众筹 | 特殊基因检测项目信息

上两天有一位医生朋友询问哪里可以进行 angelman 综合征甲基化检测以及市场价格为多少，虽然游侠长期接触这方面工作，但一时还真想不起来，于是求助万能的朋友圈，很快就有很多朋友回复了游侠。我在想这些比较特殊的基因检测项目机构并不多，很多医生都不了解去哪里获得这样的信息，我觉得应该把这些信息整理起来，方便临床医生与患者选择，于是我就列了一个表格，如下：

简单说明一下：

检测变异类型：主要是非常规基因检测覆盖的范围，常规基因检测主要是一代测序、二代测序、基因芯片等，这里比较典型的有动态突变检测、甲基化检测、血友病易位检测、外显子水平缺失重复验证等等，欢迎大家补充。

相关基因：主要检测那些基因，很多的话可不写或只写典型的、主要的；

疾病：检测方法对应的疾病；

城市：可写全国或某地区，如华东区域；

机构：可为医院或第三方检测机构；

价格：为终端价格，可不写，但鼓励写；

联系方式：可为手机话、微信号、座机号码；

备注说明：可提供技术说明或其他信息，需简短；