病例1
【简要病史】男性，16岁。腹胀13年，反复呕血9年。在当地检查提示三系细胞减少，肝大、脾大，骨髓细胞学检查提示增生性骨髓象。病毒学检查阴性，自身免疫性肝病抗体阴性，血清铜蓝蛋白正常。8年前再次呕血，黑粪。行脾切除术及食管胃底静脉离断术，术后病理提示慢性淤血性脾大，之后反复呕血，黑粪，多次行食管曲张静脉套扎术。生长发育正常，智力正常，无服中草药史。肝炎病毒学检查阴性，自身免疫性肝病检查阴性。
【腹部B超】　左肝前后径7.7cm，左肝上下径7.9cm，右肝厚度8.3cm，门静脉内径0.9cm，门静脉右支血流反向，附脐静脉开放。
【腹部CT及CT血管成像】　结节型肝硬化，门静脉高压，脾缺如，食管胃底、胃周静脉曲张，附脐静脉重开，门脉右支萎缩，继发轻度门脉海绵样变性，肝右叶萎缩（图1-1A、B）。
【腹部血管造影】　门静脉至左髂静脉分流通道，门静脉变细，下腔静脉血流通畅，未见阻塞现象，肝静脉显影正常（图1-1C、D）。
【*初诊断】①肝硬化（肝功能Child-pugh C级）；②门静脉高压症。
【*后诊断】①Abernethy畸形Ⅱ型；②门静脉高压症。
【诊断依据】年轻男性，腹胀13年，反复呕血9年，影像学提示门静脉高压症，腹部血管造影
（DSA）提示门静脉至左髂静脉分流通道。
【分析】　Abernethy畸形是由于门静脉系统发育异常而致的一种十分罕见的先天性肝外门体静脉分流畸形。
Abernethy 畸形分为Ⅰ、Ⅱ型。Ⅰ型：门静脉干血完全向腔静脉分流而不回流到肝脏。绝大多数为儿童，多发生于女性，例如门静脉先天性缺失。常伴有其他先天畸形，如胆道闭锁、多脾、心脏缺陷及肝肿瘤等。Ⅰ型分为 2 个亚型：Ⅰ a 型，肠系膜上静脉与脾静脉分别直接流入下腔静脉，而不形成汇合点；Ⅰb 型，起源于肠系膜上静脉与脾静脉汇合点的一段短的肝外静脉直接流入下腔静脉。Ⅱ型：门静脉干血部分回流到肝。Ⅱ型更为罕见，以男性为主，极少伴发其他先天畸形。**方案根据 Abernethy 畸形的不同类型及患者情况决定，主要有：①内科保守**。主要是保护肝功能和**肝性脑病。②阻断分流道。可减少门、腔静脉分流，增加肝门静脉血灌注，但可使门静脉压**。适合于Ⅱ型患者。③脾动脉大部分栓塞术。术后可改善脾大和脾功能亢进。④肝移植。适合于Ⅰ型患者。
病例1
【简要病史】　女性，21岁。反复牙龈出血、左上腹痛2年，牙龈自发出血，量少，可自行止血，伴有反复皮肤瘀斑，并出现左上腹痛，每次持续数分钟可自行缓解，与进食体位无关，无放射痛，伴反酸，无其他不适。在当地医院考虑血小板减少性紫癜，激素**无效。发育正常，智力正常。血常规：WBC 2.32×109/L，Hb 112g/L，PLT 34×109/L；ALT 17U/L，AST 13U/L，ALB 39.6g/L，GLB 20.1g/L，总胆红素16.2μmol/L，PT 16s，PTA 71%；血糖、血脂正常，肝炎病毒阴性，自身免疫性肝炎抗体阴性，血清铜蓝蛋白正常。骨穿刺提示：巨核细胞增多伴成熟障碍，考虑血小板减少性紫癜、脾功能亢进。
【腹部B超】先天性肝纤维化伴Caroli病可能性大，左肝及尾状叶增大，右肝缩小，门静脉高压声像，附脐静脉开放，慢性胆囊炎，脾大，脾门静脉纡曲、扩张，多囊肾，双肾增大，双肾多发结石。
【腹部MRI】肝硬化，门静脉高压，脾大，胃底静脉及脾静脉曲张，附脐静脉开放，肝内胆管扩张（图2-1A ～ C）；MRCP提示肝内胆管炎症狭窄及扩张，末梢胆管多发囊性病灶（图2-1D），慢性胆囊炎，多囊肾。
【*初诊断】①肝硬化；②血小板减少症。
【*后诊断】①Caroli综合征，先天性肝纤维化，脾功能亢进，多囊肾；②肾结石；③慢性胆囊炎。
【诊断依据】年轻女性，出现出血情况，脾功能亢进表现，血小板减少激素**无效，血常规提示三系细胞减少，血糖、血脂正常，肝炎病毒学检查阴性，自身免疫性肝病检查阴性，血清铜蓝蛋白正常，影像学检查提示肝硬化，门静脉高压，肝内胆管炎症狭窄及扩张，末梢胆管多发囊性病灶，多囊肾。
【分析】Caroli病是一种以肝内大胆管多灶性节段性扩张为特征的先天性疾病。此病多伴有不同程度的肾脏囊性疾病。Caroli有两种变异型：① Caroli病是较少见的一型，其特征是胆管扩张，无其他明显的肝脏异常。②Caroli综合征，表现为胆管扩张伴先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）。大多数病例为常染色体隐性遗传，并伴有常染色体隐性遗传性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD），极少数病例伴有常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kiduey disease，ADPKD）。Caroli综合征的临床表现与胆管异常和先天性肝纤维化导致的门静脉高压均有关。ARPKD通常出现于新生儿，甚至尚在宫内时即可查出，发病年龄有很大差异，因为起病症状在成年人（门静脉高压或胆管炎）或患肾病或胆汁淤积的新生儿中均有。Caroli病的胆管囊样或梭状扩张使得胆汁易于停滞，导致胆泥和胆管内结石形成。常发生细菌性胆管炎，甚至并发败血症和肝脓肿形成，还可能因胆道梗阻而继发胆汁性肝硬化。Caroli综合征患者可表现为门静脉高压及其后遗症，如腹水和食管静脉曲张出血。其他患者仅表现为间歇性腹痛。瘙痒及肝大常见。Caroli综合征患儿由于胆管炎和门静脉高压的共同作用，通常症状出现更早、病情进展更快。通过影像学检查显示胆管扩张，以及近侧肝内大胆管不规则囊性扩张而胆总管正常，可确诊Caroli病和Caroli综合征。这些表现通过超声、内镜下逆行胰胆管造影和磁共振胆管造影均易于发现，影像学检查还可显示ARPKD的肾表现，很少需要通过肝活检来确诊。Caroli综合征取肝活检通常显示宽大带状的成熟纤维化组织和扭曲的胆管结构，为先天性肝纤维化的特征性表现。还可能有门静脉分支发育不全。在扩张的胆管周围可见急性和慢性炎性细胞浸润。在Caroli病中，仅见肝内大胆管扩张。肝活检可能显示胆管炎表现。
**主要方案是支持**，并应根据个体情况而定。胆管炎和脓毒症应使用适当的抗生素**，并尽可能取出胆石；长期胆汁淤积的患者需要补充脂溶性维生素；已发生食管静脉曲张的患者应预防性使用非选择性β受体阻滞药。患者的肝功能可能尚维持良好，可行选择性分流手术可缓解门静脉高压。如果出现其他原因无法解释的临床恶化或出现新的胆道狭窄，应怀疑发生了胆管癌。对于胆道感染反复发作的患者，特别是还有门静脉高压相关并发症的患者，可能需要接受肝移植。
图2-1
病例3
【简要病史】　男性，35岁。体检发现肝脏占位9个月余，腹痛3d，查体无异常，AFP 179ng/L，乙肝表面抗原阳性，HBV-DNA 2.13×105IU/ml，肝功能、凝血功能轻度升高。腹部CT示：①肝右前叶占位，考虑血管平滑肌瘤可能性大；②肝硬化伴肝内多发再生结节形成。
【腹部CT】CT病灶平扫密度不均匀，为低密度夹杂索片状等密度影，内见多量脂肪密度影。增强扫描动脉期瘤内杂索片状等密度影轻度强化，门静脉期持续轻度强化，实质期缓慢退出，呈“慢进慢出” 的表现，脂肪成分无强化，瘤内见数处小片状坏死和囊变区，表现为无强化液性密度影（图3-1A ～ E）。
【*初诊断】①肝占位性病变；②慢性乙型病毒性肝炎；③肝囊肿。
【*后诊断】①富脂型肝细胞癌；② 慢性乙型病毒性肝炎；③肝囊肿。
【诊断依据】中年男性， 发现肝占位9个月余，腹痛3d，伴乙型病毒性肝炎病史，AFP升高。
腹部CT示：肝右前叶占位。术后病理证实：富脂型肝细胞癌。
【分析】富脂型肝细胞癌是肝癌中少见的特殊类型，是一种以细胞形态特点为依据的诊断，主要表现为广泛的细胞脂肪变性，胞质内含有大量脂肪滴。病灶CT平扫以低密度影或略低密度影为主，较小的病灶密度均匀或呈较均匀低密度，而巨块型肿块通常密度不均匀，中心常有坏死和囊变，表现为大小不等的更低密度区，内可见程度不等的脂肪密度成分，病灶边缘可呈分叶状，边界清楚/模糊，有/无包膜。增强扫描其强化方式为动脉期无明显强化或轻度强化，门静脉期轻度持续强化，实质期缓慢退出，呈“慢进慢出” 的表现，是本型肝癌主要特征，与典型的肝细胞癌“快进快出”有较明显差异。其强化特点可能与肿瘤细胞胞质内富含大量脂肪滴而呈透明状，癌细胞大多为中度分化相关，也反映出该型原发性肝细胞癌组织细胞分化较好，恶性程度较低的病理特征。本患者病理显示：①（右肝）结合HE染色形态及免疫组化结果，符合原发性肝细胞癌伴片状出血、坏死，切片上未见肯定的微血管癌栓（MVI），近癌旁肝组织内可见多个卫星结节灶（数量＞ 5个），癌组织邻近肝被膜，切除肝组织断端切片上未见癌累及；免疫组化示：癌细胞Hepatocyte弥漫（+），CK8/18及Arginase-1弥漫弱（+），pCEA弥漫（+），AFP、Glypican-3及CK7小灶（+），CD34及ERG显示肝窦内皮毛细血管转化，Ki-67 5% ～ 40%，余CK19及Napsin-A均（-）。②癌旁肝组织呈慢性肝炎伴肝硬化，Masson染色显示肝内纤维组织增生假小叶形成（图3-2A、B）。本例富脂型肝细胞癌术前误诊为肝血管平滑肌脂肪瘤，两者主要鉴别点：肝血管平滑肌脂肪瘤CT多表现为边界清楚的类圆形病灶，无包膜，密度不均匀并含有脂肪成分，增强后病灶内可见明显强化的粗大血管影、中度强化的平滑肌及无强化的脂肪成分，三者呈紊乱编织状或洋葱状分布，是其特征性 CT 表现，结合临床无肝炎病史，实验室检查相关指标阴性等，可资鉴别。
图3-2
图3-1
病例4
【简要病史】男性，67岁。发现肝内占位8年余。AFP：260.2ng/ml，肝功能、凝血四项轻度异常。
【腹部CT】肝右后叶下段圆形低密度肿块影，边缘模糊，增强后从动脉早期到延迟期，病灶呈延迟不均匀强化趋势（图4-1 A ～ E）。
【*初诊断】肝占位。
【*后诊断】肝炎性肌纤维母细胞瘤（低度恶性）。
【诊断依据】老年男性， 发现肝内占位8年余。CT示：肝右后叶下段圆形低密度肿块影，边缘模糊。术后病理证实为肝炎性肌纤维母细胞瘤。
【分析】肝炎性肌纤维母细胞瘤（hepatic inflammatory myofibroblastic tumor，HIMT） 是一种少见独特的间叶性肿瘤，病因尚不清楚，多认为与感染、免疫及过敏等因素有关；WHO定义为“由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成，常伴大量浆细胞和（或）淋巴细胞的一种间叶性肿瘤”。HIMT的影像表现充分反映其病理特点，病灶内不同程度纤维组织增生、炎细胞浸润、凝固性坏死间质血管增生是HIMT影像表现多样化的病理基础。病灶形态多数呈圆形或类圆形，CT平扫呈低密度或稍低密度，密度可不均匀，低密度区为浸润的慢性炎性细胞，相对高密度区为增生的纤维母细胞。MRI对本病的诊断可能有较大价值，T1WI上病灶多为略低信号，T2WI呈等或稍高信号，这是由于病灶内含有较多纤维成分及凝固性坏死组织，而纤维成分及凝固性坏死组织缺乏运动质子所致。动态增强CT与MRI强化形式相似，肝动脉期表现多样，从不强化至明显强化均可，无强化或轻度强化是因为HIMT主要由门静脉参与供血，肝动脉供血很少。门脉期及延迟期较具特征性，多数呈明显持续强化，均匀或不均匀，强化部分为瘤体实性成分，无强化区为炎性渗出或坏死部分，部分病灶内强化与低密度区混合夹杂可形成网格状、蜂窝状改变。HIMT临床表现无特异性，缺乏典型的临床症状和体征，影像学表现虽有一定特征，但本病少见，确诊尚需组织病理学及免疫组化检查。本例病理显示：①大网膜，镜下为变性、坏死的脂肪组织，未见癌。②肝，考虑为肝炎性肌纤维母细胞瘤（低度恶性）。免疫组化：Des（-）、HMB-45（-）、Vimeentin（-）、ALK（-）、CD34（-）（图4-2A、B）。HIMT需与肝内胆管细胞癌、肝脓肿、特异性或非特异性炎性肉芽肿等鉴别，肝内胆管细胞癌多位于肝左叶，在CT平扫上多表现为略低密度，与正常肝组织分界不清，病灶周边常见到扩张的胆管，肝被膜皱缩更常见，肿瘤标志物CA-199常升高。