破解“会遗传的肿瘤综合征”：林奇综合征

林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，人类体细胞中的染色体数量均衡来自父母，这也就说明如果父亲或母亲其中有一人患有此病，那么子女就有 大于50％几率 罹患此病，所以对于林奇综合征，预防要重于治疗，才能避免悲剧发生。

林奇综合征由 MMR（mismatch repair，错配修复）基因和 EPCAM 的杂合胚系致病变异 引起。当MMR基因家族中 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 其中一个发生突变， DNA复制错误不断地累积，最终导致癌症的发生 。此外， EPCAM 缺失使 MSH2 基因启动子甲基化，导致 MSH2 基因沉默也可引起林奇综合征。

结直肠癌

作为一个重要临床亚型，林奇综合征患者终生结直肠癌风险男性为66％，女性为43％，约占全部结直肠癌的２％～５％，即每35名结直肠癌患者中就有１名是林奇综合征患者，每名患者至少有３名林奇综合征的亲属，使之成为最常见的结直肠癌遗传形式。

子宫内膜癌

患有林奇综合征的女性患子宫内膜癌终生风险为 40%～60%，患卵巢癌的终生风险为4%～24%。子宫内膜癌或卵巢癌可以是女性LS的首发恶性肿瘤，也可以是第二原发恶性肿瘤。

尿路上皮癌

林奇综合征患者一生中发生上泌尿道尿路上皮癌的风险高达20%，约占LS患者5%，上泌尿道肿瘤是排在结直癌和子宫内膜癌之后的第三位常见的林奇综合征相关性肿瘤 。