2017年初，Science杂志发布了题为“精准医学在中国（Precision medicine in China）”的增刊，深入探讨了中国精准医学的发展，包括精准医学政策、科研工作以及精准医学在疾病诊治方面的应用，数十位国内精准医学领域专家参与撰文。日前，测序中国采访了特刊中唯一一篇心血管精准医学述评（“Cardiovascular precision medicine in China”）的作者，国家心血管病中心、阜外医院宋雷教授。在专访中，宋雷教授畅谈了精准医学在心血管领域的应用与挑战、精准医学未来的发展前景等话题。
精准医学在心血管疾病领域的应用
测序中国：相对于传统的模式，精准医学的理念对心血管病领域有哪些影响？
宋雷教授：传统的心血管疾病诊治费用十分高昂，但是效果却并不是很好。自2004年起，中国心血管疾病和脑血管疾病的医疗费用急剧增加，它的增长率已经超过了全国GDP的增长率。造成这种现象的原因之一就是传统医疗模式使用相同的方法治疗患有同种疾病的所有病人，这导致疗效降低、医疗费用升高。基于这样的现状，精准医疗应运而生，以期更高效地解决临床问题。
但是目前我们对精准医疗的认识存在着盲区。对于精准医疗， 分子水平的诊断是一个重要切入点，但不是精准医疗的全部。精准医疗是一个综合的概念，而“个体化”是其核心的理念。我们传统医疗的概念，包括环境因素、社会因素、心理因素等也有着个体化的内涵。
精准医学以近二十多年来飞速发展的分子生物学技术作为基础，在发展过程中融合了高通量测序技术、生物信息技术、大数据技术等，将生物学、医学、计算科学有机结合并相互促进，为我们解决心血管疾病所面临的临床困难创造了条件。
测序中国：具体来说，心血管疾病的精准医疗在临床上有哪些应用？
宋雷教授：从遗传的角度，我们可将心血管疾病分成单基因和多基因疾病两大类。
在单基因遗传病的范畴内，有四个主要的应用方向：早期诊断、分子分型、危险分层和遗传病的家族管理。
很多这类心血管疾病都是高危疾病，且传统的方法无法进行早期诊断、鉴别诊断，严重威胁患者的生命健康，因此开发这类疾病的新型早期诊断方法至关重要。
第二是分子分型，传统技术上我们通过解剖学、病理学、病理生理学手段来进行分型，但是这些分型方法却很难揭示疾病发生的根本机制。2014年，Nature杂志发表了一篇关于胃癌分子分型的文章，引起了很大轰动，这是诊断领域一个划时代的进步，而对于心血管疾病来说，分子分型也是一个很重要的方向，疾病分型后的治疗选择也有较大差异。此外，正因这类心血管疾病的高危性，所以其危险分层也离不开精准医疗的帮助。
最后一点是遗传病的家族管理，即利用产前诊断的方法对胎儿进行早期筛查，从而阻断疾病的遗传。单基因遗传病给患者的家庭带来了极大的痛苦，其遗传诊断和干预势在必行。目前我们正与北医三院乔杰教授的生殖阻断团队合作，进行单基因遗传病的检测和遗传阻断，目前已经取得了良好成果，出生了健康的婴儿。
对于多基因疾病也就是复杂疾病，主要是寻找生物标记物和靶向用药。通过生物标志物指示冠心病、高血压等复杂疾病的病情发展过程和预后，这对于临床诊疗同样具有很大价值。靶向药也是临床治疗的重要部分，很多病人吃了不少心血管药物却并不管用，药效很差。其实这也是与基因相关的，通过基因检测进行个体化用药指导是未来的发展方向。
国家心血管病中心、阜外医院宋雷教授
临床应用的瓶颈和解决之道
测序中国：您刚才为我们介绍了很多心血管疾病精准医疗的应用，那么这些技术在临床上落地是否还面临着一些挑战？
宋雷教授：是的。首先是宣教的问题，我们首先要给医生进行宣教，然后医生才能对患者进行宣教，这是落地的前提；其次是检测技术必须准确、低廉，老百姓要负担的起； 此外，对于检测数据的分析和解读，这是目前临床应用上一个巨大的瓶颈；最后，数据隐私的保护也是一个很重要的问题。
此外，我们通过研究发现中国人和外国人的数据是不同的，国外的数据库虽然可以用，但是存在偏差，有时甚至是很严重的偏差。所以我们需要中国人群的数据积累，这需要不同领域的平台通力合作，而不是单单拿到患者的钱，做了检测就草草了事。
测序中国：这里是否还涉及到数据共享的问题？
宋雷教授：没错。医院与医院或者与企业之间，在没有形成一个公平有效规则的情况下，很难实现数据共享。因为这涉及到病人的信息保护、医院的课题研究、企业的数据积累等众多问题，这些方面都面临着很大挑战。数据共享的实现，既需要国家的政策，也是需要各方的共同认知以及合作伙伴的互信。
精准医学的发展前景
测序中国：精准医学的发展历程自始至终伴随着争议。赞同者认为精准医学是建立在“人类基因组计划”基础上的“转化”研究，让每个人都能从自己的基因组中获益；而反对者认为，测序基因组“简单重复，花费巨大”。那么您认为，精准医疗是“燎原之火”，还是“流星划过”？
宋雷教授：我认为，任何新生事物都有一个发展的过程。我们可以提出一些判断的标准，并相应地根据这些标准评估精准医学的未来发展前景。
首先，精准医学是否解决了临床问题？我前面已经提到了，精准医学确确实实解决了临床问题，而且多个国家、多个地区、多个领域的数据和实践经验都证实了这一点。
其次，它有没有先进性？有，精准医学融汇了21世纪绝大多数最先进的理念和技术——生物信息、高通量测序、大数据等。
第三，它有没有可应用性？根据欧美实践，包括我们国家的医生、科研工作者的实践，它是有可行性的。精准医学的一部分成果已经应用到了临床中，并且降低了医疗的成本。
此外，我认为关于精准医学的讨论和争议也是必须的，有关注才有争论，有争论才能推动进步。
我们也要认识到，精准医学的发展是一个长期的过程，包括认识的提高、技术的成熟、检测成本的下降和政策的支持等。任何一方面的不足，都会影响或阻碍它在临床的真正应用。综合以上几点，我们有理由认为，精准医学不是短暂的流星，它的前景是光明的，随着认识和技术的提高，相关政策的完善，一定会在某些领域率先获得突破，带来疾病防、诊、治新格局，开启一个新时代。当然，这需要一个过程，它的发展更离不开大家的努力。
中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组第一届全体委员会会议
测序中国：在这个过程中，您所在中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组都做了哪些工作？
宋雷教授：这个学组从成立之初就备受重视，当天新华社就发了专电。并先后发表了7篇跟踪报道。我们的目标可以分为三大部分：
第一，在全国建立广泛的精准心血管病学的合作网络平台，达到四个目标。
一是要出成果，通过网络整合平台网络让大家共享资源、优势互补，做出精准医学的成果；
二是要出品牌，通过努力，把中国特色的精准医学成果推向世界，建立中国人自己的精准医学品牌；
三是培养人才， 提供平台、提供土壤、提供机会，培养中国未来精准医学的人才；
四是要出产品，让最新的科研成果在多方的合作下，转化成产品应用到临床中，使患者获益。这是我们的最终目标。
第二，建立行业规范和标准以及指南。让大家有章可循，让医生看了知道该怎么做。今年我们受中华医学会心血管病学分会委托，将出台一项最新指南，明年还出台第二个。
总体来说，精准医学的发展是一个系统工程，它呼唤理念的进步、技术的突破、分析水平的提高、数据库的完善、隐私的保护。我们应当把工作做扎实，尊重科学，不浮夸，不搞噱头。惟有如此，我们才可以让大家更理智、更客观地了解这一新理念，推动精准医学稳步前行。
测序中国：感谢您接受我们的专访！
宋雷教授：谢谢！
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