主要观点总结
文章介绍了罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的诊疗现状和挑战，重点介绍了PNH突破性疗法伊普可泮（iptacopan）的作用机制及其进入国家医保目录对患者的影响。文章还提及了罕见病防治的重要性和国家相关政策的支持。
关键观点总结
关键观点1: 罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的挑战和现状
PNH是一种罕见的血液系统疾病，患者面临诊疗难、疾病负担重的问题。传统治疗手段有限，患者溶血控制不佳，症状及相关并发症不能有效改善，生活质量亟待提高。
关键观点2: 伊普可泮（iptacopan）的作用机制
伊普可泮是一种补体B因子抑制剂，通过口服给药，全面强效控制溶血，实现血红蛋白正常化，满足PNH临床治疗急需。它大幅改善患者的生活质量，帮助患者摆脱输血、改善疲劳至正常。
关键观点3: 伊普可泮进入国家医保目录的影响
伊普可泮进入国家医保目录，将进一步提高药物的可及性，让更多PNH患者用得起这种突破性疗法。这将助力更多PNH患者回归正常生活与工作。
关键观点4: 罕见病诊疗与保障的进步
随着国家及社会各界对罕见病药物研发和支持的持续关注，罕见病诊疗将进一步发展与进步。国家出台的一系列支持政策旨在探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建全链条模式，为罕见病患者建立坚实的生命防线。
正文
罕见病，又称“孤儿病”，患病率极低，但病种繁多、症状严重。多数罕见病需要终身治疗，现已成为全球人类健康的一大挑战
1
。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的血液系统疾病，发病率约为每百万人口1～10例
2
，好发于青壮年。我国人口基数庞大，PNH患者的实际总人数不容忽视，且PNH患者面临诊疗难、疾病负担重的困境。补体B因子抑制剂伊普可泮今年4月在中国上市，满足了PNH临床治疗急需，为中国患者带来了突破性治疗方案，带来重回正常生活的希望。近日，国家医保目录进行了新一轮调整，伊普可泮正式进入医保药品目录，大幅提高药物的可及性，让更多中国PNH患者获益。
罕见病突破性疗法进入医保目录，让患者“用得上、用得起”
目前，全世界已知的罕见病超过7000种，且多数罕见病存在确诊困难、缺乏有效治疗药物以及价格高昂等问题
3
。这些因素使罕见病成为人类健康和家庭社会的沉重负担，引起各国政府的广泛关注与重视
1
。在我国，随着政府的重视和社会各界的支持，罕见病的防治工作已经取得了较大进展。
2024年政府工作报告指出，国家将加强罕见病的研究、诊疗服务和用药保障。同时，国务院在《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》中强调，要加速对罕见病治疗药品的审评和审批。此外，国家多部委也在罕见病诊疗体系、药物研发和保障等方面持续出台一系列支持政策，旨在探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，为罕见病患者建立坚实的生命防线
4
。
PNH是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病，临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等，虽为良性血管内溶血性疾病，但严重者可危及生命。PNH已被纳入我国《第一批罕见病目录》，尽管属于罕见病，但因我国庞大的人口基数，实际患者数量并不少。此外，PNH常见于青壮年人群，77%的患者在20~40岁发病，此类人群面临着求职、结婚、生子等重大事件，PNH给他们的人生带来了沉重的负担。传统治疗手段下，患者10年总生存率仅70.7%~77.6%，生存率及生活质量亟待提高
5
。
PNH突破性疗法伊普可泮进入国家医保药品目录
，体现了国家对罕见病群体的重视与关怀，将帮助我国PNH患者大幅减轻医疗费用负担，
让患者“用得上、用得起”
。
在补体抑制剂上市前，我国PNH的传统治疗方案以支持治疗为主，包括红细胞输注、补充造血原料、糖皮质激素和雄激素的使用以及免疫抑制剂的应用。然而，传统支持治疗疗效有限，多数患者溶血控制不佳，症状及相关并发症不能有效改善，无法摆脱输血依赖，患者的生存状况和生活质量亟待提高
6
。
C5补体抑制剂的出现为PNH治疗带来了转折。与传统支持治疗相比，C5补体抑制剂可减少血管内溶血的发生，使PNH患者的生存期趋于正常。然而，C5补体抑制剂未能解决血管外溶血问题，患者仍可残留贫血、疲劳等症状
7
，且相当比例的患者无法摆脱输血
8,9
。此外，C5补体抑制剂通常为静脉输注或皮下注射，患者频繁往返医院，生活工作受限，用药依从性也受到挑战。因此，
现有PNH治疗方案未能全面满足临床需求
。
补体旁路途径抑制剂伊普可泮靶向补体B因子，阻断扩增环放大效应，每日两次口服给药，全面强效控制末端C5介导的血管内溶血和近端C3介导的血管外溶血，大幅提升血红蛋白水平，实现血红蛋白正常化，从而满足PNH临床治疗需求。临床研究数据显示
10,11
，伊普可泮治疗后1周，乳酸脱氢酶（LDH）水平迅速下降；2周LDH水平基本恢复正常；24周LDH水平较基线降低83.6%，95%的患者LDH水平不超过正常范围上限的1.5倍。此外，1周绝对网织红细胞计数（ARC）水平降低至正常，24周ARC水平较基线降低82.5×10
9
/L，且持续维持在正常水平。伊普可泮治疗48周时，在未输注红细胞的情况下，97.4%的患者血红蛋白水平较基线升高≥2g/dL，79.5%的患者血红蛋白水平恢复正常（≥12g/dL）。
伊普可泮大幅改善生活质量，帮助患者重回正常工作与生活
接受现有PNH治疗方案的患者通常仍需持续输血，生活质量和治疗成本面临严峻挑战。此外，持续输血还可导致铁过载，进而引起一系列的器官损伤问题
12
。伊普可泮打破了输血困局，显著提高患者血红蛋白水平，治疗48周时，97.5%的患者摆脱输血
11
，降低了输血相关风险，也免受频繁就诊之苦。
疲劳是PNH患者常见的症状，严重影响了患者的日常生活和工作质量。我国一项真实世界横断面研究
13
表明，83.8%的患者报告PNH对其工作有影响，30.2%的中度/重度疲乏或贫血患者报告其不得不停止工作。同时，疲劳还会对PNH患者产生重要的心理影响，表现为缺乏动力、悲伤、沮丧和精神疲惫等
14
。伊普可泮可大幅改善PNH患者的疲劳问题，治疗24周时，慢性疾病治疗功能评估-疲劳（FACIT-F）评分提升10.8分，达到了健康人群的水平
10
，患者可以重新回归正常工作与生活。
伊普可泮以其独特创新机制，带来疗效飞跃，全面强效控制溶血、实现血红蛋白正常化，满足PNH临床治疗急需，同时帮助患者摆脱输血、改善疲劳至正常，口服给药避免输注，大幅改善患者生活质量。
伊普可泮进入国家医保目录，将进一步提高药物的可及性，让更多PNH患者“用得上、用得起”PNH突破性疗法，助力更多PNH患者回归正常生活与工作。
展望未来，随着国家以及社会各界对罕见病药物研发和支持的持续关注，罕见病诊疗将进一步发展与进步，帮助患者重新拥抱美好人生。
