婚礼前夕，上海一准新郎查出罕见病！家人惊呆

上海草根消息 · 公众号 · · 2024-02-26 16:11

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来源：新闻坊、上海交通大学医学院附属瑞金医院、贵阳晚报

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近日，上海瑞金医院

消化科接诊的一个病患

让在场医生吃惊不小

……

事情还要从去年11月说起，23岁的官先生即将步入婚姻的殿堂，就在一家人满心欢喜之时， 他却莫名出现恶心呕吐、神志不清的症状，甚至到了与人无法正常交流的地步，更令人痛心的是，他的精神行为也出现了异常。

家人立即将官先生送医治疗

当时接诊的医生根据病情表现

判断为 高氨血症

高血氨症，一种尿素循环代谢病。

当时医生采取了降血氨等对症治疗措施后官先生逐步清醒。由于病症突然，又是第一次听到这样的诊断，家人随后又带官先生来到医院消化科做进一步确认。

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订婚在即，病因却一直无法明确，家人一筹莫展也心急如焚。面对这种情况，医院消化内科肝病组专家将官先生收治入院，且迅速给他制定了诊疗方案。

医生一边梳理病史

一边询问病情

疑点终于出现了

↓ ↓ ↓

入院后，当医生问起官先生平时的饮食爱好时，在旁的母亲称， “他从小就喜欢吃零食，瓜子花生不断，偏偏不爱吃饭，愁死人了！”

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恰恰这个回答让经验丰富的医生引起了警觉，立即作出判断： 官先生很可能存在某种特别的代谢障碍，导致血氨升高引发代谢性脑病， 于是医生立即给他完善了血和尿的串联质谱，以及全外显子基因检测。

根据检测结果

又结合官先生的临床表现症状

医生判断，官先生患有一种罕见病

“ 希特林蛋白缺乏症 ”

据医生介绍，这是由于线粒体内膜的一种名为希特林蛋白的运输蛋白缺乏导致的疾病，希特林蛋白缺乏时，线粒体内转出的天冬氨酸减少，尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积，即发生瓜氨酸血症。

爱吃瓜子、花生等坚果

原来这是身体本能的需要

希特林蛋白缺乏症患者，喜食豆类及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物，这可能与摄入此类食物可刺激尿素合成，降低血氨，改善其症状有关。

医生在药物治疗的基础上，给官先生制定了精细的饮食方案，维持低碳水化合物、高蛋白、高脂肪的饮食以及补充MCT（中链脂肪）饮食。

消化科专家表示

希特林蛋白缺乏症

是一种遗传性代谢遗传病

也是一种继发性尿素循环障碍

患者可以通过

适当的饮食管理和医生的监测

过正常的生活

不仅如此， 由于这种疾病还存在着脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍，极有可能导致脂肪肝，甚至并发肝脏肿瘤。