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青年女性骨痛、骨占位,小心这种疾病

丁香园内分泌时间  · 公众号  ·  · 2024-04-22 20:30

正文


临床资料


患者女,27 岁,因「左大腿疼痛不适 5 月」 为主诉入院。


现病史


患者 5 月前无明显诱因感左大腿间歇疼痛不适,起初未予处理,无发热等不适,后疼痛渐加重,行走不便,遂在当时医院查 X 线示左股骨占位,考虑骨纤维异常增殖。

今日来我院就诊,门诊以左股骨肿块性质待查入院。

入院查体:左侧大腿未触及明显肿块,局部轻压痛,皮温不高。


辅助检查


血常规、血沉、C 反应蛋白、肿瘤标志物正常,血钙 2.99 mmol / L,碱性磷酸酶 567U / L。

双下肢血管彩超未见异常。胸部及腹部 CT 提示:屏视骨窗右侧肱骨近端、右侧锁骨、胸骨、双侧肩胛骨、双侧髂骨、骶骨、耻骨、坐骨、左侧股骨近段多发性溶骨性骨质破坏(图 1)。

左侧大腿 MRI:左侧大腿股骨上段、下段局部骨皮质变薄,骨皮质下异常信号,多考虑良性病变:骨纤维结构不良?骨纤维异常增殖?(图 2)。

股骨 CT:扫描范围所示双侧髂骨、双侧坐骨及左侧股骨上段多发低密度影,并左侧股骨上段病灶局限性骨折可能,代谢性疾病?(图 3)。

图 1

图 2

图 3


诊疗过程

患者骨痛,多发骨质破坏,左股骨考虑占位性病变,请我科会诊协助诊治,会诊意见考虑 1、甲状旁腺功能亢进症:甲状旁腺腺瘤?增生?MEN-1?其他 2、左股骨占位查因:棕色瘤可能性大。

完善检查后结果回报:血电解质检测:血钙 3.01 mmol / L,血磷 0.7 mmol /L;血清总 25 羟维生素 D3 定量测定:17.11 ng / mL;甲状旁腺激素 1378.6 pg / mL;骨代谢三项:骨钙素 193ng / mL,β 特殊胶原降解产物 2.13 ng / mL,总 I 型前胶原氨基端肽 323.2ng / mL。

免疫固定电泳、免疫球蛋白全套、垂体激素全套未见异常。甲状旁腺彩超:甲状腺右侧叶中上极背侧低回声光团:增生的甲状旁腺?

99mTc-MIBI 甲状旁腺显像:甲状腺右叶后方结节灶,伴核素摄取增高,考虑系功能亢进旁腺组织可能(图 4)。

结合患者病史及辅助检查,甲旁亢棕色瘤诊断成立。甲乳外科行「颈部右侧甲状旁腺肿瘤切除术 」,术中见右甲状腺中上极背侧触及一约 2*1.5 cm 的结节,质软,边界清,疑似甲状旁腺腺瘤;术中冰冻病理检查及术后病理检查结果证实:右下甲状旁腺腺瘤(图 5)。

术后血钙 2.24 mmol / L,甲状旁腺激素 71.3pg / mL。术后 3 个月随访,患者骨痛症状较前明显缓解,复查血钙及血磷未见异常,甲状旁腺激素 96.6pg / mL。

图 4

图 5

讨论


原发性甲状旁腺功能亢进症中 OFC 的发生率为 3%,而继发性甲状旁腺功能亢进症中 OFC 的发生率为 2% [1]

较为常见的受累部位为面部骨骼,骨盆,肋骨和四肢骨骼 [2,3] 。OFC 的临床表现主要有骨痛、骨畸形、病理性骨折等 [4]


除了组织学和放射学检查外,包括甲状旁腺激素、血清钙、碱性磷酸酶在内的生化检测对正确诊断 OFC 也很重要。

鉴于甲状旁腺功能亢进导致的 OFC 早期起病隐匿且临床上很少见,常易误诊为骨转移瘤或骨巨细胞瘤,致使患者承受不必要的创伤或手术。

本例患者影像学检查结果提示全身多发溶骨改变,左侧股骨上段、下段局部骨皮质变薄,病灶局限性骨折可能,符合 OFC 影响学表现,经过多学科讨论后不排除代谢性骨病,故完善了电解质、骨代谢指标、甲状旁腺激素、99mTc-MIBI 甲状旁腺显像等检查后诊断为原发性甲状旁腺功能亢进症并 OFC。

综上所述,临床医师应扩展临床思维,在接诊骨痛且影像学提示骨转移瘤或骨巨细胞瘤的患者时,很有必要结合其血钙血磷水平、骨密度检查综合评估病情,除考虑肿瘤因素所致的全身多发骨质破坏外,还应警惕激素相关骨代谢性疾病,以避免不必要的手术和治疗,术前需常规完善骨代谢及内分泌相关检查,包括血电解质、甲状旁腺激素测定等检查,及时准确的为患者病情做出判断。

✩ 本文仅供医疗卫生等专业人士参考

作者:刘隆福医师 徐婉主治医师 肖婧副主任医师
单位:襄阳市中心医院
投稿地址 | YJS2018zj@163






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