PKD魔咒：我的身体不听话 | “生而不凡”专栏

原创 • 罕见病 • 暖心科普

今天介绍的罕见病很“神奇”，

连名字都十分有个性，

是的，以下没有写错——

发作性运动诱发运动障碍。

这究竟是什么鬼？

跟着今天的主人公认识一下吧！

我叫小瑜，山西人，刚步入大三，

有着平凡又快乐的大学生活。

不过同学们并不知道，

我曾经经历了多么“残酷”的青春。

现在，我也要保持服药，

否则，身体会很奇怪地“不听话”——

一种说不清的奇怪感觉，

是从我的小学时代开始的。

那是六年级的一天早晨，

我和往常一样出早操。

就在我启动开跑的那个瞬间，

身体像被女巫施了魔法——

一侧手脚不受控制的内翻，

面部表情不由自主地变形僵硬，

甚至不能正常清晰的说话……

我感觉着一切的发生，

却无法控制自己的身体，

十几秒过后，一切才恢复正常。

我安慰自己可能是青春期的缺钙。

但是上中学后，发作却更频繁了——

有时在马路中间突然迈不开步，

只得赶紧蹲下、低头装作系鞋带。

电梯到达，我没办法正常让出道路；

公交车到达，我没办法正常上车，

只能呲牙咧嘴的在门口僵硬着，

尴尬承受着周遭异样的、探寻的、

甚至鄙视不耐的目光。

（编者注：在此类由静到动的情况下，通过提前热身运动可以缓解症状。如果预感即将发作，可尝试静止不动，有时可以避免发作。）

你如果问我，到底是什么原因？

最“奇妙”的地方莫过于此，

我！说！不！上！来！

只能说，从我四肢的末梢神经，

传来了一种奇奇怪怪的感觉，

会不受控制地扭曲、抽搐。

一次转身、一次跳跃、下蹲起身……

最普通的一个动作都可能触发那个“魔咒”——

身体被禁锢，意识却清醒。

初中三年，是我最黑暗的岁月。

上课被点名回答问题，一起立或坐下，

就“触发”半身抽搐，每次几秒钟。

同学笑话我，像是中了邪的怪人。

四面八方的指指点点、冷嘲热讽，

真的让我内心濒临崩溃。

我觉得自己就是人群中的异类，

因为我奇怪的样子、老实的性格，

成了一些坏小子欺凌的对象。

我也只能强忍着内心的悲愤，

努力学习，闷头读书。

谢天谢地，初中结束了，

我考上了市重点高中的重点班，

这里的老师、同学们都很温暖，

得知我的病情后，对我体贴关心。

天知道，他们的友善怎样拯救了我！

但我又发现了一个问题，

我渴望的是平等，而非对弱者的同情。

就拿竞选班干部来说，

大家刻意避开我，觉得我做不了，

我好想说，让我试试吧，我真的可以！

我依然有些苦闷，

为什么我自己就这么特别！

我好想和大家一样生活，

好想要平等，平等，平等！

也许是我的身体不够强大吧，

我总想成为能震慑别人的强者。

于是从高中开始，我练起了搏击、健身。

虽然没变得人高马大，

却也有了点儿肌肉，算是收获吧！

为了解开“魔咒”，

我跑遍了本地和西安的大医院。

医生给出了诊断竟然五花八门：

有说神经衰弱的，开了很多药，

吃了全无效果；

有说抽动症的，又开了药，

吃了效果全无。

还有诊断成癫痫、癔症、精神问题的……

我这才意识到，

原来医生们对这个怪病也不了解，

实在让我既苦恼又无奈。

万万没想到，高二的一次上网搜索，

我竟偶然地解开了这个，

连本地医生都束手无策的谜团。

我想了各种各样的语言，

来描述这种奇怪的症状，

终于在一则文章的附录里，

看到一篇论文，再找来论文一读——

和我的症状太相像了，

记住了这个永生难忘的名字：

发作性运动诱发运动障碍（PKD），

由于突然的动作变化而诱发的不自主的运动障碍。

就这样，我给自己“诊断”了。

接下来的求医之路，豁然开朗——

我通过网络找到了许多病友，

就像迷路很久的孩子终于回到了家，

大家解答了我的很多困惑。

还和病友们推荐的专家通了电话，

为了确诊，我打算寄血样去做基因检测。

想不到，一个意外的阻力出现了！

阻挠我的竟是我的父母——

他们见我是从网上查得的信息，

误以为我上当受骗、进了传销组织……

（编者注：网上的信息真假参半，难以分辨。为免受骗上当，如果有类似症状，建议立即就医或联系病友组织，联系信息见后文。）

好在PKD是可以通过药物来控制的。

我在专家的远程指导下，

从每天半颗，到每天一颗，

逐渐控制住了发作，

我又回归普通青年的生活啦！

回顾PKD带给我的奇异青春，

身体的伤害尚属其次，

心理的自卑、困惑才是最大的阴影。

这也是许多PKD病友的遭遇。

我不希望让更多病友重蹈我的覆辙，

也成了为病友积极答疑解惑的一员，

我想告诉大家——

有的罕见病，未必那么折磨病友的健康，

却在拷问整个社会的包容度。

请给予每一个伙伴平等和尊重，

罕见的个体也同样拥有岁月静好的人生！

故事｜皓宇、Echo，根据主人公小瑜自述和毛豆的补充改编

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、君君

特别感谢上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科曹立、黄啸君、田沃土医生的指导。

本期故事素材由发作性运动诱发运动障碍病友群——PKD之家提供。PKD之家成立于2010年，是由病友与瑞金医院神经内科的医生们共同发起的公益互助组织，旨在推动PKD的科普宣传、降低疾病误诊率，促进社会对PKD患者的了解与尊重。

如果您或身边有亲友疑似罹患发作性运动障碍，请联络PKD之家（病友QQ群：191884169）。如需就医，可至上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科就诊，点击文末“阅读原文”查看联系信息。

系列介绍

一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

暖心科普系列的制作经费全部来自公益募集。希望有你的爱心注入我们的努力，一同创作更精彩的科普故事。

你，愿意支持我们吗？

❤

长按并识别二维码捐助

制版编辑 | 皮皮鱼

更多精彩文章：

放下“坚强”，我找到了真正的自己

隐藏在口腔溃疡背后的戏精 | “生而不凡”专栏