小技巧 · 如何利用OMIM数据库获取肿瘤相关所有突变基因？

OMIM是 人类孟德尔遗传数据库（线上版）（ 0nline Mendelian Inheritance in Man）的简称。这是一个持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库，主要着眼于遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库（度娘有介绍，此处省略很多字）。

对于临床工作者，通过体现病人临床特征的关键词，可以从OMIM数据库中寻找最近的临床检测标准和发展趋势。在教学研究方面，OMIM可以迅速、简单地提供给学者们关于基因和遗传病方面最关键的信息和综评，并且实现表型到基因型的分析，而这些使联机医学检索系统(Medline)无法比拟的。当然，OMIM最具魅力之处是它能够提供给遗传学家关于基因序列、图谱、文献等其它数据库关于此类注释的详尽信息。下面就给大家示范下OMIM经常用到的搜索基因功能啦~~

Tips: 主要流程即是从OMIM数据库下载疾病数据，选择与肿瘤相关的疾病，并获取关联基因。

1 获取数据—从OMIM数据库下载疾病数据，获取关联基因

1.1.打开http://omim.org/，在上方工具栏“downloads”选项卡中选择“Register for Downloads”

1.2. 提交注册信息，数秒内内即可收到相关邮件。

1.3 在邮箱中打开FTP服务器地址，选择“morbidmap”文件，右键另存为保存.txt文件，原始数据获取完成。

打开后如下图（是不是不想看，我也不想看……）：

2 处理数据

2.1．下载morbidmap数据集，使用excel打开（用Excel中Data菜单中的数据导入功能打开，注意分隔符是”|”，正确打开如下图所示(完美变身)），包括4列，可提供如下信息。

2.2. 过滤疾病名称（第一列），选择与肿瘤相关的疾病（可以使用excel的筛选功能），共有34条记录符合要求。

2.3.将筛选所得记录中的基因选中，拷贝到新的工作表中。利用“数据”选项卡中“分列”工具，分隔符号为“，”，将所有基因名称单独分散到单元格中。随后将其移动至A列中，再拷贝一列至B列，利用“数据”选项卡中“删除重复项”工具处理B列，即可观察与肿瘤疾病关联的致病基因共有78个。

2.4. 统计基因出现频率，在C1中输入函数COUNTIF，参数一为A列数据A1:A109,参数二为B1，相当于统计B1在A列出现的频率，随后填充B列即可统计全部。随后将BC两列拷贝到新工作表中，以B列为基准降序排序，观察各基因出现频率。其中出现两次的基因为：ADHR、HPDR2、PBT、PHPTC、FGF23、KIT，其余均只出现一次。

是不是超级简单，小伙伴们动手试起来呀，当然也可以搜索其它相关疾病，只要你需要，OMIM数据集都能搜得到！！

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