结直肠癌是全球第三常见的癌症，死亡率位居第二。据世界卫生组织数据显示，到2040 年，全球结直肠癌的发生率将增加到每年320 万新病例，且每年将有160万人因罹患结直肠癌死亡。
近年来，越来越多国家认识到，对结直肠癌进行早期筛查能够极大改善人们的生活。2024年7月，澳大利亚将国家肠癌筛查项目的起始年龄从50岁降低至45岁，以此应对肠癌在澳大利亚50岁以下人群中的发病率上升。结直肠癌的发展较为缓慢，一般需要5-10年时间。这意味着，早期筛查和诊断是改善结直肠癌患者预后和提高生存率的关键。然而，正如华大基因在其2024年发布的《全球结直肠癌认知度报告》中指出的，全球各地对筛查项目的认知度和参与度仍存在巨大差距，约一半的受访者因害怕肠镜检查过程或认为费用太高而放弃筛查。
结肠镜检查被认为是筛查的“金标准”，能够直接观察并切除息肉和癌前病变，但因具有侵入性，且准备流程复杂，导致很多患者不愿接受筛查，以致疾病发展超过早期阶段。另一种广泛应用于结直肠癌筛查的检测方法是粪便免疫化学检测（FIT），通过检测粪便中的血红蛋白浓度来直接诊断结直肠癌。
随着筛查技术的不断进步，粪便DNA甲基化检测技术的出现为结直肠癌的防控提供了新思路。甲基化是体内的一种生物化学过程，通过甲基对DNA的修饰影响基因的表达。该过程可能导致多种影响，包括基因转录抑制、遗传病或癌症的诱发等。采用粪便DNA甲基化检测技术进行结直肠癌筛查，具有无需特殊设备、无需限制饮食、无创无痛等特点，更容易被大众接受。
华大基因的无创肠癌粪便DNA甲基化检测产品——华常康®，可通过荧光PCR技术检测粪便样本中携带的肠道脱落细胞DNA中基因的甲基化水平，其对肠癌检测灵敏度为88%，特异性高达92%，可以发现更多的早期肠癌和癌前病变的情况，从而降低肠癌的发病率和死亡率。
今年3月，哈尔滨启动了一项免费检测项目，依托华大智惠未来实验室13311i的工程化范式，为全市范围内45至64周岁的常住居民提供免费的结直肠癌、胃癌以及“四高”的早诊早治医疗服务。该项目第一期通过华大基因的粪便DNA甲基化检测技术，为80万适检人群评估患结直肠癌和进展期腺瘤的风险。
过去十年，中国结直肠癌的发病率和死亡率不断上升，且50岁以下年轻人群的发病率也有所上升。2021-2022年，武汉市实施了一项针对45-60岁一般风险人群的结直肠癌筛查研究，共98,683人参与粪便DNA甲基化检测，其中4,449人检测结果为阳性，在进行肠镜诊断的3,200人中，2,347人的检查结果为异常。该研究结果证实了粪便DNA甲基化检测能够助力提升结直肠癌筛查的效率和效果。
在全球范围内而言，哈尔滨和武汉在大规模公共卫生项目的成功探索，为世界提供了宝贵的经验案例。目前，不少国家将肠癌筛查年龄扩展到45岁，这无疑将带来广泛的公共卫生效益，并有助于改善整体癌症管理和预防策略。同时，检测技术的进步也提高了人们接受检测的意愿，这些积极进展有望让结直肠癌成为更可控的疾病，大大降低其对生命的威胁。
近期，瑞典乌普萨拉大学联合华大生命科学研究院、华大基因智惠医学研究院开展了迄今为止全球最大的结直肠癌多组学研究，为结直肠癌的预防、治疗及预后提供了开创性的见解，研究成果发表于国际顶级学术期刊《自然》。文章通讯作者、乌普萨拉大学的Tobias Sjöblom教授表示：“U-CAN大规模的临床患者队列与华大杰出的测序及数据分析能力相结合，对于本项目的成功至关重要。”
毫无疑问，癌症给患者家庭和社会带来的负担非常沉重，找到治愈方法是科学研究的终极目标。在攻克结直肠癌等疾病的道路上，华大将与全球科学家一起，借助前沿基因科技开展广泛研究及应用，致力于为广大患者带来福祉，真正实现肿瘤的早诊早治。
