1.阿尔茨海默症
Liang Gong等使用功能链接密度（functional connectivity density，FCD）的方法研究阿尔茨海默症（Alzheimer's disease，AD）中认知损害与CD33基因的关系。该研究对180例AD患者进行CD33基因检测、静息态磁共振扫描和认知评估，发现AD患者的全脑FCD较正常对照和轻度认知障碍病例显著增高。CD33基因表型主要影响背侧扣带回和右侧尾状核。阿尔茨海默症与CD33基因表型的交互作用主要位于右侧海马旁回。研究者认为在阿尔茨海默症的病程进展中，CD33基因的不同分型在认知正常者与轻度认知障碍患者中呈现相反的作用，但是在阿尔茨海默症患者中作用是一致的。
Zhu等使用脉冲动脉自旋标记序列（pulsed arterial spin label,p-ASL）研究遗忘型轻度认知障碍(amnesicmild cognitive impairment,aMCI)患者的脑血流CBF与载脂蛋白E之间的相关性。该研究对比83例aMCI患者和130例健康人群，发现载脂蛋白基因型对脑血流有特异性的影响。与ε2 和ε3携带的aMCI患者相比，ε4携带的aMCI病例在左侧额上回、右侧扣带回前部/前额叶和双侧颞叶皮层区域CBF显著升高。ε4携带的aMCI病例的CBF值在右侧扣带回前部皮层比ε2携带的aMCI病例高，在右侧扣带回后部皮层比ε3携带的aMCI病例高。研究者推测ε4携带的aMCI病例在前额叶和颞叶CBF升高，可能反映ε4携带者需要耗费更多的能量以达到与非ε4携带的aMCI病例（如ε2 和ε3携带的aMCI病例）相同水平的认知。
2.帕金森病
帕金森病（Parkinson'sdisease，PD）分为姿势步态异常型（PIGD）和震颤型（TD）。越来越多的证据表明，GABA能神经递质系统参与了PD的发病机制；然而，迄今为止，尚无对两种亚型进行GABA的MRS研究。回顾性分析PIGD组（n=13）、TD组（n=9）和健康对照组的MEGA-PRESSMRS扫描结果。在左侧基底节（BG）中定量GABA水平和肌酸（Cr）水平，使用协方差分析分析三组间GABA 水平的差异，以及GABA水平与统一帕金森病评分量表（UPDRS）之间的关系。研究发现PD患者的左侧BG区的GABA 水平显著低于健康对照者（P<0.001）。在PD患者中，TD组GABA浓度低于PIGD组（P=0.025）。PIGD和TD中的Cr水平低于对照（P=0.006；P=0.001）。PIGD组的GABA水平与UPDRS之间呈显著负相关（r=-0.586，P=0.035），而在TD组中两者无相关性。PD患者的低GABA水平和PIGD/TD患者之间的差异表明GABA能功能障碍可能在帕金森病的发病机制中起重要作用。
帕金森病患者大脑深静脉血氧饱和度的定量敏感性分析。对诊断为特发性PD患者行常规MRI和QSM扫描。根据蒙特利尔认知评估（MoCA）和Hoehn-Yahr分级量表对所有患者的临床情况进行评估。对20名年龄和性别匹配的健康对照者进行常规MRI和QSM扫描，并收集临床数据。采用SPIN软件评估深部脑静脉血氧含量，包括血管及周围组织的不同磁敏感值，记为Δ（S），评估的血管包括双侧基底静脉（BV），浅表性大脑中静脉（SMCV），大脑内静脉（ICV）和丘脑纹状体上静脉（STV）。采用独立样本t检验比较PD组与健康对照组各静脉Δ（S）的差异。使用斯皮尔曼相关性检验分析Δ（S）与临床指标（MoCA和Hoehn-Yahr量表）之间的相关性。PD患者BV、SMCV、ICV、STV的敏感性差异值（Δ）均高于对照组，BV和STV的Δ（S）与MoCA评分呈显著正相关（r=0.625，0.632，P<0.01）。表明PD患者脑实质呈缺氧状态，缺氧程度可以反映患者的残疾程度。QSM可通过不同组织磁敏感性改变反映大脑静脉血氧含量变化。
冻结步态（FOG）是一种致残性步态障碍，包括帕金森病（PD）患者经常遇到的暂时无法启动或维持步进。尽管最近的MRI研究强调了某些脑区在FOG患者中的作用，但研究之间仍然缺乏一致性。对21例有FOG的PD患者、16例没有FOG的PD患者（nFOG）和19例健康受试者（HS）进行对比研究，采用临床量表评估患者的运动与认知功能。对于灰质评估，使用FreeSurfer对T1-3D图像进行自动化的基于表面的分析，包括皮层体积（CV）、皮层厚度（CTh）和表面积（SA）。对于白质评估，DTI图像使用FreeSurfer中解剖学约束下的Tracts（TRACULA）进行分析。与HS相比，FOG患者在双侧额上回、中央旁小叶、后扣带回、楔前叶、距状旁回皮质和右背外侧前额叶皮层的CTh显著减少。 FOG患者右缘上回和顶上区的SA小于nFOG。FOG患者的上纵束、钩束和扣带回（主要在右半球）以及胼胝体的额叶辐射异常。这些白质纤维束中大多数DTI的异常与认知评分显著相关。FOG可能是由于整合过程中断而不是单个区域损坏引起。额顶枕叶内侧皮层的GM改变与长程联合纤维的WM改变有关，该联合纤维使半球内及半球间保持完整性。
扩散张量成像的纵向研究预测帕金森病早期阶段运动障碍的恶化。研究纳入123例早期PD患者和49例对照者。参与者在基线和18个月进行临床、运动（运动障碍学会统一帕金森病评定量表第Ⅲ部分）和3T MRI DTI扫描。利用TBSS分析基线和纵向各向异性分数（FA）和平均扩散率（MD）的变化。运用多元线性回归分析FA和MD与运动功能的关系。在基线时，PD患者MD显著高于对照组。随访中，两组均显示FA进一步降低和MD增加。基线MD是PD运动障碍恶化的重要预测因素［β（95％CI）61.07（15.75;106.40），P=0.009］，而FA不是显著的预测因子［β（95％CI）-76.55（-158.42；5.32），P=0.067］。MD代表PD中运动损伤的重要相关和预测因子：DTI可能是将患者分层为临床试验和监测治疗对运动功能影响的有用工具。
