专栏名称: 基因检测与解读
介绍基因检测新进展,探讨基因数据分析流程与方法,分享罕见病故事,科普基因知识,个人基因检测报告解读
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第九期 临床遗传病生信实操培训班(上海班)

基因检测与解读  · 公众号  ·  · 2018-02-08 07:12

正文

随着测序成本的下降,数据产出已经越来越容易,越来越标准化,而如何解读这些数据变得非常关键。很多人看到编程代码就心里恐惧,其实现在linux系统也有桌面化的,大部分操作都可以通过鼠标来实现。作为临床医生需要知道基因检测报告是如何制作出来的,作为遗传分析师也需要了解生信的分析流程,如果call的 不对,后续的解读也就无从谈起。

基因游侠开展临床遗传病二代测序生信分析实操培训班,理论与操作相结合,整合各种生信软件, 只需2步就实现从原始数据到bam到vcf,减少代码编写, 降低临床生信的入门门槛,,帮助大家快速掌握临床生物信息分析的步骤与方法,更好地将二代测序应用于实际工作。 为了进一步提高大家解决遗传病临床和科研的实际工作能力,基因游侠邀请 基因侦探王剑老师 给大家讲讲遗传新基因的发现和如何提高临床基因检测确诊率,王剑老师在临床基因诊断方面具有丰富的经验,刚刚在医学遗传学权威期刊Genetics in Medicine发布了上海儿童医学中心1300多例基因检测研究成果。

另外考虑到很多学员喜欢在线分析变异位点,本次我们邀请TGex(基于VarElect, 见之前文章 )分析平台给大家介绍如何在线分析遗传病致病位点,并给大家试用账号,体验TGex强大的分析能力。


效果好不好,请看往期学员评价。


以下为第九期招生信息

时间:3月24-25日(周末两天),9:00-18:00

地点:上海黄浦区延安东路700号港泰大厦24层(人民广场旁边)

费用:3000元(赠送1T移动硬盘一块)

学员要求:分子生物学、检验学、医学相关专业毕业

电脑硬件:自带笔记本(性能越高越好),内存至少8G,支持虚拟机安装

操作系统:window 64位操作系统,苹果系统不支持

人数:20人,招满即止

目的:拿到原始数据后,自己可以进行独立的生信分析。

特色:贴近临床实际情况,解决工作中的问题


内容

基因侦探王剑

1.NGS实验基本流程

2.新致病基因的鉴定

3.NGS数据质量控制

4.致病基因(变异)的筛选与评估

5.变异精准解读影响因素

6.NGS分析CNV

7.案例分析


基因游侠

1、 CentOS系统的介绍

2、实际操作fastQC查看数据质量

3、speedseq 比对 始数据

4、如何分析覆盖度与测序深度

5、GATK call突变及位点过滤

6、annovar注释及筛选

7、IGV查看reads比对情况
8、怎么分析trio新发突变

9、怎么使用Exomiser分析复合杂合变异

10、怎么筛选大家系多个样本候选位点

11、cnv分析原理与案例


TGex产品经理

1、介绍TGex的原理与用法

2、发放试用账号,练习案例



常见问题:

Q : 培训费用可以开发票吗?

A :可以的

Q :感觉自己基础比较差,担心学不会怎么办?

A :首先我们将复杂的代码都进行了预先编写,不需要学员编码复杂的代码;其次我们选择了界面化的centos系统,大部分鼠标操作,然后我们还有教学视频,回家后可以继续自学,最后,如果参加下一期相同内容培训,学费可以减免一半。







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