关键字：
血脂易感基因
由中国医学科学院阜外医院顾东风教授联合美国密西根大学和香港大学等40 余家单位的研究人员，日前通过对50余万东亚和欧美人群的基因组数据研究，在国际上首次报道了12个影响血脂水平的易感基因，包括ACVR1C、MCU、CD163、FAM114A2、MGAT1、ASCC3、PLCE1等，并发现MCU（线粒体钙离子单向转运蛋白）遗传变异不仅影响低密度脂蛋白胆固醇水平而且与冠心病发病风险相关。此次研究包括6万例来自中国大陆、港台以及东南亚人群和44万欧美人群的基因组数据。
参考：https://www.nature.com/articles/ng.3978
【亦蚕简评】
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血脂异常是心血管病、肝脏疾病和糖尿病等重要慢性病的主要危险因素，发现新的血脂易感基因，有利于临床进一步实现心血管等疾病的早期治疗和诊断，有很好的临床和预防转化应用价值
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5、
英国Sanger研究所启动25 Genomes Project
关键字：
物种丰富性、PacBio、Sanger研究所
Sanger研究所在即将成立25周年之际，联合了高校、科研机构和测序公司共计26家机构一起启动25 Genomes Project项目，25 Genomes Project作为探索全球生物基因组的一部分，研究结果将对公众开放，其主要目的是研究英国本土最具代表性、从未被测序的25个物种，从黑莓到知更鸟，灌丛蟋蟀到褐鳟，这25个物种都生活在英国，研究结果代表英国物种的丰富性。
参考：http://www.sanger.ac.uk/news/view/25-new-genomes-celebrate-25-years-sanger-institute
【亦蚕简评】
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Illumina、PacBio、10X Genomics等都是本次项目的合作伙伴，PacBio公司的三代测序技术平台拥有长读长的优势或许会在本次项目中发挥独特的优势。
6、
细胞游离DNA的全外显子组测序与转移性肿瘤一致性
关键字：
cfDNA、肿瘤、全外显子
11月6日 麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所等机构的研究人员在《自然通讯 》发表文章揭示，使用细胞游离DNA（cfDNA）的全外显子测序可以在血样中检测到近90％的肿瘤遗传特征，并且该方法对高达49％的晚期癌症患者有效，该研究为开辟了是癌症基因组的一个新的发展途径，并具有一系列潜在的应用。发表在“ 自然通讯 ”杂志上。
参考：https://www.nature.com/articles/s41467-017-00965-y
【亦蚕简评】：
cfDNA和肿瘤活检之间的全基因组一致性是不确定的，此次研究成果cfDNA全外显子测序和转移性肿瘤遗传特征的高度一致性有望给液体活检技术带来新的突破。
关键字：
衰老、信号通路
北京时间11月9日，中科院上海神经科学研究所蔡时青研究员课题组在Nature杂志上以长文形式（Article）发表了题为“Genetic variation in glia–neuron signalling modulates ageing rate”的研究论文，首次揭示了个体之间衰老速度差异的遗传基础，并发现了一条新的信号通路来调控动物的衰老，阐明了神经肽介导的胶质细胞-神经元信号在衰老速度调控中的重要作用。
参考：https://www.nature.com/articles/nature24463
【尘灰简评】：
线虫是比较常见的实验动物，它们的基因组小、生长繁殖快，是研究衰老的理想模式生物，新研究发现线虫（Caenorhabditis elegans）神经胶质细胞rgba-1基因产物会产生4种不同类型的神经多肽，其从胶质细胞中释放出去，与由神经元细胞基因npr-28表达的受体结合起来，可以进而调控线虫的衰老速度，这是近年来在衰老领域具有突破性的发现。
