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博奥晶典NIPT2.0重磅上线！

体外诊断价值圈  · 公众号  ·  · 2025-01-18 10:37

正文


博奥晶典 NIPT 2.0

提供更全面的胎儿遗传病风险评估

无创产前筛查（NIPT）作为一项产前筛查技术在临床得到了广泛的应用，近年来随着技术的进步和突破，NIPT也迎来了新一轮的技术变革。


博奥晶典凭借技术优势和多年临床服务经验，自主研发并推出胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测项目（NIPT2.0），将7种染色体非整倍体、93种染色体微缺失/微重复综合征和267种显性单基因病同时纳入筛查范围 。


NIPT2.0能提供更全面的胎儿遗传病风险评估，极大地提高了筛查的效率和准确性，对完善我国的产前筛查体系和出生缺陷防控工作具有重要意义。


0 1

出生缺陷防控形势严峻


我国是出生缺陷高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国新生儿出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达50万例，出生缺陷已成为我国5岁以下儿童死亡的首要原因。

除环境因素外，约15-25%的出生缺陷由包括染色体异常和单基因病等遗传因素导致，其中染色体病约占10%，单基因病占7.5%-14%。相关研究显示，夫妇高龄是新发突变的高风险因素之一，子代携带新发突变的数量将随亲代年龄的增长而增加。随着我国生育政策的调整，高龄、高危孕产妇进一步增加，提升出生缺陷综合防治能力、提高出生人口素质、保障妇幼健康的任务更加艰巨。


0 2

预防出生缺陷的重要防线


NIPT是一种采用高通量测序技术对母体血液中的游离胎儿DNA片段（cffDNA）进行测序，并解读胎儿遗传信息以进行相关染色体疾病筛查的产前检测手段。 随着产前筛查技术的日臻成熟，NIPT已逐步从常见染色体非整倍体拓展至染色体微缺失/微重复综合征和部分严重显性单基因病的筛查。


博奥晶典胎儿染色体异常和单基因病无创产前检测（NIPT2.0） 依托高通量基因测序平台，检测孕 周12 +0 周及以上的孕妇外周血中胎儿游离DNA，同步筛查胎儿7种染色体非整倍体、93种染色体微缺失/微重复综合征和267种发病率高且表型严重显性单基因病的患病风险。


NIPT2.0能够更全面、更高效地同步筛查出更多种类的胎儿遗传性疾病，为临床风险评估和妊娠管理提供依据，进一步减少严重出生缺陷儿的出生。


产品  优势

临床  意义


适用  人群

所有关注胎儿健康的孕周≥12周的单胎妊娠孕妇，在充分知情同意情况下均可进行NIPT2.0检测。









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