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国家资助342万,推动AD/ADRD风险评估平台建设!

体外诊断观察  · 公众号  ·  · 2024-09-21 10:00

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生物信息学分析公司 Constantiam Biosciences 周三表示,它已从 美国国家老龄化研究所获得大约48.5万美元(约342万人民币) 的第一阶段小企业创新研究 (SBIR)赠款,以推进一种解释与阿尔茨海默病和相关痴呆症 (AD/ADRD) 相关的风险变异的工具。


据这家总部位于休斯顿的公司称,凭借为期一年的赠款,Constantiam将 开发其MAVEvidence平台,该平台可以整理和分析来自功能研究的遗传变异数据,用于 AD/ADRD风险评估。


具体来说,Constantiam 计划改进该平台,用于从 已发表的变异效应多重分析(MAVE)研究中收集和验证至少AD/ADRD涉及的两个主要基因的数据。


这笔资金还将用于 使MAVEvidence能够校准此类数据并将其转化为功能性证据,这些证据可用于现有的美国医学遗传学学院变异解释框架,以及生成定量措施来评估个性化的疾病风险。


今年早些时候,Constantiam获得了美国国家人类基因组研究所 (National Human Genome Research Institute) 的第二阶段 SBIR 资助,以进一步开发一个名为 Varify 的平台,用于使用 MAVE 大规模对意义不确定的变异进行重新分类。

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来源:360Dx、体外诊断观察翻译整理

编辑:小墨  审校:小实







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