人类进化到现在是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。对Y染色体的DNA序列分析发现，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——相当于每3000万碱基对中有一个突变。
乳糖耐受突变
乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶。这一较为年轻的突变大约出现在一万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播较为广泛，因为中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，并且把山羊和奶牛带到欧洲。长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变，使很多欧洲成年人也能分泌乳糖分解酵素。现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品，但是，亚洲和非洲的非高加索人种，拥有这一“有益”突变的人并不多，大部分人群继续呈现对乳糖的不耐受。
乙醛脱氢酶突变
人体通常可以借助两种酶对乙醇进行代谢。这两种酶分别是乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶，前者能将乙醇氧化成乙醛，后者能将乙醛氧化成乙酸。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇，而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛。如果血中乙醛含量过高，就会让人轻则脸红、头晕、呕吐，重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上，而其他地区的人很少出现，因此被特别称为“亚洲脸红”或“东方脸红综合征”。
镰状细胞贫血突变
导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现。隐性纯子的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰；但非洲流行疟疾的地区，带有这一突变基因的人很多，频率也很稳定，这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。
德国小力士肌肉突变
一个5岁的柏林男孩力量惊人，肌肉是同龄孩子的两倍，而脂肪却只有他们的一半。这个“小力士”作了一系列的测试后，发现他超强的肌肉来自于一次小小的基因突变。在人体的基因序列中，有一种名叫肌强直的蛋白质，能够抑制肌肉的生长，但在小男孩的体内这种基因发生了变异，抑制了肌强直的产生，从而造就了这位“超级肌肉男孩”。
SLC24A5基因突变
欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先。SLC24A5基因突变造成的一种氨基酸差异对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。SLC24A5 突变仅改变基因的一基础元素，对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。
CCR5突变
CCR5突变者不易感染HIV。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体, 主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在 HIV-1进入靶细胞的过程中，CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此，在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。
不易患心脏病的幸运突变
有些个体所携带的一种罕见基因突变，可用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度，能够保护他们免遭心脏病的侵袭。甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪。高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中，有一种蛋白质叫做 ApoC-III。这种蛋白质是由基因APOC3 所编码的。
睡得少还精神好
人的睡眠和觉醒过程，受到两套机制的调控，一套是控制近昼夜节律的生物钟，另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用，共同影响着我们什么时候睡，睡多久，睡得怎么样。其中，一个叫DEC2的基因发挥着特别的作用。2009年，来自加州大学旧金山分校的研究发现，DEC2蛋白上的一个氨基酸替换突变会导致人们呈现“睡得少”的表型，表达出的蛋白质是一类转录抑制子，最终影响人的睡眠时长。
