罕见病日当晚，心内科举办的 “不止罕见：心脏专家面对面” 线上访谈直播活动，吸引了众多关注的目光。活动由翁浩宇副主任医师主持，马为主任医师、刘琳、张龙副主任医师就肺动脉高压、家族性高胆固醇血症、法布雷病和淀粉样变等疾病进行了深入浅出的介绍。直播过程中，专家们的讲解生动形象、通俗易懂，线上 4000 多名观众参与，进一步普及了相关罕见病的知识，让更多的人了解到罕见病的奥秘和挑战。
依托北京大学第一医院多学科团队的强大综合实力以及北京大学第一医院罕见病中心的有力支撑，心内科多年来在霍勇、丁文惠、李建平、张岩等教授的带领下，在罕见病领域取得了令人瞩目的成就。2011 年，在大内科时任主任丁文惠教授的带领下，成立了由心内科、呼吸科、风湿免疫科、医学影像科、心外科、儿科等多科室组成的肺动脉高压多学科团队，并建立了完善的患者管理随访系统，实现了肺动脉高压患者从儿童到成人的全生命周期管理，为患者的健康保驾护航。霍勇教授牵头开展国内首个治疗肺动脉高压原研靶向药物 TPN171H 的临床试验，开启国内原研肺动脉高压靶向药物治疗的新纪元。马为主任医师带领的心内科结构性心脏病和肺动脉高压专业组，于 2016 年在国内较早系统开展慢性肺栓塞球囊扩张以及肺动脉支架等肺血管介入治疗，为肺动脉高压患者带来了新的治疗希望。2024 年 5 月 14 日，成功实施肺动脉消融导管上市后北京市首例肺动脉去神经术（PADN），用于治疗肺动脉高压，再次书写了肺动脉高压治疗领域的新篇章。2021 年 4 月，北大医院成立法布雷病多学科诊疗中心，组建了包含心血管内科、神经内科、肾脏内科、眼科、儿科、医学影像科在内的多学科团队。心内科不仅开展常规的酶替代治疗，还积极承接全球新药 III 期临床试验，并完成华北地区首例法布雷病基因治疗，相关研究仍在持续深入推进，为法布雷病患者带来了更多的治愈可能。心内科联合神经科、肾内科、血液科，建立了淀粉样变患者的多学科诊治和随访体系，为淀粉样变患者提供了全方位、个性化的治疗方案。心内科参与了氯苯唑酸治疗中国转甲状腺素淀粉样变心肌病患者的 IV 期临床试验，最早在国内积累了该药的使用经验。目前，多种新型药物临床试验，如基因编辑、小干扰 RNA 等相关研究正如火如荼地进行中，为心血管罕见病的治疗带来了新的曙光。依托十四五国家科技部重点研发计划 “中国高胆固醇血症筛查与干预新靶点研究”，已建立我国目前最大的多地域、多民族的具有 FH 临床表型患者队列（1 万人），即将完成我国最新权威 FH 临床诊断标准模型的构建。基于具有全国代表性的 FH 队列的致病基因检测结果，进一步完成我国 FH 易感基因鉴定，以及我国首个 FH 基因诊断标准的建立。同时，同步开展针对 FH 患者的肠道菌群研究，从多维度探索降脂干预新靶点。此外，团队还积极推动针对 HoFH 的降脂新药进入中国药物上市前研究阶段，力争早日实现国内正式上市，让更多的 HoFH 罕见病患者受益。
在这场与罕见病的艰苦较量中，北大医院心血管内科的全体医护人员宛如一群无畏的勇士，用科技创新不断打破认知的边界，以人文关怀温暖每一个生命的旅程。从《心血管罕见病》书中的字里行间，到实验室里基因测序仪的精密运转；从导管室里的介入治疗，到多学科会诊中的智慧碰撞，他们以 “不止罕见” 的坚定信念，为破解 “心” 密码书写着精彩的中国答案，践行着对罕见病患者从儿童到成人全生命周期、全方位、全流程的 “三全” 管理承诺。我们看到的不仅仅是医学的进步，更是对生命最庄严的承诺 —— 让每一个 “罕见” 的生命都能被温柔以待，在爱的呵护下绽放出希望的光芒。
