渐冻症，慢慢被冰封的身体 | 国际罕见病日

健康中国 · 公众号 · 健康 · 2025-02-28 08:00

主要观点总结

文章介绍了关于罕见疾病渐冻症（肌萎缩侧索硬化）的知识，包括其定义、早期症状、诊断方法和治疗建议。文章强调早期发现、诊断和治疗的重要性，并解释了渐冻症与其他可能引发类似症状的疾病之间的区别。

文章详细描述了渐冻症的病因和影响。

文章提醒读者提高警惕，出现上述症状应尽早就医确诊。

文章强调了诊断的重要性，并解释了诊断过程中需要排除的其他疾病和症状。

文章提供了治疗建议，包括疾病管理、心理支持和并发症治疗等方面。

2025年2月28日是第18个国际罕见病日。

带你了解渐冻症

肌萎缩侧索硬化（ALS）俗称渐冻症，是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元病的最常见类型。

渐冻症主要影响大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，导致全身肌肉逐渐萎缩和无力，进而出现运动、说话、吞咽、呼吸障碍。患者最终死于呼吸衰竭。

早期症状易被忽视

渐冻症的早期症状一般不明显，容易被忽视。然而，早发现、早诊断、早治疗是延缓疾病进展的关键。以下是渐冻症患者常见的早期症状。

肌肉无力 ：约80%患者以非对称性肢体无力为首发症状，如一侧手指活动笨拙、无力，如握力下降，同时伴伸腕困难。下肢起病的患者表现为一侧下肢远端无力，走路时容易绊倒；下肢近端无力的患者可表现为爬楼梯困难。

肌肉萎缩： 肌肉逐渐变薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨间肌、大小鱼际肌，患者可能会发现手掌变薄。

肌肉跳动： 有些患者可能会感觉到肌肉跳动，可见于舌头、手臂、腿部、胸背部肌肉。

肌肉痉挛： 患者肢体可表现为“抽筋”现象，常常在尚无肌肉萎缩出现前即已存在。

肢体僵硬： 患者上运动神经元损害突出会导致肢体僵硬，如表现为走路费力。

语言和吞咽障碍： 20%～30%患者以脑干运动神经元起病，患者可以首先表现为说话含糊不清、吞咽障碍，尤其是进食流食时易呛咳。

呼吸困难： 极罕见患者以呼吸困难起病，疾病进展迅速；大多数患者随疾病进展才出现呼吸气促、费力，尤其平躺时。

其他非运动症状： 既往认为渐冻症仅影响运动神经系统，近些年发现极少数患者可以认知、行为改变为首发症状，然后再出现肌肉萎缩、无力的表现，但这类患者往往有家族史。少数基因变异导致的渐冻症患者会出现眼球运动障碍、帕金森综合征的表现，但一般无客观的感觉障碍，括约肌功能常保持良好。

早诊早治至关重要

询问详细病史和做体格检查： 医生详细询问病史，并进行全面的体格检查、神经系统检查，可发现上、下运动神经元损害的症状和体征。