准医学的根基）。

上月，另一家Helix公司又推出了互联网平台基因检测服务，包括预测一些遗传疾病的发病风险。他们通过与家庭医生或全科医生合作，结合客户病史，更精准地诠释基因筛查结果并给出建议。

的确，DNA基因筛查结果可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。明确致病基因突变仅仅表明个体患此病的风险，诱发患病的影响因素还包括其他方方面面，例如个人生活习惯等等。

从遗传基因与致病关联性看，有些单基因突变或变异诱发的疾病基本明确。更多的疾病是多基因影响而诱发的。每一个单基因突变或变化对促成诱发疾病的作用是微不足道的。

那么，基因筛查公司23andMe提供的基因检查($199美元/例)主要目的是示踪个体基因溯源或“血统”来源，以及测序提示其他个人信息。Helix公司提供一般性基因筛查仅为$80美元/例；针对特异性疾病诱因的基因测序筛查是$150—— $125美元/例，两家公司所采用的生物样本均是收集唾液样本。

实际上，筛查了自己基因信息，特别是与某些疾病相关性，即使立即改变个人饮食习惯、增加体能锻炼或戒烟戒酒，注意防晒等等，对于能否降低发病率毫无关系或意义不大。

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