“春晓计划”上海站 | 中国人群遗传性结直肠癌基因图谱研究项目正式启动

图：“春晓计划”上海站启动仪式专家合影

该项目旨在通过深入探索中国人群遗传性结直肠癌的基因图谱，帮助临床医生指导结直肠癌患者及其高危人群进行遗传易感基因筛查和健康管理，同时构建遗传性结直肠癌家系数据库及中国人群结直肠癌数据库。

启动会上，泛生子华东地区MSL陈世清博士首先为到场专家了介绍了此次项目投入的检测产品，“为更好地服务患者，并指导医生进行临床治疗，泛生子针对临床科室收治的结直肠癌病患，以及疑似遗传性结直肠癌病患家属及其他肠癌高危人群，依托NGS平台，开发出遗传综合征诊断的panel。”

图：泛生子上海地区MSL陈世清博士介绍项目产品

此次研究项目主要采用泛生子的139肿瘤遗传易感基因检测，可覆盖16种胃肠肿瘤相关遗传综合征。检测基因和位点的选择依据最新版NCCN指南，TCGA等数据库，并结合权威杂志选取研究进展中的最新基因，可为临床提供最全面、可供参考的遗传易感基因检测。 “针对此次研究项目，我们将做全程化的管理，包括家族史的收集和解读、风险咨询评估、精准基因检测及规范化随访监测，希望达到‘筛查确诊一个患者，健康保护一个家系’的目标。”

随后，复旦大学附属肿瘤医院刘方奇教授就遗传性结直肠癌基因图谱研究项目方案做了详细梳理，他表示：“目前约10~30%的结直肠癌患者具有家族聚集特征，且5%-6%与多种遗传综合征相关。通过基因分析，已经明确多种遗传性结直肠癌相关综合征及其致病基因，对高危人群的遗传筛查及风险预防管理，可实现遗传性结直肠癌的预防、早诊、早治，将使成千上万人从中获益。”

图：复旦大学肿瘤医院刘方奇教授介绍项目方案

刘方奇教授就遗传性结直肠癌相关综合征（林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH相关性息肉病、黑斑息肉综合征、幼年性息肉综合征等）、典型家系、年轻散发病例、项目入组标准、项目研究思路及研究目标等各个方面，进行了细致入微的介绍。