从小身上就有！以为是“胎记”，医生却说这是肿瘤！

正文

12岁的男孩小杰（化名）从出生起，身上就散布着几片浅棕色的斑块，像撒了咖啡粉的牛奶渍。父母一直以为这是普通的“胎记”，从未在意。但随着年龄增长，这些斑块越来越多，甚至蔓延到腋窝和腹股沟，皮肤上还冒出了许多“小疙瘩”，摸起来软软的，像一颗颗小葡萄。更奇怪的是，小杰的脊柱逐渐侧弯，走路时总说腿疼，视力也越来越模糊，上课连黑板都看不清。

父母带他辗转多家医院，最终在皮肤科医生的诊室里找到了答案。医生仔细检查后神情凝重：“这不是胎记，是 神经纤维瘤病 ！这些斑块叫‘咖啡牛奶斑’，皮下的小疙瘩是神经纤维瘤，脊柱侧弯和视力问题可能也是它引起的，”进一步的基因检测显示小杰为 I型神经纤维瘤病（NF1） 。

分型

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF） 是一种常染色体显性遗传病，是由于基因缺陷导致神经细胞发育异常的一类多系统损害疾病，以在神经系统生长良性肿瘤为主要表现。根据其分子特征不同，可分为神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）以及神经鞘瘤病(NF3)。

临床表现

NF1型神经纤维瘤病 多幼年起病，临床表现多样，以 咖啡牛奶斑 和多发性神经纤维瘤为特征， 按照其分布特征，可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤(pNF)。

• 皮肤型神经纤维瘤 (cNF) 最常见，为皮肤表面质软、无蒂或有蒂的肿瘤，活动性好，无压痛，多呈紫色，数量从几个到几千个不等;
• 结节型神经纤维瘤为皮下或体内深部组织的离散型肿块，质硬、有弹性，一般不侵犯周围组织，可能因压迫而出现疼痛或功能缺损;
• pNF沿神经丛生长，并可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位;

后两者存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，NF1患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。

诊断

NF1临床诊断标准主要根据美国卫生研究院 (NIH)于1987年发表的共识，如患者情况符合以下2种或以上临床特征，则可诊断为NF1；

① 6个或以上CALMs，在青春期前直 径＞5 mm或在青春期后直径＞15 mm;

②2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个pNF;

③腋窝或腹股沟区雀斑;

④视路胶质瘤 (OPG)；

⑤2个或以上Lisch 结节 (虹膜错构瘤);

⑥特征性骨病变，如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚伴或不伴假关节;

⑦有一级亲属 (父母、同胞或子女)根据上述标准诊断为NF1。

治疗

NF1治疗方案主要是通过手术切除肿瘤，但其复发率较高，目前许多研究团队根据信号通路靶点探索药物治疗方法。

RAS信号通路中的信号分子是研究的热门靶点。2020年，MEK抑制剂司美替尼成为美国FDA批准的第一个用于治疗无法手术的丛状神经细胞瘤的药物，能够抑制RAS信号传递，从而抑制细胞生长 。

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