2002
年我考入南通医学院医学生物技术专业，毕业课题就是克隆一个基因然后挑克隆测序，当时的印象不深，引物设计与
PCR
扩增都是老师教的，已经没有什么印象，只记得全学院只有一台
PCR
仪，后来随大流报考了研究生，很幸运的是通过了上海交大的复试线，不幸的是生科院面试时被刷了，还好交大附属上海医学遗传研究所收留了我，
5
年硕博连读之后我留在了遗传所从事科研工作，当时所里有全套的基因芯片技术，还与博奥建立了联合实验室，在闵行文选楼马教师的带教下，我学会了基因芯片的实验操作，但说实话，我感觉自己的实验操作的天赋一般，结果不太稳定，浪费了不少试剂，心中有愧，于是我打算从生物信息学入手。刚开始自学基因芯片数据分析，因为有界面化的软件所以学习起来不算困难，但是要想达到探针水平的分析还需要自学
R
语言，所以我那段时间都在专研
bioconductor
，一个深刻的体会是不要为了学会而自学，而以一个具体的需求的自学将事半功倍。
后来一个偶然的机会我们所里有一家三口
trio
全外显子测序数据，同事让我从注释好的
EXCEL
里分析隐性复合杂合变异，我花了一天的时候写好了
R
脚本，可仍然有很多
bug
，当时就想二代测序肯定有更便捷的软件来分析，我要边学边完成任务，当时比较好的资料是
nature protocol
这本杂志，每一步都有详细的说明，非常适合初学者，于是渐渐地掌握了
NGS
数据分析的分析流程。
2015
年我来到了药明康德从事罕见病相关工作，当时的部门叫做博士
360
，我们免费为罕见病患者做了几例全基因组测序，然后我自己专研与分析这些基因数据，刚开始一头雾水，后来通过详细查看病史资料、与患者家属沟通临床表型及反复测试不同的分析算法，最终帮助
6
个家庭中的
5
位找到了致病基因，当时觉得很有成就感，并且当时有一些突变类型只有全基因组才能更好地覆盖，我当时就非常看好全基因组测序在临床上的应用，后来很荣幸接到顾大夫邀请在沙龙上汇报了这些结果。后来我们想与临床医生合作为患者免费全基因组检测时，医生都更愿意选择全外显子，当然一个全基因组可以换两个全外显子，可能是因为当时
WGS
太超前了。我觉得
WGS
一定会代替
WES
，只是时间问题，什么时候替代，要看具体的疾病突变类型以及测序成本，比如说最近大家都关注的自闭症，目前常规的是
WES
加基因芯片加
FXS,
而
WGS
可以一次搞定。
因为从事罕见病相关工作接触很多数据库，当时在朋友圈分析了一个遗传代谢数据库，当时顾大夫就鼓励我做一个公众号，于是就有了后来的基因检测与解读微信公众号，在公众号上经常写一些自己的心得体会，数据分析的小技巧。当时清华林林案例给我的启发很大，我一直有个想法：就是众筹分析临床遗传病，大家各自的临床经验与分析角度各不相同，如果相互交流与讨论一定会提高疑难杂症的诊断率，虽然从技术层面来说已经不是问题，只是如何运营还不太清楚，其中可能涉及到一些敏感问题。
2017
年
5
月我和几个小伙伴一起创业了，主要还是与遗传病相关，渐渐地我们找到了自己的能力圈与方向，就是赋能临床医生与检验科，让他们学会基因数据分析，因为只有临床医生最了解病人，只有医生才可能获得最完整的临床表型，他们只是缺少工具与培训，而现在随着生物信息的发展，工具也越来越便捷，越来越人性化，举例来说，现在通过最简单的三条命令就可以从原始数据得到候选致病位点，而医生们平时太忙没有时间也没有渠道了解这些工具，而我们将围绕着临床遗传病医生的需求，提供生信培训、工作站装配及遗传病科研服务，与临床医生一起提高遗传病诊断能力与科研水平！
