先前，我们聊到了基因组计划
（点此复习）
，相信大家也知道了基因组
（点此复习）
，更明白每个人都拥有很多基因变异，而这一切，都落在了那段简单的DNA上。这对我们有什么意义呢？
DNA是生物最底层的代码，它编码成RNA和蛋白质来发挥作用，比如我们用来抵抗病毒入侵的抗体、用来消化食物的酶、思考运动所需要的神经等这些基本功能和结构都是来源于基因，所以解读基因是我们了解一切生命现象的基础。
当然，在实际应用中，基因的用途也很广泛。
比如有不少疾病是基因导致的，
不少药物的研发也是具体针对某些基因变异类型的，
因此就要根据具体患者的基因信息对症下药。大家估计也听说过一些癌症患者需要进行基因检测才能用药，原因就在此。
再比如刑事侦查中经常听到DNA检测，
就是利用犯罪分子留下的DNA对其进行特征判断，最终协助警方抓捕犯罪分子。事实上，这种策略已经得到了广泛的应用，现在国家为失踪人口建立了DNA比对库，这样一来，被拐卖或失踪的儿童等就可以根据自己的DNA和数据库里的信息进行比对，从而寻找到自己的亲人。当然，大家熟悉的亲子鉴定，也是利用DNA的信息来进行的。
凝胶电泳来比较基因相似度
（图片来源：wiki）
除此以外
还可以通过DNA来对进化进行探究
，满足人类的好奇探索。比如2022年诺贝尔生理或医学奖授予了帕博，他就是从尼安德特人残骸中分离出了古DNA，最后发现尼安德特人是我们现代智人祖先的近亲，而且他们还在现代人类中留下了DNA痕迹。
当然，
现代科学家还有一些更大胆的想法，那就是改造基因。
既然基因是决定个体性状的关键因素，那么我们只要改变基因就可以改变个体性状。这一点
发展得最早的就是大家熟悉的转基因技术
，通过基因操作，可以将其他物种的优良基因转入到我们所需要的个体中，从而让个体出现其他物种的优势特征。
比如，原来普通大豆是会被除草剂草甘膦杀死的，而科学家们从矮牵牛中找到了一个可以抵抗草甘膦的基因，然后将其转入到大豆中获得了转基因大豆，这样转基因大豆就可以抵抗除草剂了。
改造基因的意义绝对不只是获得更优势的基因，它还能治疗疾病。
遗传病是一种让人非常恼火的疾病，当然遗传病不一定是父母遗传的，也有可能是在发育期间获得的变异，所以我们更倾向于将其叫做“基因病”。如何治疗基因病一直是个难题，而现代科学家通过基因编辑等技术，可以一定程度上改造基因从而缓解部分基因病患者的情况。
基因编辑
（图片来源：wiki）
未来，人类会不会有更加大胆的做法，直接对基因进行大规模改造，使得人类进化速度加剧，甚至出现像影视作品里的变异人类？这些也许不只是幻想，不过我们还是要对此抱以警惕。
改造基因，确实是一幅充满想象力的蓝图，不过，这还是要基于对DNA的解读，所以，我们对DNA的了解足够吗？
答案是还早。
目前我们对DNA的了解还远远不足，这其中包括很多客观的难题。
首先，
相关研究的数据量大到让人吃惊，
要处理这么庞大的数据量，对现代计算机的存储和运算能力都提出了挑战。
此外
还包括对基因测序技术的需求
，一代测序技术和二代测序技术单次都是只能进行几百bp左右的长度，而基因组往往是非常庞大的，比如人类基因组就有三十亿个碱基对，因此必须破碎后进行检测最后进行拼接，这就会导致不少信息被遗漏。还好，现在科学家们已经开发出了第三代测序技术，能够一次性检测几万甚至几十万长度的DNA而不需要将其彻底打碎，那就可以获得更加完整的DNA信息。
其次，
基因组上存在大量的非基因区域。
这些区域往往被叫做基因间区，它们占了基因组的百分之九十以上，可是这些位置，到底有什么作用？难道真的仅仅是垃圾区域？
随着研究进一步推进，研究人员发现，
这些区域并非死气沉沉，而是也在进行着活跃的反应，
比如典型的就是被称为非编码区域的，它们竟然可以转录成为RNA，而且甚至可以翻译成蛋白质，
这也极大地动摇了对于基因的传统定义。
此外，
基因组如此庞大的区域中，各种调控和互作十分频繁，
包括空间上的位置都会影响到基因的表达调控。我们看到的是天文数字一样的信息，如何从中获取有效信息已经成了一个制约生命科学研究的重要因素。
可以说，看似万事俱备，其实距离真正的应用还很早。但是，这些前期的努力正在为今后的应用奠定基础，这些年来科研人员也在努力地对基因进行研究，寻找对于人类疾病、健康至关重要的基因位置，并研发出了各种对基因进行编辑的工具，这些都将为未来对抗疾病改善人类健康提供助力。
而我们当前能做的是继续努力地解读人类基因组，争取有一天能够让曾经的梦想走进现实。
作者：李雷
编辑：孙晨宇
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