NEJM：屁股、肘部和膝盖都长了黄色瘤，什么原因？

导语：家族性高胆固醇血症是由几个基因的突变引起的，表现为坚硬无痛的黄色瘤，主要发生在关节伸肌区和身体受压区。

来源：梅斯医学

患者男性，13岁，因臀部、肘部和膝盖处的皮肤损伤（图A、B、C）而就诊于初级保健诊所。

患者述5岁时便注意到皮肤病变，但是直到几年后其弟弟出现类似的病变（图D、E、F），患者才寻求医疗服务。患者的母亲和父亲是表亲关系。



患者血清低密度脂蛋白（LDL）超过600毫克每分升（15.5 mmol每升）；其弟弟LDL胆固醇水平为440毫克每分升（11.4 mmol每升）。患者的父亲35岁时发生心肌梗死，服用阿托伐他汀后LDL胆固醇水平为310毫克每分升（8 mmol每升）。其母亲LDL胆固醇水平为294毫克每分升（7.6 mmol每升）。

经基因检测怀疑为家族性高胆固醇血症。家族性高胆固醇血症是由几个基因的突变引起的，包括那些编码LDL受体和阿朴脂蛋白的基因。与疾病相关的特征性病变是结节状黄色瘤，表现为坚硬无痛的黄色瘤，主要发生在关节伸肌区和身体受压区。

兄弟俩每天服用阿托伐他汀和依折麦布治疗，由此导致其LDL胆固醇的水平降低。

原始出处：
Amitabh Poonia, Priya Giridhara. Xanthomas in Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med 2017; 377:e7August 3, 2017DOI: 10.1056/NEJMicm1616147.

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