先天性矫正型大动脉转位（CCTGA）较为少见，约占先天性心脏病的 0.5%。CCTGA 是指心室与大动脉及心房连接不一致，即解剖左心室（LV）与肺动脉相连，同时经二尖瓣与解剖右心房连接；解剖右心室（RV）与主动脉相连，并经三尖瓣与解剖左心房连接；解剖右心室支持体循环，解剖左心室承担肺循环。因此，CCTGA 是双重不一致，这种双重转位导致血液循环的生理性纠正（图 1）。 同时，CCTGA 的冠状动脉解剖也与正常相反。绝大多数 CCTGA 患者合并其他心内畸形，如室间隔缺损（70%）、肺动脉狭窄（40%）以及随年龄增长出现的三尖瓣异常和心脏传导阻滞等，而合并动脉导管未闭、肺动脉闭锁和右室双出口相对较为少见。
图1 手绘图示正常心脏（左图）和 CCTGA（右图）的房室和心室大动脉连接关系
经胸超声心动图（TTE）是发现先天性心脏疾病的重要检查方式，然而若未合并其他心脏畸形，很容易漏诊 CCTGA。来自印度的 Amarjit Singh 等学者报道了 1 例经 TTE 发现的 CCGTA，对该病的超声诊断细节进行了详细解释，文章发表在 2017 年第 6 期 J Clin Ultrasound 杂志上。
作者报道的此例患者既往体健，无不适症状，先前无心脏病史且不知道幼时有心脏杂音史。在 TTE 检查时，作者采集了一系列的图像，主要包括胸骨旁长轴（图 2）、大动脉短轴和心尖四腔观。
图2 胸骨旁长轴观示左室扩大（A）和三尖瓣少量返流（B）
在心尖四腔观上，位于左侧的心室（LV）明显扩大，其形态明显与解剖 LV 不同，且与之相连的房室瓣附着点低于对侧开向右侧心室（RV）的房室瓣，提示此房室瓣为三尖瓣（TV），而对侧房室瓣为二尖瓣（MV，图 3）。左侧心室内还可见节制束（图 3），又称隔缘肉柱，是解剖 RV 的一种结构，可作为区分左右解剖心室的标志。彩色和脉冲多普勒示 TV 返流（图 3C 和图 4）。
图 3 心尖四腔观（A和B）示 LV 扩大，其瓣膜附着点低于 RV 瓣膜，LV 内可见明显的节制束，提示 LV 为解剖右心室，其瓣膜为三尖瓣；图 C 示三尖瓣返流
图 4 脉冲多普勒显示三尖瓣返流。注意脉冲多普勒信号的混叠现象，血流方向背离探头，速度超过了 Nyquist 极限（1m/s）
在心尖四腔观和心尖长轴观上，主动脉血流流速正常，未及主动脉瓣返流（图 5 和 6）。大动脉短轴未探及 LV 的前内侧和后外侧乳头肌（图 7），进一步证明 LV 就是解剖学 RV。
图5 心尖四腔观切面上主动脉内的脉冲多普勒图像
图 6 心尖长轴观的二维图像（A）和主动脉内正常血流速度的脉冲多普勒图像（B）
图 7 左室胸骨旁短轴乳头肌水平示 LV 内无前内侧和后外侧乳头肌
作者指出，经 TTE 检查诊断 CCTGA 存在一定难度，且容易漏诊，尤其缺乏经验或之前未见过此病例的超声医师。正确诊断 CCTGA 的前提是判断心房位置和心室形态。心尖四腔观是最佳切面，此切面可探及 TV 附着点低于 MV，LA 瓣环位置低于 RA 瓣环，这说明来自 LA 的瓣是 TV，来自 RA 的瓣是 MV。这种异常是鉴别心室转位的标志。
此外，解剖 RV 内可见粗大肌小梁和节制束，而解剖 LV 心内膜面光滑且呈漏斗形。在本病例中，节制束出现在左边心室内，提示心室转位。LV 短轴水平的前内侧和后外侧乳头肌缺失进一步提示心室转位。LA 通过 TV 与解剖 RV 连接，RA 通过 MV 与解剖 LV 连接。心室转位导致体循环由解剖 RV 支撑，而解剖 RV 和 TV 并不适合支撑体循环的压力，随时间发展，会出现重度 TR 和心室功能不全，最终导致心力衰竭。
作者总结，TTE 诊断 CCGTA 的关键特征如下：（1）心房和房室瓣的解剖位置；（2）心室的解剖形态及其位置；（3）心室短轴水平的前内侧和后外侧乳头肌缺失进一步提示心室转位。 心尖四腔观有助于明确房室瓣的位置和心室的解剖学形态，同时诊断三尖瓣返流。
⊙学术主编 / 刘德泉 ⊙责任编辑 / 高瑞秋
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