本文报道了北京儿童医院罕见病会诊中心使用AI医生辅助诊断一名名为小石的罕见病患儿的过程。小石因头痛、视力下降等症状就诊，经过专家会诊和AI医生的辅助诊断，最终确诊为常染色体显性颅骨干骺端发育不全。文章还介绍了AI在罕见病诊断中的潜力和局限，以及专家们的看法和建议。
小石因特殊面部特征和身体症状就诊，经过长时间的确诊过程，最终在北京儿童医院得到专家会诊和AI医生的辅助诊断，确诊为常染色体显性颅骨干骺端发育不全。
AI的发展正在影响各行各业，包括医疗领域。在北京儿童医院的罕见病会诊中心，AI医生能够辅助专家进行疾病诊断，缩短了确诊时间，为罕见病患儿带来了希望。
专家表示，AI可以加速罕见病诊断，但无法取代真实的人类医生和专家会诊。AI的作用在于辅助人类医生，弥补医疗机构儿科诊疗水平的不足。同时，专家也指出了AI的局限性和未来发展的方向。
招风耳、宽鼻翼、宽眼距，与人对视时，眼球偶尔会震颤。小石（化名）有些特殊的面部特征，来自体内的ANKH基因突变。
在5个月大时，小石在家乡医院得到了基因检测报告，但之后八年，小石未得到明确诊断。2月26日，多名北京专家在会诊中排除了石骨症等疾病，明确其为常染色体显性颅骨干骺端发育不全——与此同时，一位在场的“AI医生”得出了相似的结论。
每年2月的最后一天为国际罕见病日。对罕见病患儿来说，获得确诊的过程困难重重；对医生而言，判定一种从未亲眼见过的疾病亦是巨大挑战。
“AI医生”能跨越这一鸿沟吗？
2月26日，北京儿童医院罕见病会诊中心，医生们正在阅读AI生成的判读结果。北京儿童医院供图
现场
“AI医生”判断与专家会诊结果相似
2月26日下午两点半，小石在爸爸的陪伴下走进北京儿童医院门诊六楼的罕见病会诊中心，推门的瞬间，十多名医生的目光聚焦在小石身上，一位女医生握住他的手。
8岁的小石，有一对向两侧张开的招风耳，宽鼻翼，双眼间距也比普通孩子更大。去年9月，小石因头痛在老家就诊，医生建议做颅骨外科手术，父母没有接受。再往前回溯，小石很早就被发现颅骨异常，家人未太在意。
时间推移，疾病带来的变化在小石身上累积着。最初只是鼻塞，后来出现了面容异常，伴随视神经萎缩、视力下降、听力下降、头痛、脑水肿……
在小石的头颅影像学检查中，其颅骨呈现出比普通人更厚的磨玻璃样的形态，“骨头的增粗挤占了他颅腔内的空间，带来了一系列不良后果。”北京儿童医院干细胞移植科主任医师秦茂权向记者出示了影像资料，解释道。
在会诊室，神经外科、神经内科、眼科、内分泌遗传代谢科、影像中心、干细胞移植科等科室专家围坐在一起，医生们一边和小石聊天，一边观察他的听力、视力、反应和表达能力。被问及想不想快点回学校时，小石没怎么犹豫地回答，“不想”。说话时，小石的眼球会偶尔震颤。
“医生，他这个到底是什么病？”在会议室坐了几分钟后，小石父亲问。
“我给你念一下，这个病叫常染色体显性颅骨干骺端发育不全，是基因发生突变导致的。”北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君回答。见小石父亲面露不解，他解释：“孩子的颅骨异常问题、视力问题、脑水肿问题，拆开来都是一个个单个的病，但病根在于基因的一个地方出错了。”
出错的基因是“ANKH”。有文章提到，ANKH的突变引起的颅骨发育不良，特征正是颅面骨的进行性增厚和长骨中的干骺端增大。5个月大时，小石的基因检测报告里提到了这一基因突变。
会诊持续了一个小时左右的时间，医生们根据小石的各项检查报告，排除了石骨症等有类似表现的疾病，得出了疾病诊断。
与此同时，一位“AI医生”也接收了小石的检查材料，几乎在一瞬间给出了相似的判断：“虽然基因显示ANKH突变，但需要排除石骨症和骨纤维异常增殖症。石骨症通常与CLCN 7或TCIRG1基因相关，ANKH突变更支持颅骨干骺端发育不全。”
2月26日，北京儿童医院罕见病会诊中心，“AI医生”给出的疾病判断与专家会诊结论十分相似。新京报记者 戴轩 摄
看法
专家：AI可以加速罕见病诊断
小石是北京儿童医院“AI医生”诊断的第一名罕见病病例。
近年来，AI的发展正在各行各业产生影响。去年，北京儿童医院宣布正与企业联合研发“AI医生”，该院院长倪鑫告诉记者，他们想研发三款AI儿科医生，分别针对家庭、社区、大医院，以弥补儿科医生短缺的问题。近期，“AI医生”在该院上岗。
“我们今天让AI参与了三个罕见病患儿的会诊，现场的专家对于它也充满了好奇。从AI生成的结果来看，我认为AI可以加速罕见病诊断，而这是罕见病最大的难点之一。毕竟如果医生没有见过这种病，他很难做出诊断。”会诊结束后，张国君告诉记者。
根据《中国罕见病定义研究报告（2021）》，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，属于罕见病。全球已知的罕见病有7000多种，我国预计有罕见病患者超过2000万，其中70%在儿童期发病。
